ПГС (НГС)

Паўторнае секвенаванне ўсяго геному з дапамогай Illumina або DNBSEQ — папулярны метад ідэнтыфікацыі геномных варыянтаў, у тым ліку аднануклеатыдных палімарфізмаў (SNP), структурных варыянтаў (SV) і варыяцый колькасці копій (CNV). Канвеер BMKCloud WGS (NGS) лёгка разгортваецца за некалькі крокаў з выкарыстаннем высакаякаснага і добра анатаванага эталоннага геному для ідэнтыфікацыі геномных варыянтаў. Пасля кантролю якасці счытванні сумяшчаюцца з эталонным геномам, і варыянты ідэнтыфікуюцца. Іх функцыянальны эфект прагназуецца шляхам анатацыі адпаведных кадуючых паслядоўнасцей (CDS).