WGS (NGS)

Hervolgordebepaling van die hele genoom met Illumina of DNBSEQ is 'n gewilde metode vir die identifisering van genomiese variante, insluitend enkelnukleotiedpolimorfismes (SNP's), strukturele variante (SV's) en kopienommervariasies (CNV's). Die BMKCloud WGS (NGS) pyplyn word maklik in 'n paar stappe ontplooi, deur 'n hoëgehalte en goed geannoteerde verwysingsgenoom te gebruik om genomiese variante te identifiseer. Na kwaliteitskontrole word lesings in lyn gebring met die verwysingsgenoom en variante word geïdentifiseer. Hul funksionele effek word voorspel deur die ooreenstemmende koderingsvolgordes (CDS) te annoteer.