-
Genom miqyaslı Assosiasiya Təhlili
Genom-Wide Association Studies (GWAS) məqsədi spesifik əlamətlərlə (fenotiplər) əlaqəli genetik variantları (genotiplər) müəyyən etməkdir. Çox sayda fərddə bütün genom üzrə genetik markerləri tədqiq etməklə, GWAS populyasiya səviyyəsində statistik təhlillər vasitəsilə genotip-fenotip birləşmələrini ekstrapolyasiya edir. Bu metodologiya insan xəstəliklərinin tədqiqində və heyvan və ya bitkilərdə mürəkkəb əlamətlərlə əlaqəli funksional genlərin tədqiqində geniş tətbiqlər tapır.
BMKGENE-də biz böyük populyasiyalarda GWAS aparmaq üçün iki yol təklif edirik: Bütöv Genom Sequencing (WGS) tətbiqi və ya azaldılmış təmsil genom ardıcıllığı metodu, daxili işlənmiş Xüsusi Lokus Gücləndirilmiş Fraqment (SLAF) üçün seçim. WGS daha kiçik genomlara uyğun olsa da, SLAF daha uzun genomlu daha böyük populyasiyaların öyrənilməsi üçün sərfəli alternativ kimi ortaya çıxır, ardıcıllıq xərclərini effektiv şəkildə minimuma endirir, eyni zamanda yüksək genetik marker kəşfinin səmərəliliyinə zəmanət verir.
-
Bitki/Heyvan bütöv genomunun ardıcıllığı
Yenidən sıralama kimi də tanınan Bütöv Genom Sequencing (WGS), məlum istinad genomları olan növlərin müxtəlif fərdlərinin bütün genom ardıcıllığına istinad edir. Bu əsasda fərdlərin və ya populyasiyaların genomik fərqləri daha da müəyyən edilə bilər. WGS Tək Nukleotid Polimorfizminin (SNP), Daxiletmə Silinməsinin (InDel), Struktur dəyişikliyinin (SV) və Kopya Nömrəsinin Dəyişməsinin (CNV) identifikasiyasına imkan verir. SV-lər SNP-lərə nisbətən variasiya bazasının daha böyük bir hissəsini təşkil edir və genom üzərində daha çox təsir göstərir, canlı orqanizmlərə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərir. Qısa oxunan təkrar sıralama SNP və InDels-in müəyyən edilməsində təsirli olsa da, uzun müddət oxunan təkrar ardıcıllıq böyük fraqmentlərin və mürəkkəb variasiyaların daha dəqiq müəyyən edilməsinə imkan verir.
-
Təkamül Genetikası
Təkamül Genetikası SNP, InDels, SV və CNV-lər daxil olmaqla, genetik variasiyalara əsaslanan böyük bir qrup fərd daxilində təkamülün dərin təfsirini təklif etmək üçün nəzərdə tutulmuş hərtərəfli ardıcıllıq xidmətidir. Bu xidmət populyasiya strukturunun, genetik müxtəlifliyin və filogenetik əlaqələrin qiymətləndirilməsi də daxil olmaqla, populyasiyaların təkamül dəyişmələrini və genetik xüsusiyyətlərini aydınlaşdırmaq üçün lazım olan bütün əsas təhlilləri əhatə edir. Bundan əlavə, o, effektiv populyasiya ölçüsünü və fərqlilik vaxtını qiymətləndirməyə imkan verən gen axını ilə bağlı tədqiqatları araşdırır. Təkamül genetikası tədqiqatları növlərin mənşəyi və uyğunlaşmaları haqqında dəyərli fikirlər verir.
BMKGENE-də biz böyük populyasiyalar üzərində təkamül genetikası tədqiqatlarının aparılması üçün iki yol təklif edirik: tam genom ardıcıllığından (WGS) istifadə etmək və ya azaldılmış təmsil genom ardıcıllığı metodunu seçmək, evdə hazırlanmış Xüsusi Lokus Gücləndirilmiş Fraqment (SLAF). WGS daha kiçik genomlara uyğun olsa da, SLAF daha uzun genomlu daha böyük populyasiyaları öyrənmək üçün səmərəli alternativ kimi ortaya çıxır və ardıcıllıq xərclərini effektiv şəkildə minimuma endirir.
-
Müqayisəli genomika
Müqayisəli genomika müxtəlif növlər arasında bütün genom ardıcıllıqlarının və strukturlarının araşdırılmasını və müqayisəsini əhatə edir. Bu sahə növlərin təkamülünü açmağa, gen funksiyalarını deşifrə etməyə və müxtəlif orqanizmlərdə qorunan və ya fərqli ardıcıllıq strukturlarını və elementlərini müəyyən etməklə genetik tənzimləmə mexanizmlərini aydınlaşdırmağa çalışır. Geniş müqayisəli genomik tədqiqat gen ailələri, təkamül inkişafı, bütün genomun təkrarlanması hadisələri və selektiv təzyiqlərin təsiri kimi təhlilləri əhatə edir.
