WGS (нанапоры)

Паўторнае секвенаванне ўсяго геному з дапамогай Nanopore — папулярны метад ідэнтыфікацыі геномных варыянтаў, асабліва структурных варыянтаў (SV), якія больш дакладна называюцца пры доўгім секвенаванні, чым пры кароткім. Канвеер BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) прызначаны для аналізу дадзеных з праектаў WGS з Nanopore з выкарыстаннем высакаякаснага, добра анатаванага эталоннага геному. Аналіз пачынаецца з абрэзкі прачытаных фрагментаў і кантролю якасці, затым выконваецца выраўноўванне з эталонным геномам, выклік SV і функцыянальная анатацыя генаў, звязаных з SV, з выкарыстаннем некалькіх баз дадзеных.