የT2T ጂኖም አሰባሳቢ | እጅግ በጣም ረጅም ቅደም ተከተል
የአገልግሎት ባህሪያት
•ከፍተኛ ትክክለኛነት፣ ከፍተኛ ወጥነት እና ከፍተኛ ሙላት ያለው የቴሎሜር-ወደ-ቴሎሜር ጂኖም ስብስቦችን ያቀርባል።
•በሴንትሮሜሪክ እና በከፍተኛ ሁኔታ ተደጋጋሚ በሆኑ ክልሎች ውስጥ የመሰብሰቢያ ፈተናዎችን ያሸንፋል።
•እንደ ሴንትሮሜርስ እና ቴሎሜርስ ባሉ ውስብስብ ክልሎች ውስጥ ያሉ መዋቅራዊ ልዩነቶችን ይተነትናል።
•የክሮሞሶም አመጣጥን እና ማዳቀልን ይመረምራል፣ እና ቁልፍ የፆታ ወሳኝ ጂኖችን ይለያል።
የአገልግሎት ጥቅሞች
•ፕሮፌሽናል እጅግ ረጅም የቡድን ስራን እስከ ቅደም ተከተል ድረስ ማውጣትን የሚሸፍን ሲሆን በተለያዩ ዝርያዎች ላይ ስኬታማ ተሞክሮ አለው።
•ከፍተኛ ፍጥነት እና ተለዋዋጭ የቅደም ተከተል ስልቶች ያሏቸው የፓክባዮ እና የናኖፖሬ ረጅም ጊዜ የተነበቡ መድረኮችን ማግኘት።
•በጂኖም ስብሰባ እና በተበጀ የባዮኢንፎርማቲክስ ትንተና ልምድ ያለው ቡድን፣ በT2T የጂኖም ፕሮጀክቶች ውስጥ ብቃት ያለው።
•ከ200 በላይ ስኬታማ የጂኖም ፕሮጀክቶች እና ከ2000 በላይ የተጠራቀሙ ተጽዕኖ ምክንያቶች።
•በቅጂ መብት እና በፓተንት የተደገፉ የተዋሃዱ የሙከራ እና የባዮኢንፎርማቲክ መፍትሄዎች።
የአገልግሎት ዝርዝር መግለጫዎች
| የጂኖም ጥናት | የጂኖም ስብሰባ | የክሮሞሶም ደረጃ | ክፍተት መሙላት | የጂኖም ማብራሪያ |
| 50X ኢሉሚና ኖቫሴክ PE150 | 30X PacBio CCS HiFi ንባቦች | 100X ሃይ-ሲ | 40-100X ONT እጅግ በጣም ረጅም ንባቦች | RNA-seq Illumina PE150 10 Gb + (አማራጭ) ሙሉ ርዝመት RNA-seq PacBio 40 Gb ወይም Nanopore 12 Gb |
የአገልግሎት መስፈርቶች
ለዳሰሳ ጥናት፣ ለፓክባዮ ሲሲኤስ፣ ለሃይ-ሲ እና ለትራንስክሪፕቶሜ (ለማብራሪያ) ቅደም ተከተል ናሙናዎች፣ እባክዎን “” የሚለውን ይመልከቱየክሮሞሶም ደረጃየጂኖም ስብስብ ናሙና መስፈርቶች"።
ለ ONT እጅግ በጣም ረጅም ቅደም ተከተል፣ የቲሹ ናሙናዎች የሚመከሩ ሲሆን ይህም የከፍተኛ-ኤችኤምደብሊው ዲ ኤን ኤ ማውጣትን የሚደግፉ ከፍተኛ የጥራት ደረጃዎችን ያካትታል።
ለዝርዝር የናሙና ዝግጅት መመሪያዎች እና መስፈርቶች፣ እባክዎን በዝርያዎቹ ላይ ተመስርቶ ለተበጀ መፍትሄ የሽያጭ ቡድናችንን ያነጋግሩ።
የአገልግሎት የስራ ፍሰት
የሙከራ ንድፍ
የናሙና አቅርቦት
የዲኤንኤ ማውጣት
የቤተ መፃህፍት ግንባታ
ቅደም ተከተል
የውሂብ ትንተና
ከሽያጭ በኋላ የሚሰጡ አገልግሎቶች
ዋና ዋና ትንታኔዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
1) የቲ2ቲ ጂኖም ስብስብ
