-
Аналіз асацыяцый па ўсім геноме
Мэта даследаванняў асацыяцый па ўсім геноме (GWAS) — вызначыць генетычныя варыянты (генатыпы), звязаныя са спецыфічнымі прыкметамі (фенатыпамі). Вывучаючы генетычныя маркеры па ўсім геноме ў вялікай колькасці асобін, GWAS экстрапалюе асацыяцыі генатыпаў і фенатыпаў праз статыстычны аналіз на ўзроўні папуляцыі. Гэтая метадалогія знаходзіць шырокае прымяненне ў даследаванні захворванняў чалавека і вывучэнні функцыянальных генаў, звязаных са складанымі прыкметамі ў жывёл або раслін.
У BMKGENE мы прапануем два шляхі правядзення поўнагеномнага секвенавання (GWAS) на вялікіх папуляцыях: выкарыстанне поўнагеномнага секвенавання (WGS) або выбар метаду секвенавання геному з скарочанай рэпрэзентацыяй, уласна распрацаванага метаду спецыфічнага локуснага ўзмацнення фрагмента (SLAF). У той час як WGS падыходзіць для меншых геномаў, SLAF з'яўляецца эканамічна эфектыўнай альтэрнатывай для вывучэння больш буйных папуляцый з больш доўгімі геномамі, эфектыўна мінімізуючы выдаткі на секвенаванне і гарантуючы высокую эфектыўнасць выяўлення генетычных маркераў.
-
Секвенаванне ўсяго геному раслін/жывёл
Поўнае секвенаванне геному (WGS) — гэта метад, які выкарыстоўваецца для вызначэння поўнай паслядоўнасці ДНК геному арганізма за адзін раз.
Звычайна сэрвіс падзяляецца на дзве розныя групы ў залежнасці ад наяўнасці эталоннага геному:
- Дэ-новапоўнагеномнае секвенаванне.У гэтай сітуацыі геном, які падлягае секвенаванню, не мае даступнага эталоннага геному, і таму мэтай гэтага секвенавання з'яўляецца яго стварэнне (або паляпшэнне існуючага). Гэты метад павінен выкарыстоўваць як дадзеныя Illumina, так і секвенаванне доўгіх чытанняў для паляпшэння зборкі геному шляхам стварэння перакрыцця паміж чытаннямі.
- Паўторнае паслядоўнасць.Гэта адносіцца да поўнага секвенавання геному розных асобін відаў з вядомымі эталоннымі геномамі. На гэтай аснове можна далей вызначыць геномныя адрозненні асобін або папуляцый.
-
Эвалюцыйная генетыка
Эвалюцыйная генетыка — гэта комплексная служба секвенавання, прызначаная для таго, каб прапанаваць глыбокую інтэрпрэтацыю эвалюцыі ў вялікай групе асобін на аснове генетычных варыяцый, у тым ліку SNP, InDels, SV і CNV. Гэтая служба ахоплівае ўсе неабходныя аналізы для высвятлення эвалюцыйных зрухаў і генетычных характарыстык папуляцый, у тым ліку ацэнку структуры папуляцыі, генетычнай разнастайнасці і філагенетычных сувязяў. Акрамя таго, яна паглыбляецца ў даследаванні патоку генаў, што дазваляе ацаніць эфектыўны памер папуляцыі і час дывергенцыі. Даследаванні эвалюцыйнай генетыкі даюць каштоўную інфармацыю аб паходжанні і адаптацыі відаў.
У BMKGENE мы прапануем два шляхі правядзення даследаванняў эвалюцыйнай генетыкі на вялікіх папуляцыях: выкарыстанне секвенавання ўсяго геному (WGS) або выбар метаду секвенавання геному з скарочанай рэпрэзентацыяй, уласна распрацаванага метаду Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). У той час як WGS падыходзіць для меншых геномаў, SLAF з'яўляецца эканамічна эфектыўнай альтэрнатывай для вывучэння большых папуляцый з больш доўгімі геномамі, што дазваляе эфектыўна мінімізаваць выдаткі на секвенаванне.
-
Параўнальная геноміка
Параўнальная геноміка ўключае ў сябе вывучэнне і параўнанне ўсіх паслядоўнасцей і структур геному розных відаў. Гэтая галіна навукі імкнецца раскрыць эвалюцыю відаў, расшыфраваць функцыі генаў і высветліць генетычныя рэгуляторныя механізмы шляхам выяўлення кансерватыўных або разыходлівых структур і элементаў паслядоўнасцей у розных арганізмаў. Комплекснае параўнальнае геномнае даследаванне ахоплівае такія аналізы, як сямейства генаў, эвалюцыйнае развіццё, падзеі дуплікацыі ўсяго геному і ўплыў селекцыйнага ціску.
