WGS (NGS)

Повторното секвениране на целия геном с Illumina или DNBSEQ е популярен метод за идентифициране на геномни варианти, включително еднонуклеотидни полиморфизми (SNP), структурни варианти (SV) и вариации в броя на копията (CNV). Конвейерът BMKCloud WGS (NGS) се разгръща лесно в няколко стъпки, като се използва висококачествен и добре анотиран референтен геном за идентифициране на геномни варианти. След контрол на качеството, четенията се подравняват с референтния геном и вариантите се идентифицират. Техният функционален ефект се прогнозира чрез анотиране на съответните кодиращи последователности (CDS).