● የT2T ጂኖም የሚያመለክተው ቢያንስ አንድ ክሮሞዞም ከቴሎሜር እስከ ቴሎሜር ሙሉ በሙሉ የተገጣጠመበት “0 ክፍተቶች” ያለው ጂኖም ነው።
● ከፍተኛ ትክክለኛነት ያለው የCCS ንባቦችን እና እጅግ በጣም ረጅም የONT ንባቦችን መጠቀም፡
* ሂፊያዝምን (v0.25.0) በመጠቀም በሃይብሪድ አሴምብሌት በኩል ኮንቲግ v1 ጂኖም ይፍጠሩ።
* የፕላስቲድ እና የተበከሉ ቅደም ተከተሎችን በBLAST በ NT የውሂብ ጎታ ላይ ያስወግዱ።
* ስካፎልድ በ3-ልኬት-ዲኤንኤ አማካኝነት የHi-C ውሂብን በመጠቀም ወደ ክሮሞሶም-ልኬት ስብሰባ ይገባል።
* የመጨረሻውን የT2T ጂኖም ለማግኘት የጎደሉትን ቴሎሜሮች በአካባቢያዊ ስብሰባ በኩል በ ONT ንባቦች ይሙሉ።
2) የመሰብሰቢያ ግምገማ
● የቡስኮ ግምገማ
BUSCO v5.2.1 (ቤንችማርኪንግ ዩኒቨርሳል ነጠላ-ቅጂ ኦርቶሎጂስቶች) በኦርቶዶቢ 10 የውሂብ ጎታ ላይ በመመስረት ለዋና ዋና የዝግመተ ለውጥ ዝርያዎች ነጠላ-ቅጂ ጂን ስብስቦችን ይገነባል። የተሰበሰበው ጂኖም የሚገመገመው ከዚህ የጂን ስብስብ ጋር በማመሳሰል ሲሆን ይህም በማዛመጃ ጥምርታ እና በታማኝነት ላይ የተመሠረተ ነው።
ከፍተኛ መጠን ያለው "ኮምፕሌት BUSCOS" ከፍተኛ መጠን ያለው የጂኖም ስብስብ ሙሉነት ያመለክታል።
● የንባብ ካርታ ስራ
ከቀጣዩ ትውልድ ቅደም ተከተል (ለምሳሌ፣ ኢሉሚና) አጫጭር ንባቦችን ከቢዋ በመጠቀም ከተሰበሰበው ጂኖም ጋር አሰልፍ። የሶስተኛ ትውልድ ረጅም ንባቦችን ከተሰበሰበው ጂኖም ጋር በማስተካከል Minimap2ን በመጠቀም ይስተካከላል።
የተገጣጠመው ጂኖም ሙሉነት እና የቅደም ተከተል ሽፋን ወጥነት የሚገመገሙት በካርታ ፍጥነት፣ በጂኖም ሽፋን ጥምርታ እና በጥልቅ ስርጭት ላይ በመመስረት ነው።
● የጂኖም የQC ግምገማ
ከፍተኛ ትክክለኛነት ያላቸውን ቅደም ተከተሎች ከጂኖም ስብስብ ጋር በማነፃፀር የኮንፈረንስ ጥራት (QV) ለማግኘት ሜርኩሪን በመጠቀም ስብሰባውን ይገምግሙ።
ከፍተኛ የጥራት እሴቶች የተገጣጠመውን ጂኖም ከፍተኛ ትክክለኛነት ያመለክታሉ።
● የጂኖም LAI ግምገማ
LAI (LTR Assembly Index) የጂኖም አሰባሰብ ትክክለኛነትን እንደ ያልተቋረጡ የLTR retrotransposon ቅደም ተከተሎች እና አጠቃላይ የLTR ቅደም ተከተሎች ጥምርታ ይገመግማል። እጩ የLTR-RT ቅደም ተከተሎች LTR_FINDER (v1.0.7) እና LTRharvest (v1.5.9) በመጠቀም ተለይተው ይታወቃሉ፣ ከዚያም ከፍተኛ በራስ መተማመን ያላቸውን የLTR retrotransposons ለማግኘት እና LAIን ለማስላት LTR_retriever (v2.8) በመጠቀም ተጣርተው ይዋሃዳሉ።
