-
জিনোম-ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন বিশ্লেষণ
জিনোম-ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন স্টাডিজ (জিডব্লিউএএস) এর লক্ষ্য হল নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য (ফেনোটাইপ) এর সাথে যুক্ত জেনেটিক বৈকল্পিক (জিনোটাইপ) সনাক্ত করা। বিপুল সংখ্যক ব্যক্তির মধ্যে সমগ্র জিনোম জুড়ে জেনেটিক মার্কারগুলি যাচাই করে, GWAS জনসংখ্যা-স্তরের পরিসংখ্যানগত বিশ্লেষণের মাধ্যমে জিনোটাইপ-ফেনোটাইপ অ্যাসোসিয়েশনগুলিকে এক্সট্রাপোলেট করে। এই পদ্ধতিটি মানুষের রোগের গবেষণা এবং প্রাণী বা উদ্ভিদের জটিল বৈশিষ্ট্যগুলির সাথে সম্পর্কিত কার্যকরী জিনগুলি অন্বেষণে ব্যাপক প্রয়োগ খুঁজে পায়।
BMKGENE-তে, আমরা বৃহৎ জনসংখ্যার উপর GWAS পরিচালনার জন্য দুটি উপায় অফার করি: পুরো-জিনোম সিকোয়েন্সিং (WGS) নিয়োগ করা বা একটি কম প্রতিনিধিত্ব জিনোম সিকোয়েন্সিং পদ্ধতি বেছে নেওয়া, ইন-হাউস-ডেভেলপড স্পেসিফিক-লোকাস অ্যামপ্লিফাইড ফ্র্যাগমেন্ট (SLAF)। যদিও WGS ছোট জিনোমের সাথে মানানসই, SLAF দীর্ঘ জিনোম সহ বৃহত্তর জনসংখ্যার অধ্যয়ন করার জন্য একটি ব্যয়-কার্যকর বিকল্প হিসাবে আবির্ভূত হয়, কার্যকরভাবে সিকোয়েন্সিং খরচ কমিয়ে, উচ্চ জেনেটিক মার্কার আবিষ্কার দক্ষতার গ্যারান্টি দেয়।
-
উদ্ভিদ/প্রাণী পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিং
হোল জিনোম সিকোয়েন্সিং (WGS), যা রিকোয়েন্সিং নামেও পরিচিত, পরিচিত রেফারেন্স জিনোম সহ বিভিন্ন প্রজাতির সম্পূর্ণ জিনোম সিকোয়েন্সিংকে বোঝায়। এই ভিত্তিতে, ব্যক্তি বা জনসংখ্যার জিনোমিক পার্থক্য আরও চিহ্নিত করা যেতে পারে। WGS একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম (SNP), সন্নিবেশ মুছে ফেলা (InDel), স্ট্রাকচার ভ্যারিয়েশন (SV), এবং কপি নম্বর ভেরিয়েশন (CNV) সনাক্ত করতে সক্ষম করে। SVs SNPs-এর তুলনায় বৈচিত্র্যের ভিত্তির একটি বৃহত্তর অংশ নিয়ে গঠিত এবং জিনোমের উপর বৃহত্তর প্রভাব ফেলে, যা জীবন্ত প্রাণীকে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত করে। যদিও শর্ট-রিড রিকোয়েন্সিং SNPs এবং InDels সনাক্তকরণে কার্যকর, দীর্ঘ-পড়া রিকোয়েন্সিং বড় টুকরো এবং জটিল বৈচিত্রগুলির আরও সুনির্দিষ্ট সনাক্তকরণের অনুমতি দেয়।
-
বিবর্তনীয় জেনেটিক্স
বিবর্তনীয় জেনেটিক্স হল একটি ব্যাপক সিকোয়েন্সিং পরিষেবা যা SNPs, InDels, SVs এবং CNVs সহ জেনেটিক বৈচিত্রের উপর ভিত্তি করে ব্যক্তিদের একটি বৃহৎ গোষ্ঠীর মধ্যে বিবর্তনের অন্তর্দৃষ্টিপূর্ণ ব্যাখ্যা দেওয়ার জন্য ডিজাইন করা হয়েছে। এই পরিষেবাটি জনসংখ্যার গঠন, জেনেটিক বৈচিত্র্য এবং ফাইলোজেনেটিক সম্পর্কগুলির মূল্যায়ন সহ জনসংখ্যার বিবর্তনীয় পরিবর্তন এবং জিনগত বৈশিষ্ট্যগুলি ব্যাখ্যা করার জন্য প্রয়োজনীয় সমস্ত প্রয়োজনীয় বিশ্লেষণগুলিকে অন্তর্ভুক্ত করে৷ অধিকন্তু, এটি জিন প্রবাহের উপর অধ্যয়ন করে, কার্যকর জনসংখ্যার আকার এবং বিচ্যুতি সময়ের অনুমান সক্ষম করে। বিবর্তনীয় জেনেটিক্স অধ্যয়ন প্রজাতির উৎপত্তি এবং অভিযোজন সম্পর্কে মূল্যবান অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করে।
