-
የጂኖም-ሰፊ ማህበር ትንተና
የጂኖም-ሰፊ ማህበር ጥናቶች (GWAS) ዓላማ ከተወሰኑ ባህሪያት (ፍኖታይፕስ) ጋር የተገናኙ የጄኔቲክ ልዩነቶችን (ጂኖታይፕስ) መለየት ነው። የጄኔቲክ ምልክቶችን በመላው ጂኖም ውስጥ በብዙ ግለሰቦች በመመርመር፣ GWAS በሕዝብ ደረጃ ስታቲስቲካዊ ትንታኔዎች የጂኖታይፕ-ፍኖታይፕ ማህበራትን ያስወግዳል። ይህ ዘዴ የሰውን በሽታዎች በመመርመር እና በእንስሳት ወይም በእጽዋት ውስጥ ካሉ ውስብስብ ባህሪያት ጋር የተያያዙ ተግባራዊ ጂኖችን በማሰስ ረገድ ሰፊ አተገባበርን ያገኛል።
በ BMKGENE፣ GWASን በብዙ ህዝብ ላይ ለማካሄድ ሁለት መንገዶችን እናቀርባለን፡ ሙሉ-ጂኖም ሴኬቲንግ (WGS) መቅጠር ወይም የተቀነሰ የውክልና ጂኖም ቅደም ተከተል ዘዴን መምረጥ፣ በቤት ውስጥ የተገነባው Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF)። WGS ለትናንሽ ጂኖም የሚስማማ ሆኖ ሳለ፣ SLAF ከፍተኛ የዘረመል ጠቋሚ ግኝትን ውጤታማነት እያረጋገጠ፣ ረጅም ጂኖም ያላቸውን ትላልቅ ህዝቦች ለማጥናት፣ የቅደም ተከተል ወጪዎችን በብቃት በመቀነስ እንደ ወጪ ቆጣቢ አማራጭ ሆኖ ብቅ ይላል።
-
የእፅዋት/የእንስሳ ሙሉ ጂኖም ቅደም ተከተል
ሙሉ የጂኖም ቅደም ተከተል (WGS)፣ እንዲሁም resequencing በመባል የሚታወቀው፣ የታወቁ የማጣቀሻ ጂኖም ያላቸውን የተለያዩ ግለሰቦች አጠቃላይ የጂኖም ቅደም ተከተል ያመለክታል። በዚህ መሠረት የግለሰቦችን ወይም የሕዝቦችን ጂኖሚክ ልዩነት የበለጠ መለየት ይቻላል. WGS ነጠላ ኑክሊዮታይድ ፖሊሞርፊዝም (SNP)፣ ማስገቢያ ሰርዝ (InDel)፣ የመዋቅር ልዩነት (SV) እና የቅጂ ቁጥር ልዩነት (CNV) መለየት ያስችላል። SVs ከኤስኤንፒኤስ የበለጠ የልዩነት መሰረቱን ያቀፈ ሲሆን በጂኖም ላይ የበለጠ ተፅዕኖ ያሳድራሉ፣ ህይወት ያላቸው ፍጥረታትን በእጅጉ ይጎዳሉ። የአጭር ንባብ ቅደም ተከተል SNPs እና InDels ን በመለየት ረገድ ውጤታማ ቢሆንም፣ የረዥም ጊዜ ንባብ ማስመሰል ትላልቅ ቁርጥራጮችን እና የተወሳሰቡ ልዩነቶችን በትክክል ለመለየት ያስችላል።
-
የዝግመተ ለውጥ ጀነቲክስ
የዝግመተ ለውጥ ጀነቲክስ SNPs፣ InDels፣ SVs እና CNVsን ጨምሮ በጄኔቲክ ልዩነቶች ላይ በመመስረት በትልቅ የግለሰቦች ስብስብ ውስጥ ያለውን የዝግመተ ለውጥ ጥልቅ ትርጉም ለመስጠት የተነደፈ አጠቃላይ ቅደም ተከተል አገልግሎት ነው። ይህ አገልግሎት የሕዝቦችን የዝግመተ ለውጥ ለውጦች እና የጄኔቲክ ባህሪያትን ለማብራራት የሚያስፈልጉትን ሁሉንም አስፈላጊ ትንታኔዎች ያጠቃልላል፣የሕዝብ አወቃቀር፣ የዘረመል ልዩነት እና የሥርዓተ-ፆታ ግንኙነት ግምገማዎችን ያካትታል። ከዚህም በላይ በጂን ፍሰት ላይ የተደረጉ ጥናቶችን በጥልቀት ያጠናል፣ ይህም ውጤታማ የህዝብ ብዛት እና ልዩነት ጊዜ ግምቶችን ያስችላል። የዝግመተ ለውጥ የዘረመል ጥናቶች ስለ ዝርያዎች አመጣጥ እና ማስተካከያ ጠቃሚ ግንዛቤዎችን ይሰጣሉ።
በ BMKGENE፣ በትልቅ ህዝብ ላይ የዝግመተ ለውጥ ጀነቲክስ ጥናቶችን ለማካሄድ ሁለት መንገዶችን እናቀርባለን፡ ሙሉ-ጂኖም ቅደም ተከተል (WGS) መቅጠር ወይም የተቀነሰ የውክልና ጂኖም ቅደም ተከተል ዘዴን መምረጥ፣ በቤት ውስጥ-የተዳበረ ልዩ-Locus Amplified Fragment (SLAF)። WGS ለትናንሾቹ ጂኖም የሚስማማ ቢሆንም፣ SLAF ረጅም ጂኖም ያላቸውን ትላልቅ ህዝቦች ለማጥናት ወጪ ቆጣቢ አማራጭ ሆኖ ይወጣል፣ ይህም የቅደም ተከተል ወጪዎችን በአግባቡ ይቀንሳል።
-
ንፅፅር ጂኖሚክስ
የንጽጽር ጂኖሚክስ አጠቃላይ የጂኖም ቅደም ተከተሎችን እና አወቃቀሮችን በተለያዩ ዝርያዎች መካከል መመርመር እና ማወዳደር ያካትታል. ይህ መስክ የዝርያዎችን ዝግመተ ለውጥ ይፋ ለማድረግ፣ የጂን ተግባራትን መፍታት እና የተጠበቁ ወይም የተለያዩ የተከታታይ አወቃቀሮችን እና ንጥረ ነገሮችን በተለያዩ ፍጥረታት በመለየት የጄኔቲክ ቁጥጥር ዘዴዎችን ለማብራራት ይፈልጋል። አጠቃላይ የንጽጽር ጂኖሚክስ ጥናት እንደ የጂን ቤተሰቦች፣ የዝግመተ ለውጥ እድገት፣ ሙሉ ጂኖም ብዜት ክስተቶች እና የግፊቶች ተፅእኖ ያሉ ትንታኔዎችን ያጠቃልላል።
-
ሃይ-ሲ የተመሠረተ ጂኖም ስብሰባ
Hi-C የክሮሞሶም ውቅረትን ለመያዝ የተነደፈ ዘዴ ነው ፕሮቢንግ በቅርበት ላይ የተመሰረቱ መስተጋብሮችን እና ከፍተኛ-ተከታታይ ቅደም ተከተልን በማጣመር። የእነዚህ ግንኙነቶች ጥንካሬ በክሮሞሶም ላይ ካለው አካላዊ ርቀት ጋር አሉታዊ በሆነ መልኩ የተዛመደ ነው ተብሎ ይታመናል. ስለዚህ የHi-C ዳታ የተገጣጠሙ ቅደም ተከተሎችን በረቂቅ ጂኖም ውስጥ ለመሰብሰብ፣ ለማዘዝ እና አቅጣጫ ለማስያዝ እና እነዚያን በተወሰኑ የክሮሞሶምች ብዛት ላይ ለማያያዝ ይጠቅማል። ይህ ቴክኖሎጂ በሕዝብ ላይ የተመሰረተ የዘረመል ካርታ በማይኖርበት ጊዜ የክሮሞሶም-ደረጃ ጂኖም ስብሰባን ያበረታታል። እያንዳንዱ ነጠላ ጂኖም ሃይ-ሲ ያስፈልገዋል።
-
የእፅዋት / የእንስሳት ደ ኖቮ ጂኖም ቅደም ተከተል
ደ ኖቮቅደም ተከተል የማመሳከሪያ ጂኖም በሌለበት ጊዜ ቅደም ተከተል ቴክኖሎጂዎችን በመጠቀም የአንድ ዝርያ ሙሉ ጂኖም መገንባትን ያመለክታል. ረጅም ንባቦችን በማሳየት የሦስተኛ ትውልድ ቅደም ተከተል ማስተዋወቅ እና መስፋፋት በንባብ መካከል ያለውን መደራረብ በማሳደግ የጂኖም ስብሰባን በእጅጉ አሻሽሏል። ይህ ማሻሻያ በተለይ እንደ ከፍተኛ heterozygosity ከሚያሳዩት፣ ከፍተኛ የተደጋገሙ ክልሎች ጥምርታ፣ ፖሊፕሎይድ እና ክልሎች ተደጋጋሚ ንጥረ ነገሮች፣ ያልተለመዱ የጂሲ ይዘቶች ወይም ከፍተኛ ውስብስብነት ካሉ ፈታኝ ጂኖም ጋር ሲገናኙ በጣም ጠቃሚ ነው አጭር አንብብ ቅደም ተከተል በመጠቀም። ብቻውን።
