прадукты

Секвеніраванне ўсяго экзома чалавека

Рэкамендаваны відарыс паслядоўнасці ўсяго экзома чалавека

Секвеніраванне цэлага экзома (WES) разглядаецца як эканамічна эфектыўная стратэгія секвеніравання для ідэнтыфікацыі хваробатворных мутацый.Нягледзячы на тое, што экзоны займаюць толькі прыкладна 1,7% усяго геному, ён непасрэдна ўяўляе профіль агульных функцый бялку.Паведамляецца, што ў геноме чалавека больш за 85% мутацый, звязаных з хваробай, адбываюцца ў вобласці кадавання бялку.

BMKGENE прапануе комплексныя і гнуткія паслугі секвеніравання ўсяго экзома чалавека з рознымі стратэгіямі захопу экзонаў, даступнымі для дасягнення розных даследчых мэтаў.

Платформа: платформа Illumina NovaSeq

Звяжыцеся з намі

Падрабязнасці абслугоўвання

Дэманстрацыйныя вынікі

Перавагі абслугоўвання

● Мэтавая вобласць кадавання бялку: шляхам захопу і секвенирования вобласці кадавання бялку hWES выкарыстоўваецца для выяўлення варыянтаў, звязаных са структурай бялку;
● Высокая дакладнасць: з высокай глыбінёй секвенирования hWES палягчае выяўленне распаўсюджаных варыянтаў і рэдкіх варыянтаў з частатой ніжэй за 1%;
● Эканамічна эфектыўны: hWES дае прыблізна 85% мутацый хвароб чалавека з 1% геному чалавека;
● Пяць строгіх працэдур кантролю якасці, якія ахопліваюць увесь працэс з гарантыяй Q30>85%.

Прыклад спецыфікацыі

Платформа

Бібліятэка

Стратэгія захопу экзонаў

Рэкамендаваць стратэгію паслядоўнасці

Платформа Illumina NovaSeq

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Гб

10 Гб

Узоры патрабаванняў

Тып выбаркі

Сума(Qubit®)

Аб'ём

Канцэнтрацыя

Чысціня (NanoDrop™)

Геномная ДНК

≥ 300 нг

≥ 15 мкл

≥ 20 нг/мкл

OD260/280=1,8-2,0

без дэградацыі, без забруджвання

Рэкамендуемая глыбіня паслядоўнасці

Для мендэлевых расстройстваў/рэдкіх захворванняў: эфектыўная глыбіня паслядоўнасці вышэй за 50×
Для ўзораў пухлін: эфектыўная глыбіня секвенирования вышэй за 100×