-
Зборка геному на аснове Hi-C
Hi-C — гэта метад, прызначаны для фіксацыі канфігурацыі храмасом шляхам спалучэння зондавання ўзаемадзеянняў на аснове блізкасці і высокапрадукцыйнага секвенавання. Лічыцца, што інтэнсіўнасць гэтых узаемадзеянняў адмоўна карэлюе з фізічнай адлегласцю на храмасомах. Таму дадзеныя Hi-C выкарыстоўваюцца для кіравання кластарызацыяй, упарадкаваннем і арыентацыяй сабраных паслядоўнасцей у праекце геному і замацавання іх на пэўнай колькасці храмасом. Гэтая тэхналогія дазваляе ствараць зборку геному на ўзроўні храмасом пры адсутнасці генетычнай карты на аснове папуляцыі. Кожнаму асобнаму геному патрэбен Hi-C.
-
Секвеніраванне геному De Novo раслін/жывёл
Дэ НоваСеквенаванне — гэта пабудова ўсяго геному віду з выкарыстаннем тэхналогій секвенавання пры адсутнасці эталоннага геному. Укараненне і шырокае распаўсюджванне секвенавання трэцяга пакалення, якое ўключае больш доўгія чытанні, значна палепшылі зборку геному за кошт павелічэння перакрыцця паміж чытаннямі. Гэта паляпшэнне асабліва актуальнае пры працы са складанымі геномамі, такімі як тыя, што маюць высокую гетэразіготнасць, высокую долю паўтаральных участкаў, поліплоіды і ўчасткі з паўтаральнымі элементамі, анамальным зместам GC або высокай складанасцю, якія звычайна дрэнна збіраюцца з выкарыстаннем толькі кароткага секвенавання.
Наша комплекснае рашэнне прапануе інтэграваныя паслугі секвенавання і біяінфарматычнага аналізу, якія дазваляюць атрымаць высакаякасны de novo сабраны геном. Пачатковае даследаванне геному з дапамогай Illumina дае ацэнкі памеру і складанасці геному, і гэтая інфармацыя выкарыстоўваецца для кіраўніцтва наступным этапам секвенавання доўгіх счытванняў з дапамогай PacBio HiFi, а затым...дэ-новазборка кантыгаў. Паслядоўнае выкарыстанне зборкі HiC дазваляе замацаваць кантыгі ў геноме, атрымліваючы зборку на ўзроўні храмасом. Нарэшце, геном анатаваны з дапамогай прагназавання генаў і секвенавання экспрэсаваных генаў, выкарыстоўваючы транскрыптомы з кароткімі і доўгімі чытаннямі.
-
Секвенаванне цэлага экзома чалавека
Секвенаванне ўсяго экзома чалавека (hWES) шырока прызнана эканамічна эфектыўным і магутным падыходам да секвенавання для выяўлення мутацый, якія выклікаюць захворванні. Нягледзячы на тое, што экзоны складаюць толькі каля 1,7% усяго геному, яны адыгрываюць вырашальную ролю, непасрэдна адлюстроўваючы профіль агульных функцый бялкоў. Характэрна, што ў геноме чалавека больш за 85% мутацый, звязаных з захворваннямі, праяўляюцца ў рэгіёнах, якія кадуюць бялок. BMKGENE прапануе комплексную і гнуткую паслугу секвенавання ўсяго экзома чалавека з двума рознымі стратэгіямі захопу экзонаў, даступнымі для дасягнення розных даследчых мэтаў.
-
Секвенаванне фрагментаў з узмоцненым спецыфічным локусам (SLAF-Seq)
Гэты метад, незалежна распрацаваны BMKGene, можна класіфікаваць у рамках секвенавання геному з скарочаным прадстаўленнем. Ён аптымізуе набор рэстрыкцыйных ферментаў для кожнага праекта. Гэта забяспечвае стварэнне значнай колькасці SLAF-метадаў (рэгіёнаў геному, якія секвенуюцца, з даўжынёй 400-500 біт/с), якія раўнамерна размеркаваны па ўсім геному, эфектыўна пазбягаючы паўтаральных участкаў, тым самым забяспечваючы найлепшае выяўленне генетычных маркераў.
Гэта забяспечвае хуткае генатыпаванне і закладвае аснову для функцыянальнага выяўлення генаў або эвалюцыйнага аналізу, зніжаючы кошт узору, захоўваючы пры гэтым эфектыўнасць выяўлення генетычных маркераў. RRGS дасягае гэтага шляхам расшчаплення ДНК рэстрыкцыйнымі ферментамі і факусоўкі на пэўным дыяпазоне памераў фрагментаў, тым самым секвенуючы толькі частку геному. Сярод розных метадалогій RRGS, секвенаванне фрагментаў са спецыфічным локусам (SLAF) з'яўляецца наладжвальным і высакаякасным падыходам.