በLAI ገንቢ ህትመት መሰረት፣ የLAI እሴቶች በሦስት ደረጃዎች ይመደባሉ፡
ረቂቅ (0 ≤ LAI <10)፣ ማጣቀሻ (10 ≤ LAI <20) እና ወርቅ (LAI ≥ 20)።
● የቴሎሜርስ እና የሴንትሮመርስ መለየት
በቲዲኬ (TIDK) በመጠቀም በጂኖም ውስጥ ሊሆኑ የሚችሉ የቴሎሜር ድግግሞሾችን ይለዩ። የቴሎሜር ቅደም ተከተሎችን ያግኙ እና በተደጋጋሚ ሞቲፎች ላይ ተመስርተው የFindTelomeres ን በመጠቀም የአቀማመጥ መረጃን ያግኙ።
ሴንትሮሚክስን በመጠቀም ሊሆኑ የሚችሉ የሴንትሮሜሪክ ድግግሞሾችን በሶስተኛ ትውልድ ረጅም ንባብ ይለዩ፣ ከዚያም የሴንትሮሜር አቀማመጦችን እና ቅደም ተከተሎችን ለማግኘት ወደ ጂኖም እንደገና ያዛምዱ።
1) የጂኖም ክሮሞሶም ካርታ
2)በጂኖም ውስጥ የቴሎሜር አቀማመጥ
| ቻር | የጊዜ ርዝመት (bp) | Upstream_Start(bp) | Upstream_End(bp) | አፕስትሪም_ርዝመት(ቢፒ) | የዳውንስትሪም_ጀምር(ቢፒ) | ዳውንስትሪም_ኢንድ(ቢፒ) | የታችኛው_ርዝመት(bp) |
| ምዕራፍ 01 | 55,340,768 | 53 | 2,036 | 1,984 | 55,338,794 | 55,340,768 | 1,975 |
| ክሮም02 | 56,588,289 | 1 | 2,760 | 2,760 | 56,584,191 | 56,588,289 | 4,099 |
| ምዕራፍ 03 | 46,886,733 | 20 | 3,001 | 2,982 | 46,881,994 | 46,886,733 | 4,740 |
| ክሮም04 | 49,401,798 | 1 | 2,143 | 2,143 | 49,399,160 | 49,401,798 | 2,639 |
| ምዕራፍ 05 | 45,855,317 | 10 | 3,043 | 3,034 | 45,852,809 | 45,855,317 | 2,509 |
| ምዕራፍ 06 | 45,285,625 | 1 | 3,268 | 3,268 | 45,283,427 | 45,285,625 | 2,199 |
| ምዕራፍ 07 | 48,122,726 | 1 | 2,317 | 2,317 | 48,120,519 | 48,122,726 | 2,208 |
Nኦቴ:
Chr: የክሮሞሶም መታወቂያ
Chr_Length (bp): የክሮሞሶም ርዝመት
Upstream_Start (bp): በክሮሞዞም ላይ ያለው የላይኛው ቴሎሜር የመጀመሪያ ቦታ
Upstream_End (bp): በክሮሞዞም ላይ ያለው የላይኛው ቴሎሜር የመጨረሻ ቦታ
Upstream_Length (bp): በክሮሞዞም ላይ ያለው የላይኛው ቴሎሜር ርዝመት
ዳውንስትሪም_ስታርት (bp): የታችኛው ቴሎሜር በክሮሞዞም ላይ የመጀመሪያ ቦታ
ዳውንስትሪም_ኢንድ (bp): የታችኛው ቴሎሜር በክሮሞዞም ላይ ያለው የመጨረሻ ቦታ