BMKGENE-তে, আমরা বৃহৎ জনসংখ্যার উপর বিবর্তনীয় জেনেটিক্স অধ্যয়ন পরিচালনা করার জন্য দুটি উপায় অফার করি: সম্পূর্ণ-জিনোম সিকোয়েন্সিং (WGS) নিয়োগ করা বা একটি কম উপস্থাপনা জিনোম সিকোয়েন্সিং পদ্ধতি, ইন-হাউস-ডেভেলপড স্পেসিফিক-লোকাস অ্যামপ্লিফাইড ফ্র্যাগমেন্ট (SLAF)। যদিও WGS ছোট জিনোমের জন্য উপযুক্ত, SLAF দীর্ঘ জিনোম সহ বৃহত্তর জনসংখ্যার অধ্যয়নের জন্য একটি সাশ্রয়ী বিকল্প হিসাবে আবির্ভূত হয়েছে, কার্যকরভাবে সিকোয়েন্সিং খরচ কমিয়েছে।
-
তুলনামূলক জিনোমিক্স
তুলনামূলক জিনোমিক্স বিভিন্ন প্রজাতির মধ্যে সমগ্র জিনোম ক্রম এবং কাঠামোর পরীক্ষা এবং তুলনা জড়িত। এই ক্ষেত্রটি প্রজাতির বিবর্তন উন্মোচন করতে চায়, জিনের ফাংশনগুলি ডিকোড করে এবং বিভিন্ন জীব জুড়ে সংরক্ষিত বা ভিন্ন ক্রম কাঠামো এবং উপাদানগুলি সনাক্ত করে জেনেটিক নিয়ন্ত্রক প্রক্রিয়াগুলিকে ব্যাখ্যা করে৷ একটি বিস্তৃত তুলনামূলক জিনোমিক্স অধ্যয়ন জিন পরিবার, বিবর্তনীয় বিকাশ, সম্পূর্ণ-জিনোম ডুপ্লিকেশন ইভেন্ট এবং নির্বাচনী চাপের প্রভাবের মতো বিশ্লেষণগুলিকে অন্তর্ভুক্ত করে।
-
হাই-সি ভিত্তিক জিনোম সমাবেশ
হাই-সি হল একটি পদ্ধতি যা প্রোবিং প্রক্সিমিটি-ভিত্তিক মিথস্ক্রিয়া এবং উচ্চ-থ্রুপুট সিকোয়েন্সিংকে একত্রিত করে ক্রোমোজোম কনফিগারেশন ক্যাপচার করার জন্য ডিজাইন করা হয়েছে। এই মিথস্ক্রিয়াগুলির তীব্রতা ক্রোমোজোমের শারীরিক দূরত্বের সাথে নেতিবাচকভাবে সম্পর্কযুক্ত বলে মনে করা হয়। তাই, হাই-সি ডেটা একটি খসড়া জিনোমে একত্রিত সিকোয়েন্সের ক্লাস্টারিং, অর্ডারিং এবং ওরিয়েন্টিং গাইড করতে এবং নির্দিষ্ট সংখ্যক ক্রোমোজোমের উপর নোঙ্গর করার জন্য ব্যবহার করা হয়। এই প্রযুক্তি জনসংখ্যা-ভিত্তিক জেনেটিক মানচিত্রের অনুপস্থিতিতে একটি ক্রোমোজোম-স্তরের জিনোম সমাবেশকে শক্তিশালী করে। প্রতিটি জিনোমের একটি হাই-সি প্রয়োজন।
-
উদ্ভিদ/প্রাণী ডি নভো জিনোম সিকোয়েন্সিং
ডি নভোসিকোয়েন্সিং বলতে একটি রেফারেন্স জিনোমের অনুপস্থিতিতে সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তি ব্যবহার করে একটি প্রজাতির সম্পূর্ণ জিনোম নির্মাণকে বোঝায়। তৃতীয়-প্রজন্মের সিকোয়েন্সিংয়ের প্রবর্তন এবং ব্যাপকভাবে গ্রহণ করা, যা দীর্ঘ পঠিত বৈশিষ্ট্যযুক্ত, পাঠের মধ্যে ওভারল্যাপ বাড়িয়ে জিনোম সমাবেশকে উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত করেছে। চ্যালেঞ্জিং জিনোমগুলির সাথে মোকাবিলা করার সময় এই বর্ধনটি বিশেষভাবে প্রাসঙ্গিক, যেমন যেগুলি উচ্চ হেটেরোজাইগোসিটি প্রদর্শন করে, পুনরাবৃত্ত অঞ্চলগুলির একটি উচ্চ অনুপাত, পলিপ্লয়েড এবং পুনরাবৃত্তিমূলক উপাদানগুলির সাথে অঞ্চল, অস্বাভাবিক GC বিষয়বস্তু, বা উচ্চ জটিলতা যা সাধারণত সংক্ষিপ্ত-পঠিত অনুক্রম ব্যবহার করে খারাপভাবে একত্রিত হয়। একা