-
Hi-C Əsaslı Genom Assambleyası
Hi-C, yaxınlığa əsaslanan qarşılıqlı əlaqə və yüksək məhsuldarlıq ardıcıllığını birləşdirərək xromosom konfiqurasiyasını tutmaq üçün nəzərdə tutulmuş bir üsuldur. Bu qarşılıqlı təsirlərin intensivliyinin xromosomlardakı fiziki məsafə ilə mənfi əlaqəli olduğuna inanılır. Buna görə də, Hi-C məlumatları qaralama genomda yığılmış ardıcıllıqların qruplaşdırılması, sıralanması və istiqamətləndirilməsi və onların müəyyən sayda xromosomlara bağlanması üçün istifadə olunur. Bu texnologiya populyasiyaya əsaslanan genetik xəritə olmadığı halda xromosom səviyyəli genom birləşməsini gücləndirir. Hər bir genom üçün Hi-C lazımdır.
-
Bitki/Heyvan De Novo Genom Sıralaması
De Novosekvensiya istinad genomu olmadıqda sekvensiya texnologiyalarından istifadə edərək növün bütün genomunun qurulmasına aiddir. Daha uzun oxunuşlara malik üçüncü nəsil ardıcıllığın tətbiqi və geniş şəkildə tətbiqi oxunuşlar arasında üst-üstə düşməyi artırmaqla genom birləşməsini əhəmiyyətli dərəcədə təkmilləşdirdi. Bu təkmilləşdirmə xüsusilə yüksək heterozigotluq, təkrarlanan bölgələrin yüksək nisbəti, poliploidlər və təkrarlanan elementləri olan bölgələr, anormal GC məzmunu və ya adətən qısa oxunan ardıcıllıqla zəif yığılmış yüksək mürəkkəblik nümayiş etdirənlər kimi çətin genomlarla işləyərkən aktualdır. tək.
Bizim birdəfəlik həllimiz yüksək keyfiyyətli de novo yığılmış genomu təqdim edən inteqrasiya olunmuş ardıcıllıq xidmətləri və bioinformatik analiz təqdim edir. Illumina ilə ilkin genom sorğusu genomun ölçüsü və mürəkkəbliyi ilə bağlı təxminləri təmin edir və bu məlumat PacBio HiFi ilə uzun müddət oxunan ardıcıllığın növbəti addımını istiqamətləndirmək üçün istifadə olunur.de novocontiglərin yığılması. HiC montajının sonrakı istifadəsi kontiglərin genomda bərkidilməsinə imkan verir və xromosom səviyyəli birləşmə əldə edir. Nəhayət, genom, qısa və uzun oxunuşlarla transkriptomlara müraciət edərək, gen proqnozu və ifadə edilmiş genləri ardıcıllıqla şərh edir.
-
İnsan bütövlükdə ekzomanın ardıcıllığı
İnsan Bütöv Ekzom ardıcıllığı (hWES) xəstəliyə səbəb olan mutasiyaları təyin etmək üçün səmərəli və güclü ardıcıllıq yanaşması kimi geniş şəkildə qəbul edilir. Bütün genomun yalnız təxminən 1,7%-ni təşkil etməsinə baxmayaraq, ekzonlar ümumi protein funksiyalarının profilini birbaşa əks etdirərək mühüm rol oynayır. Qeyd edək ki, insan genomunda xəstəliklərlə bağlı mutasiyaların 85%-dən çoxu zülal kodlaşdırma bölgələrində özünü göstərir. BMKGENE, müxtəlif tədqiqat məqsədlərinə cavab vermək üçün mövcud olan iki fərqli ekzon tutma strategiyası ilə hərtərəfli və çevik insan bütöv ekzom ardıcıllığı xidmətini təklif edir.
-
Xüsusi Lokus Gücləndirilmiş Fraqment Sıralaması (SLAF-Seq)
Xüsusilə geniş miqyaslı populyasiyalarda yüksək məhsuldarlıqlı genotipləşdirmə genetik assosiasiya tədqiqatlarında fundamental addımdır və funksional gen kəşfi, təkamül analizi və s. üçün genetik əsas təmin edir. Bütün genomun dərin təkrar ardıcıllığı əvəzinə,Azaldılmış təmsil genom ardıcıllığı (RRGS)genetik markerin kəşfində ağlabatan səmərəliliyi qoruyarkən nümunə başına ardıcıllıq xərclərini minimuma endirmək üçün bu tədqiqatlarda tez-tez istifadə olunur. RRGS buna məhdudiyyət fermentləri ilə DNT-ni həzm etməklə və xüsusi bir fraqment ölçüsü diapazonuna diqqət yetirməklə nail olur və bununla da genomun yalnız bir hissəsini ardıcıllaşdırır. Müxtəlif RRGS metodologiyaları arasında Xüsusi Lokus Gücləndirilmiş Fraqment Sıralaması (SLAF) fərdiləşdirilə bilən və yüksək keyfiyyətli bir yanaşmadır. BMKGene tərəfindən müstəqil olaraq hazırlanmış bu üsul hər bir layihə üçün məhdudlaşdırıcı ferment dəstini optimallaşdırır. Bu, təkrarlanan bölgələrdən effektiv şəkildə qaçaraq genom üzrə bərabər paylanan əhəmiyyətli sayda SLAF etiketlərinin (ardıcıllaşdırılan genomun 400-500 bps bölgələri) yaradılmasını təmin edir və bununla da ən yaxşı genetik marker kəşfini təmin edir.