የታችኛው_ርዝመት (bp): በክሮሞዞም ላይ ያለው የታችኛው ቴሎሜር ርዝመት
3)በጂኖም ውስጥ የሴንትሮሜር አቀማመጥ
| ቻር | Chr_Length(bp) | ሴንትሮሚክስ_ጀምር(ቢፒ) | ሴንትሮሚክስ_ኢንድ(ቢፒ) |
| ምዕራፍ 01 | 55,340,768 | 18,943,204 | 23,005,555 |
| ክሮም02 | 56,588,289 | 28,114,720 | 30,677,916 |
| ምዕራፍ 03 | 46,886,733 | 24,487,558 | 24,929,326 |
| ክሮም04 | 49,401,798 | 20,976,875 | 22,563,388 |
| ምዕራፍ 05 | 45,855,317 | 18,578,095 | 19,715,924 |
| ምዕራፍ 06 | 45,285,625 | 19,398,436 | 19,950,173 |
| ምዕራፍ 07 | 48,122,726 | 26,390,720 | 27,913,284 |
ማሳሰቢያ፡
Chr: የክሮሞሶም መታወቂያ
Chr_Length (bp): የክሮሞሶም ርዝመት
ሴንትሮሜር_ስታርት (bp): የሴንትሮሜር የመጀመሪያ ቦታ በክሮሞዞም ላይ
ሴንትሮሜር_ኢንድ (bp): የሴንትሮሜር የመጨረሻ ቦታ በክሮሞዞም ላይ
4) የስብሰባ ውጤቶች የክፍተት ስታቲስቲክስ
| ቡድን | ክፍተት_ቁጥር | ሌን |
| ምዕራፍ 01 | 0 | 55,340,768 |
| ክሮም02 | 0 | 56,588,289 |
| ምዕራፍ 03 | 0 | 46,886,733 |
| ክሮም04 | 0 | 49,401,798 |
| ምዕራፍ 05 | 0 | 45,855,317 |
| ምዕራፍ 06 | 0 | 45,285,625 |
| ምዕራፍ 07 | 0 | 48,122,726 |
| ጠቅላላ (ሬሾ) % | 0 | 347,481,256(100.00) |
Nኦቴ:
ቡድን፡ የክሮሞሶም መታወቂያ
ክፍተት_ቁጥር፡ በክሮሞሶም ላይ ያሉት ክፍተቶች ብዛት
ሌንስ (bp): የክሮሞሶም ርዝመት
5) የጂኖም LAI ግምገማ
| ቻር | የጊዜ ርዝመት (bp) | ያልተነካ | ጠቅላላ | raw_LAI | ኤልአይ |
| ሙሉ_ጂኖም | 347,481,256 | 0.046 | 0.36 | 12.94 | 15.18 |
ማሳሰቢያ፡ በLAI ገንቢዎች ህትመት መሰረት፣ የLAI እሴቶች በሦስት ምድቦች ይመደባሉ፡- ረቂቅ (0 ≤ LAI < 10)፣ ማጣቀሻ (10 ≤ LAI < 20)፣ እና ወርቅ (LAI ≥ 20)።
የጊዜ ርዝመት (bp): የክሮሞሶም ርዝመት
ኢንታክት፡ በጂኖም ውስጥ ያልተሟሉ የLTR-RTs ድርሻ
ጠቅላላ፡ በጂኖም ውስጥ የጠቅላላ LTRዎች ድርሻ
raw_LAI = ያልተገደበ / ጠቅላላ × 100
LAI: የተስተካከለ የLAI እሴት
በBMKGene's de novo genome assembly አገልግሎቶች የተመቻቹትን እድገቶች በተዘጋጁ የህትመቶች ስብስብ ያስሱ፡