আমাদের ওয়ান-স্টপ সলিউশন ইন্টিগ্রেটেড সিকোয়েন্সিং পরিষেবা এবং বায়োইনফরম্যাটিক বিশ্লেষণ প্রদান করে যা একটি উচ্চ-মানের ডি নভো অ্যাসেম্বলড জিনোম প্রদান করে। ইলুমিনার সাথে একটি প্রাথমিক জিনোম জরিপ জিনোমের আকার এবং জটিলতার অনুমান সরবরাহ করে এবং এই তথ্যটি PacBio HiFi এর সাথে দীর্ঘ-পঠিত সিকোয়েন্সিংয়ের পরবর্তী ধাপে নির্দেশিত করতে ব্যবহৃত হয়, তারপরেনতুনcontigs সমাবেশ। হাইসি অ্যাসেম্বলির পরবর্তী ব্যবহার জিনোমে কনটিগগুলিকে নোঙ্গর করতে সক্ষম করে, একটি ক্রোমোজোম-স্তরের সমাবেশ প্রাপ্ত করে। অবশেষে, জিনোমটি জিনের ভবিষ্যদ্বাণী দ্বারা এবং প্রকাশিত জিনগুলির ক্রমানুসারে টীকা করা হয়, সংক্ষিপ্ত এবং দীর্ঘ পাঠ সহ ট্রান্সক্রিপ্টোমের অবলম্বন করে।
-
হিউম্যান হোল এক্সোম সিকোয়েন্সিং
হিউম্যান হোল এক্সোম সিকোয়েন্সিং (এইচডব্লিউইএস) রোগ-সৃষ্টিকারী মিউটেশনগুলি চিহ্নিত করার জন্য একটি ব্যয়-কার্যকর এবং শক্তিশালী সিকোয়েন্সিং পদ্ধতি হিসাবে ব্যাপকভাবে স্বীকৃত। সমগ্র জিনোমের মাত্র 1.7% গঠন করা সত্ত্বেও, এক্সনগুলি মোট প্রোটিন ফাংশনের প্রোফাইল সরাসরি প্রতিফলিত করে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। উল্লেখযোগ্যভাবে, মানব জিনোমে, রোগের সাথে সম্পর্কিত 85% এরও বেশি মিউটেশন প্রোটিন কোডিং অঞ্চলের মধ্যে প্রকাশ পায়। BMKGENE বিভিন্ন গবেষণা লক্ষ্য পূরণের জন্য উপলব্ধ দুটি ভিন্ন এক্সন ক্যাপচারিং কৌশল সহ একটি ব্যাপক এবং নমনীয় মানব সমগ্র এক্সোম সিকোয়েন্সিং পরিষেবা অফার করে।
-
স্পেসিফিক-লোকাস এমপ্লিফাইড ফ্র্যাগমেন্ট সিকোয়েন্সিং (SLAF-Seq)
উচ্চ-থ্রুপুট জিনোটাইপিং, বিশেষ করে বড় আকারের জনসংখ্যার ক্ষেত্রে, জেনেটিক অ্যাসোসিয়েশন অধ্যয়নের একটি মৌলিক পদক্ষেপ এবং কার্যকরী জিন আবিষ্কার, বিবর্তনীয় বিশ্লেষণ ইত্যাদির জন্য একটি জেনেটিক ভিত্তি প্রদান করে। গভীর সমগ্র জিনোম পুনঃক্রমের পরিবর্তে,হ্রাসকৃত প্রতিনিধিত্ব জিনোম সিকোয়েন্সিং (RRGS)জেনেটিক মার্কার আবিষ্কারে যুক্তিসঙ্গত দক্ষতা বজায় রেখে নমুনা প্রতি সিকোয়েন্সিং খরচ কমাতে প্রায়ই এই গবেষণায় নিযুক্ত করা হয়। RRGS সীমাবদ্ধ এনজাইমগুলির সাথে ডিএনএ হজম করে এবং একটি নির্দিষ্ট টুকরো আকারের পরিসরে ফোকাস করে এটি অর্জন করে, যার ফলে জিনোমের শুধুমাত্র একটি ভগ্নাংশকে অনুক্রম করে। বিভিন্ন RRGS পদ্ধতির মধ্যে, স্পেসিফিক-লোকাস অ্যামপ্লিফাইড ফ্র্যাগমেন্ট সিকোয়েন্সিং (SLAF) একটি কাস্টমাইজযোগ্য এবং উচ্চ-মানের পদ্ধতি। এই পদ্ধতি, BMKGene দ্বারা স্বাধীনভাবে বিকশিত, প্রতিটি প্রকল্পের জন্য সীমাবদ্ধ এনজাইম সেট অপ্টিমাইজ করে। এটি একটি উল্লেখযোগ্য সংখ্যক SLAF ট্যাগ (জিনোমের 400-500 bps অঞ্চলগুলি ক্রমানুসারে) তৈরি করা নিশ্চিত করে যা জিনোম জুড়ে সমানভাবে বিতরণ করা হয় এবং কার্যকরভাবে পুনরাবৃত্তিমূলক অঞ্চলগুলি এড়িয়ে যায়, এইভাবে সেরা জেনেটিক মার্কার আবিষ্কারের নিশ্চয়তা দেয়।
