Продукти

Секвениране на целия човешки екзом

Секвенирането на целия човешки екзом (hWES) е широко признато като рентабилен и мощен подход за секвениране за точно определяне на мутации, причиняващи заболявания. Въпреки че съставляват само около 1,7% от целия геном, екзоните играят ключова роля, като директно отразяват профила на общите протеинови функции. Забележително е, че в човешкия геном над 85% от мутациите, свързани с болести, се проявяват в протеинокодиращите региони. BMKGENE предлага цялостна и гъвкава услуга за секвениране на целия човешки екзом с две различни стратегии за улавяне на екзони, достъпни за постигане на различни изследователски цели.

Свържете се с нас

Детайли за услугата

Резултати от демото

Характеристики на услугата

● Предлагат се два екзомни панела, базирани на обогатяване на целта със сонди: SureSelect Human All Exon v6 (Agilent) и xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

- Въз основа на SureSelect Human All Exon V6 Panel, UTR регионите и mtDNA с пълна дължина са допълнени към целевия диапазон на улавяне.
- UMI-съвместимото изграждане на библиотеки е достъпно с панела SureSelect Human All Exon V6.

● Секвениране на Illumina NovaSeq.

● Биоинформационен тръбопровод, насочен към анализ на заболявания или анализ на тумори.

Предимства на услугата

●Насочва се към протеин-кодиращ регионЧрез улавяне и секвениране на протеинокодиращи региони, hWES се използва за разкриване на варианти, свързани с протеиновата структура.

●Рентабилно:hWES дава приблизително 85% от мутациите, свързани с човешки заболявания, от 1% от човешкия геном.

●Висока точностС висока дълбочина на секвениране, hWES улеснява откриването както на често срещани варианти, така и на редки варианти с честоти по-ниски от 1%.

●Строг контрол на качествотоНие внедряваме пет основни контролни точки на всички етапи, от подготовката на пробите и библиотеките до секвенирането и биоинформатиката. Този щателен мониторинг гарантира получаването на постоянно висококачествени резултати.

●Цялостен биоинформатичен анализНашият процес на разработване надхвърля идентифицирането на вариации в референтния геном, тъй като включва усъвършенстван анализ, предназначен специално за решаване на изследователски въпроси, свързани с генетични аспекти на заболявания или туморен анализ.

●Следпродажбена поддръжка:Нашият ангажимент се простира и след завършването на проекта с 3-месечен период на следпродажбено обслужване. През това време предлагаме проследяване на проекта, помощ при отстраняване на неизправности и сесии с въпроси и отговори, за да отговорим на всякакви въпроси, свързани с резултатите.

Примерни спецификации

Стратегия за улавяне на екзони

Стратегия за секвениране

Препоръчителен изход на данни

Agilent SureSelectXT Човешка ДНК с всички екзони V6 + UTR + мтДНК

Agilent SureSelectXT човешка ДНК с всички екзони V6 + UTR + мтДНК (с UMI)

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

Illumina NovaSeq PE150

5 -10 Гб

За менделови разстройства/редки заболявания: > 50x

За туморни проби: ≥ 100x

Примерни изисквания

Тип на пробата

Сума(Кюбит®)

Концентрация

Обем

Агарозен гел

WES-FF

≥ 150 нг

≥ 15 ng/µL

≥ 15 µL

Няма или е ограничено замърсяване и разграждане (основната лента е прозрачна).
FFPE ДНК: Ако основната лента е неясна, е необходима отчетлива намазка над 2 kb.

WES-FFPE

≥ 200 нг

≥ 15 ng/µL