T2T Gኖም
Liu, Shoucheng et al."የቴሎሜር-ወደ-ቴሎሜር የጂኖም ስብስብ ከብዙ-ኦሚክ መረጃዎች ጋር ተጣምሮ የሄክሳፕሎይድ ዳቦ ስንዴ ዝግመተ ለውጥን በተመለከተ ግንዛቤ ይሰጣል።"የተፈጥሮ ጄኔቲክስ ጥራዝ. 57,4 (2025): 1008-1020. doi፡10.1038/s41588-025-02137-x
ያኦ፣ ዡ-ፌንግ እና ሌሎችም።"የጃፖኒካ የሩዝ ዝርያ የሆነው ዞንግሁዋ 11 የተሟላ የጂኖም ስብስብ።"የእፅዋት ኮሙኒኬሽን ጥራዝ 6,10 (2025): 101463. doi:10.1016/j.xplc.2025.101463
Lv, Zhiyuan et al."የካሜሊያ ፒታርዲ የቴሎሜር-ወደ-ቴሎሜር ጂኖም ስብስብ አቅራቢያ።"ሳይንሳዊ መረጃዎች ጥራዝ. 12፣1 1422. ነሐሴ 14 ቀን 2025፣ doi:10.1038/s41597-025-05764-5
ዱ፣ ሃይዩዋን እና ሌሎችም።"የፍራጋሪያ አይኑማኢ ሙሉ በሙሉ የጂኖም ስብስብ።"ቢኤምሲ ጂኖሚክስ ጥራዝ. 26፣1 253. 14 ማር. 2025፣ doi:10.1186/s12864-025-11440-0
Chen, Weikai እና ሌሎች."የኒኮቲያና ቤንታሚያና የተሟላ የጂኖም ስብስብ የሴንትሮሜርስን የጄኔቲክ እና የኤፒጄኔቲክ ገጽታ ያሳያል።"የተፈጥሮ ተክሎች ጥራዝ. 10,12 (2024): 1928-1943. doi:10.1038/s41477-024-01849-y
በሃፕሎታይፕ የተፈታ T2T ጂኖም
ካን፣ ፋላክ ሼር እና ሌሎችም። “የወይን ወይን ዝርያ የሆነው የካበርኔት ሳቪኞን በሃፕሎታይፕ የተፈታ T2T ክፍተት-አልባ ጂኖሞች።”ሳይንሳዊ መረጃዎች, 10.1038 / s41597-026-06910-3. ፌብሩዋሪ 26፣ 2026፣ doi:10.1038/s41597-026-06910-3
T2T ጂኖም + ንጽጽር ጂኖም
ሆንግ፣ ሊን እና ሌሎችም። “ለሁለት ጣፋጭ ብርቱካን የቴሎሜር-ወደ-ቴሎሜር ጂኖሞች ግንባታ እና ትንተና፡ ሎንግሁሆንግ እና ኒውሆል (ሲትረስ ሲነንሲስ)።”ጊጋሳይንስጥራዝ 13 (2024): giae084. doi:10.1093/gigascience/giae084
ሊ፣ ዢያኦ-ጂ እና ሌሎችም። “የቀይ ካሮት TXH4 ቴሎሜር-ወደ-ቴሎሜር ጂኖም ትንተና በካሮት ውስጥ ባለው የላይኮፔን ክምችት ውስጥ የDcLCYE እና DcLCYB1 ሚና ምን እንደሆነ ያብራራል።”የአትክልትና ፍራፍሬ ምርምርጥራዝ. 12,11 uhaf192. ጁል. 2025፣ ዶኢ፡10.1093/ሰአት/uhaf192
T2T ጂኖም + ፓንጋኖም
ዋንግ፣ ዢያኦጂንግ እና ሌሎችም። “በሮዶዴንድሮን ዝርያዎች ውስጥ የT2T ጂኖም፣ የፓን-ጂኖም ትንተና እና የሙቀት ጭንቀት ምላሽ ጂኖች።”iMetaጥራዝ. 4,2 e70010. 5 ማርች 2025፣ doi:10.1002/imt2.70010