የእኛ የአንድ-ማቆሚያ መፍትሔ የተቀናጀ የቅደም ተከተል አገልግሎቶችን እና ከፍተኛ ጥራት ያለው የዲ ኖቮ የተገጣጠመ ጂኖም የሚያቀርብ ባዮኢንፎርማቲክ ትንታኔ ይሰጣል። ከኢሉሚና ጋር የተደረገ የመጀመሪያ የጂኖም ዳሰሳ የጂኖም መጠን እና ውስብስብነት ግምቶችን ያቀርባል፣ እና ይህ መረጃ ከፓcBio HiFi ጋር የሚቀጥለውን የረጅም ጊዜ ንባብ ቅደም ተከተል ለመምራት ይጠቅማል፣ በመቀጠልምደ ኖቮየኮንጊዎች ስብስብ. በቀጣይ የHiC ስብሰባ ጥቅም ላይ መዋል ሾጣጣዎቹን ወደ ጂኖም ማያያዝ፣ የክሮሞሶም-ደረጃ ስብስብን ለማግኘት ያስችላል። በመጨረሻም፣ ጂኖም በጂን ትንበያ እና የተገለጹ ጂኖችን በቅደም ተከተል በማስቀመጥ አጭር እና ረጅም ንባብ ያላቸውን ግልባጮች በመጠቀም ይገለጻል።
-
የሰው ሙሉ Exome ቅደም ተከተል
የሰው ሙሉ exome sequencing (hWES) በሽታ አምጪ ሚውቴሽን ለመጠቆም እንደ ወጪ ቆጣቢ እና ኃይለኛ ቅደም ተከተል አቀራረብ በሰፊው ይታወቃል። ምንም እንኳን ከጠቅላላው ጂኖም 1.7% ያህሉ ብቻ ቢሆኑም ኤክስፖኖች የጠቅላላ የፕሮቲን ተግባራትን መገለጫ በቀጥታ በማንፀባረቅ ወሳኝ ሚና ይጫወታሉ። በተለይም በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ ከ 85% በላይ የሚሆኑት ከበሽታዎች ጋር በተያያዙ ሚውቴሽን ውስጥ በፕሮቲን ኮድ መስጫ ክልሎች ውስጥ ይታያሉ። BMKGENE ሁለገብ እና ተለዋዋጭ የሰው ሁለንተናዊ የኤክስሜሽን ቅደም ተከተል አገልግሎት የተለያዩ የምርምር ግቦችን ለማሳካት በሚገኙ ሁለት የተለያዩ የ exon መቅረጫ ስልቶች ያቀርባል።
-
የተወሰነ-Locus አምፕሊፋይድ ቁርጥራጭ ቅደም ተከተል (SLAF-Seq)
ከፍተኛ መጠን ያለው ጂኖታይፕ በተለይም በትላልቅ ህዝቦች ላይ በጄኔቲክ ማህበር ጥናቶች ውስጥ መሰረታዊ እርምጃ ነው እና ለተግባራዊ የጂን ግኝት ፣ የዝግመተ ለውጥ ትንተና ፣ ወዘተ.የተቀነሰ የውክልና ጂኖም ቅደም ተከተል (RRGS)በጄኔቲክ ማርከር ግኝቶች ላይ ምክንያታዊ ቅልጥፍናን ጠብቆ በአንድ ናሙና ውስጥ የቅደም ተከተል ወጪን ለመቀነስ ብዙ ጊዜ በእነዚህ ጥናቶች ውስጥ ይሠራበታል። RRGS ይህን የሚያገኘው ዲ ኤን ኤ ከተገደቡ ኢንዛይሞች ጋር በማዋሃድ እና በተወሰነ ቁርጥራጭ መጠን ክልል ላይ በማተኮር የጂኖም ክፍልፋይ ብቻ ነው። ከተለያዩ የRRGS ስልቶች መካከል Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) ሊበጅ የሚችል እና ከፍተኛ ጥራት ያለው አቀራረብ ነው። በ BMKGene ራሱን ችሎ የተዘጋጀው ይህ ዘዴ ለእያንዳንዱ ፕሮጀክት የተቀመጠውን ገደብ ኢንዛይም ያመቻቻል። ይህ እጅግ በጣም ብዙ የሆኑ የ SLAF መለያዎችን (ከ400-500 ቢፒኤስ የጂኖም ክልሎች በቅደም ተከተል) በጂኖም ላይ ወጥ በሆነ መልኩ ተሰራጭተው ተደጋጋሚ ክልሎችን በብቃት በማስወገድ ምርጡን የጄኔቲክ ማርከር ግኝትን ያረጋግጣል።
