ምርቶች

የሰው ሙሉ ኤክሶም ቅደም ተከተል

የሰው ልጅ ሙሉ የኤክሶም ቅደም ተከተል (hWES) በሽታን የሚያስከትሉ ሚውቴሽኖችን ለመለየት ወጪ ቆጣቢ እና ኃይለኛ የቅደም ተከተል አቀራረብ እንደሆነ በሰፊው ይታወቃል። ምንም እንኳን ከጠቅላላው ጂኖም 1.7% ብቻ ቢሆንም፣ ኤክሶኖች የጠቅላላ የፕሮቲን ተግባራትን መገለጫ በቀጥታ በማንፀባረቅ ወሳኝ ሚና ይጫወታሉ። በተለይም በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ ከ85% በላይ የሚሆኑት ከበሽታዎች ጋር የተያያዙ ሚውቴሽኖች በፕሮቲን ኮድ ክልሎች ውስጥ ይታያሉ። BMKGENE የተለያዩ የምርምር ግቦችን ለማሳካት ሁለት የተለያዩ የኤክሶን የመያዝ ስልቶች ያሉት ሁሉን አቀፍ እና ተለዋዋጭ የሰው ልጅ ሙሉ የኤክሶም ቅደም ተከተል አገልግሎት ይሰጣል።

ያግኙን

የአገልግሎት ዝርዝሮች

የማሳያ ውጤቶች

የአገልግሎት ባህሪያት

● ሁለት የኤክሶም ፓነሎች በዒላማ ማበልጸጊያ ላይ የተመሰረቱ እና በምርመራዎች ይገኛሉ፡ SureSelect Human All Exon v6 (Agilent) እና xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)።

- በSureSelect Human All Exon V6 ፓነል ላይ በመመስረት፣ የUTR ክልሎች እና ሙሉ-ርዝመት mtDNA ከዒላማው የመቅረጫ ክልል ጋር ተጨምረዋል።
- በUMI የነቃ የቤተ መፃህፍት ግንባታ ከSureSelect Human All Exon V6 ፓነል ጋር ይገኛል።

● በኢሉሚና ኖቫሴክ ላይ ቅደም ተከተል ማድረግ።

● ወደ በሽታ ትንተና ወይም ወደ ዕጢ ትንተና የሚያመራ ባዮኢንፎርማቲክ ቧንቧ።

የአገልግሎት ጥቅሞች

●የፕሮቲን ኮድ ክልልን ኢላማ ያደርጋልየፕሮቲን ኮድ ክልሎችን በመያዝ እና በመከተል፣ hWES ከፕሮቲን አወቃቀር ጋር የተያያዙ ልዩነቶችን ለማሳየት ጥቅም ላይ ይውላል።

●ወጪ ቆጣቢ፦hWES ከሰው ልጅ በሽታ ጋር የተያያዙ ሚውቴሽኖችን በግምት 85% የሚሆነውን ከሰው ልጅ ጂኖም 1% ያመነጫል።

●ከፍተኛ ትክክለኛነት፦ ከፍተኛ የቅደም ተከተል ጥልቀት ስላለው፣ hWES ከ1% በታች የሆኑ ድግግሞሽ ያላቸውን የተለመዱ ተለዋዋጮችን እና ብርቅዬ ተለዋዋጮችን ለመለየት ያመቻቻል።

●ጥብቅ የጥራት ቁጥጥር፦ ከናሙና እና ከቤተ-መጽሐፍት ዝግጅት ጀምሮ እስከ ቅደም ተከተል እና ባዮኢንፎርማቲክስ ድረስ በሁሉም ደረጃዎች አምስት ዋና የቁጥጥር ነጥቦችን ተግባራዊ እናደርጋለን። ይህ ጥንቃቄ የተሞላበት ክትትል በተከታታይ ከፍተኛ ጥራት ያላቸውን ውጤቶች ማድረስን ያረጋግጣል።

●አጠቃላይ የባዮኢንፎርማቲክስ ትንተናየኛ የቧንቧ መስመር ከማጣቀሻ ጂኖም ልዩነቶችን ከመለየት ባለፈ፣ በተለይም ከበሽታዎች ወይም ከቲሞር ትንተና ጋር የተያያዙ የምርምር ጥያቄዎችን ለመፍታት የተነደፈ የላቀ ትንታኔን ያካትታል።

●የድህረ-ሽያጭ ድጋፍ፡ቁርጠኝነታችን ከፕሮጀክቱ መጠናቀቅ ባሻገር ከሽያጭ በኋላ ለ3 ወራት የሚቆይ የአገልግሎት ጊዜ ይዘልቃል። በዚህ ጊዜ፣ ከውጤቶቹ ጋር የተያያዙ ማንኛቸውም ጥያቄዎችን ለመመለስ የፕሮጀክት ክትትል፣ የመላ ፍለጋ እርዳታ እና የጥያቄ እና መልስ ክፍለ ጊዜዎችን እናቀርባለን።