WGS (Нанопори)

Повторното секвениране на целия геном с Nanopore е популярен метод за идентифициране на геномни варианти, по-специално структурни варианти (SV), които се определят по-точно чрез секвениране с дълго четене, отколкото чрез секвениране с кратко четене. Конвейерът BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) е проектиран да анализира данни от WGS проекти с Nanopore, използвайки висококачествен, добре анотиран референтен геном. Анализът започва с подрязване на четените данни и контрол на качеството, последвано от подравняване с референтния геном, извикване на SV и чрез функционална анотация на SV-асоциирани гени, използвайки множество бази данни.