BMKCloud Log in
条形banner-03

Məhsullar

İnsan bütövlükdə ekzomanın ardıcıllığı

Bütün ekzom ardıcıllığı (WES) xəstəliyə səbəb olan mutasiyaları müəyyən etmək üçün sərfəli ardıcıllıq strategiyası kimi qəbul edilir.Baxmayaraq ki, ekzonlar bütün genomun yalnız təxminən 1,7%-ni tutsalar da, o, birbaşa ümumi protein funksiyalarının profilini təmsil edir.İnsan genomunda xəstəliklə bağlı mutasiyaların 85%-dən çoxunun zülal kodlaşdırma bölgəsində baş verdiyi bildirilmişdir.

BMKGENE müxtəlif tədqiqat məqsədlərinə çatmaq üçün mövcud olan müxtəlif ekson tutma strategiyaları ilə hərtərəfli və çevik insan bütöv ekzom ardıcıllığı xidmətləri təklif edir.

Platforma: Illumina NovaSeq Platforması


Xidmət Təfərrüatları

Demo nəticələri

Xidmət Üstünlükləri

● Məqsədli Zülal Kodlaşdırma Bölgəsi: zülal kodlaşdırma bölgəsini tutmaq və ardıcıllıqla, hWES zülal strukturu ilə əlaqəli variantları aşkar etmək üçün istifadə olunur;
● Yüksək Dəqiqlik: yüksək ardıcıllıq dərinliyi ilə hWES ümumi variantların və 1%-dən aşağı tezlikli nadir variantların aşkarlanmasını asanlaşdırır;
● Effektiv xərc: hWES insan genomunun 1%-dən insan xəstəlik mutasiyalarının təxminən 85%-ni verir;
● Q30>85% zəmanət ilə bütün prosesi əhatə edən beş ciddi QC proseduru.

Nümunə Spesifikasiyaları

Platforma

 

Kitabxana

 

Exon Capture Strategiyası

 

 Ardıcıllıq Strategiyasını tövsiyə edin

 

 

 

Illumina NovaSeq Platforması

 

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Nümunə tələbləri

Nümunə növü

 

 Məbləğ(Qubit®)

 

Həcmi

 

 Konsentrasiya

 

 

 Saflıq (NanoDrop™)

 

Genomik DNT

 

≥ 300 ng
≥ 15 μL
≥ 20 ng/μL
 
OD260/280=1,8-2,0
 
deqradasiya, çirklənmə yoxdur

 

Tövsiyə olunan ardıcıllıq dərinliyi

Mendel pozğunluqları/nadir xəstəliklər üçün: 50×-dən yuxarı effektiv ardıcıllıq dərinliyi
Şiş nümunələri üçün: 100×-dən yuxarı effektiv ardıcıllıq dərinliyi

Bioinformatika

WES_BI iş axını_Xəstəliyi-01
WES_BI iş axını_Tumor-01

Xidmət İş Akışı

nümunə çatdırılması

Nümunə çatdırılması

Pilot təcrübə

DNT çıxarılması

Kitabxana Hazırlığı

Kitabxana tikintisi

Sıralama

Sıralama

Məlumatların təhlili

Məlumatların təhlili

数据上传-01

Məlumatların çatdırılması

Satışdan sonrakı xidmətlər

Satış sonrası xidmətlər


  • Əvvəlki:
  • Sonrakı:

  • 1.Alignment statistikası

    Cədvəl 1 Xəritənin nəticəsinin statistikası

     

    wps_doc_19

    Cədvəl 2 Ekzomun tutulması statistikası

    wps_doc_2

    2.Variasiyanın aşkarlanması

    Şəkil 1 SNV və InDel statistikası

    wps_doc_4

    wps_doc_3


     

    3. Qabaqcıl Təhlil

    Şəkil 2 Genom üzrə zərərli SNV və InDel-in Circos planı

    wps_doc_5 wps_doc_6

    Cədvəl 3 Xəstəliyə səbəb olan genlərin skrininqi

    wps_doc_7 wps_doc_8 wps_doc_9

     

    sitat almaq

    Mesajınızı buraya yazın və bizə göndərin

    Mesajınızı bizə göndərin: