Sekvenciranje cijelog egzoma čovjeka
Prednosti usluge
● Ciljani region kodiranja proteina: hvatanjem i sekvenciranjem regiona koji kodira proteine, hWES se koristi za otkrivanje varijanti povezanih sa strukturom proteina;
● Visoka tačnost: sa velikom dubinom sekvenciranja, hWES olakšava otkrivanje uobičajenih varijanti i retkih varijanti sa frekvencijama manjim od 1%;
● Isplativo: hWES daje približno 85% mutacija ljudskih bolesti iz 1% ljudskog genoma;
● Pet strogih QC procedura koje pokrivaju ceo proces sa zagarantovanim Q30>85%.
Specifikacije uzoraka
| Platforma
| Biblioteka
| Exon strategija hvatanja
| Preporučite strategiju sekvenciranja
|
|
Illumina NovaSeq platforma
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
Zahtjevi za uzorke
| Tip uzorka
| Iznos(Qubit®)
| Volume
| Koncentracija
| Čistoća (NanoDrop™) |
|
Genomska DNK
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1,8-2,0 nema degradacije, nema kontaminacije
|
Preporučena dubina sekvenciranja
Za Mendelove poremećaje/rijetke bolesti: efektivna dubina sekvenciranja iznad 50×
Za uzorke tumora: efektivna dubina sekvenciranja iznad 100×
Bioinformatika
Tok rada usluge
Isporuka uzorka
Ekstrakcija DNK
Izgradnja biblioteke
Sekvenciranje
Analiza podataka
Isporuka podataka
Usluge nakon prodaje
1. Statistika poravnanja
Tabela 1 Statistika rezultata karte
Tabela 2 Statistika hvatanja egzoma
2. Detekcija varijacija
Slika 1 Statistika SNV-a i InDel
3.Napredna analiza
Slika 2 Circos dijagram štetnog SNV-a i InDel u cijelom genomu
Tabela 3 Skrining gena koji izazivaju bolesti
