BMKCloud Aanmeld

Produkte

Menslike Volledige Eksoomvolgordebepaling

Menslike hele eksoomvolgordebepaling (hWES) word wyd erken as 'n koste-effektiewe en kragtige volgordebepalingsbenadering vir die vasstelling van siekteveroorsakende mutasies. Ten spyte daarvan dat dit slegs ongeveer 1.7% van die hele genoom uitmaak, speel eksone 'n belangrike rol deur direk die profiel van totale proteïenfunksies te weerspieël. Dit is opmerklik dat in die menslike genoom meer as 85% van die mutasies wat verband hou met siektes binne die proteïenkoderende streke manifesteer. BMKGENE bied 'n omvattende en buigsame menslike hele eksoomvolgordebepalingsdiens met twee verskillende eksonvasleggingstrategieë beskikbaar om verskeie navorsingsdoelwitte te bereik.

Kontak Ons

Diensbesonderhede

Demo-resultate

Dienskenmerke

● Twee eksoompanele beskikbaar gebaseer op teikenverryking met probes: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) en xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Volgordebepaling op Illumina NovaSeq.

● Bioinformatiese pyplyn gerig op siekte-analise of tumoranalise.

Diensvoordele

●Teikens ProteïenkoderingsgebiedDeur proteïenkoderende streke vas te lê en te orden, word hWES gebruik om variante wat verband hou met proteïenstruktuur te openbaar.

●Koste-effektief:hWES lewer ongeveer 85% van die menslike siekte-geassosieerde mutasies van 1% van die menslike genoom op.

●Hoë akkuraatheidMet hoë volgordebepalingsdiepte fasiliteer hWES die opsporing van beide algemene variante en seldsame variante met frekwensies laer as 1%.

●Streng gehaltebeheerOns implementeer vyf kernbeheerpunte oor alle stadiums, van monster- en biblioteekvoorbereiding tot volgordebepaling en bioinformatika. Hierdie noukeurige monitering verseker die lewering van konsekwent hoëgehalte-resultate.

●Omvattende Bioinformatika-analiseOns pyplyn gaan verder as die identifisering van variasies in die verwysingsgenoom, aangesien dit gevorderde analise insluit wat spesifiek ontwerp is om navorsingsvrae wat verband hou met genetiese aspekte van siektes of tumoranalise aan te spreek.

●Na-verkope ondersteuning:Ons verbintenis strek verder as projekvoltooiing met 'n 3-maande na-verkope dienstydperk. Gedurende hierdie tyd bied ons projekopvolg, hulp met probleemoplossing en vraag-en-antwoordsessies om enige navrae rakende die resultate te beantwoord.