-
Analiza asocijacija na nivou genoma
Cilj Genome-Wide Association Studies (GWAS) je da identifikuje genetske varijante (genotipove) povezane sa specifičnim osobinama (fenotipovima). Ispitujući genetske markere u cijelom genomu kod velikog broja pojedinaca, GWAS ekstrapolira asocijacije genotip-fenotip kroz statističke analize na nivou populacije. Ova metodologija nalazi široku primjenu u istraživanju ljudskih bolesti i istraživanju funkcionalnih gena povezanih sa složenim osobinama životinja ili biljaka.
U BMKGENE-u nudimo dva načina za provođenje GWAS-a na velikim populacijama: korištenje sekvenciranja cijelog genoma (WGS) ili odabir metode sekvenciranja genoma smanjene zastupljenosti, interno razvijenog Specific-Locus Amplified Fragmenta (SLAF). Dok WGS odgovara manjim genomima, SLAF se pojavljuje kao isplativa alternativa za proučavanje većih populacija sa dužim genomima, efektivno minimizirajući troškove sekvenciranja, dok garantuje visoku efikasnost otkrivanja genetskih markera.
-
Sekvenciranje cijelog genoma biljke/životinje
Sekvenciranje cijelog genoma (WGS), također poznato kao ponovno sekvenciranje, odnosi se na sekvencioniranje cijelog genoma različitih individua vrsta sa poznatim referentnim genomima. Na osnovu toga se mogu dalje identifikovati genomske razlike pojedinaca ili populacija. WGS omogućava identifikaciju polimorfizma jednog nukleotida (SNP), brisanja umetanja (InDel), varijacije strukture (SV) i varijacije broja kopija (CNV). SV-ovi sadrže veći dio baze varijacija od SNP-a i imaju veći utjecaj na genom, značajno utječući na žive organizme. Dok je ponovno sekvenciranje kratkog čitanja efikasno u identifikaciji SNP-ova i InDels-a, ponovno sekvenciranje dugog čitanja omogućava precizniju identifikaciju velikih fragmenata i komplikovanih varijacija.
-
Evoluciona genetika
Evoluciona genetika je sveobuhvatna usluga sekvenciranja dizajnirana da ponudi pronicljivo tumačenje evolucije unutar velike grupe pojedinaca, na osnovu genetskih varijacija, uključujući SNP, InDels, SV i CNV. Ova usluga obuhvata sve bitne analize potrebne za razjašnjavanje evolucijskih pomaka i genetskih karakteristika populacija, uključujući procjenu strukture populacije, genetske raznolikosti i filogenetskih odnosa. Štaviše, bavi se studijama o protoku gena, omogućavajući procjenu efektivne veličine populacije i vremena divergencije. Studije evolucione genetike daju vrijedan uvid u porijeklo i adaptacije vrsta.
U BMKGENE-u nudimo dva načina za provođenje studija evolucione genetike na velikim populacijama: korištenje sekvenciranja cijelog genoma (WGS) ili odabir metode sekvenciranja genoma smanjene reprezentacije, interno razvijenog Specific-Locus Amplified Fragmenta (SLAF). Dok WGS odgovara manjim genomima, SLAF se pojavljuje kao isplativa alternativa za proučavanje većih populacija sa dužim genomima, efektivno minimizirajući troškove sekvenciranja.
-
Comparative Genomics
Komparativna genomika uključuje ispitivanje i poređenje čitavih sekvenci i struktura genoma među različitim vrstama. Ovo polje nastoji da otkrije evoluciju vrsta, dekodira funkcije gena i razjasni genetske regulatorne mehanizme identifikacijom očuvanih ili divergentnih struktura sekvenci i elemenata u različitim organizmima. Sveobuhvatna komparativna studija genomike obuhvata analize kao što su porodice gena, evolucijski razvoj, događaji duplikacije cijelog genoma i utjecaj selektivnih pritisaka.
-
Sklop genoma zasnovan na Hi-C
Hi-C je metoda dizajnirana da uhvati konfiguraciju hromozoma kombinacijom sondiranja interakcija zasnovanih na blizini i sekvenciranja visoke propusnosti. Vjeruje se da je intenzitet ovih interakcija u negativnoj korelaciji s fizičkom udaljenosti na hromozomima. Stoga se Hi-C podaci koriste za vođenje grupiranja, reda i orijentacije sklopljenih sekvenci u nacrtu genoma i sidrenja tih na određeni broj hromozoma. Ova tehnologija osnažuje sklop genoma na nivou hromozoma u odsustvu genetske mape zasnovane na populaciji. Svaki pojedinačni genom treba Hi-C.
-
Plant/Animal De Novo Genome Sequencing
De Novosekvenciranje se odnosi na izgradnju cijelog genoma vrste korištenjem tehnologije sekvenciranja u odsustvu referentnog genoma. Uvođenje i široko usvajanje sekvenciranja treće generacije, sa dužim čitanjem, značajno je poboljšalo sastavljanje genoma povećanjem preklapanja između čitanja. Ovo poboljšanje je posebno važno kada se radi o izazovnim genomima, kao što su oni koji pokazuju visoku heterozigotnost, visok omjer repetitivnih regija, poliploida i regiona s repetitivnim elementima, abnormalnim sadržajem GC-a ili visoke složenosti koji se obično loše sklapaju korištenjem sekvenciranja kratkog čitanja. sama.
Naše rješenje na jednom mjestu pruža integrirane usluge sekvenciranja i bioinformatičke analize koje isporučuju visokokvalitetan de novo sastavljen genom. Inicijalna anketa genoma sa Illumina daje procjenu veličine i složenosti genoma, a ove informacije se koriste za usmjeravanje sljedećeg koraka dugo čitanog sekvenciranja pomoću PacBio HiFi, nakon čega slijedide novosklapanje kontiga. Naknadna upotreba HiC sklopa omogućava sidrenje kontiga za genom, dobijanje sklopa na nivou hromozoma. Konačno, genom je označen predviđanjem gena i sekvenciranjem eksprimiranih gena, pribjegavajući transkriptomima sa kratkim i dugim čitanjem.
-
Sekvenciranje cijelog egzoma čovjeka
Sekvencioniranje cijelog egzoma čovjeka (hWES) je široko priznato kao isplativ i moćan pristup sekvenciranju za precizno određivanje mutacija koje izazivaju bolesti. Unatoč tome što čine samo oko 1,7% cjelokupnog genoma, egzoni igraju ključnu ulogu tako što direktno odražavaju profil ukupnih proteinskih funkcija. Značajno je da se u ljudskom genomu više od 85% mutacija povezanih s bolestima manifestira unutar regiona koji kodiraju proteine. BMKGENE nudi sveobuhvatnu i fleksibilnu uslugu sekvenciranja cijelog egzoma čovjeka s dvije različite strategije hvatanja egzona koje su dostupne za postizanje različitih ciljeva istraživanja.
-
Specifično-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Genotipizacija visoke propusnosti, posebno na velikim populacijama, je fundamentalni korak u studijama genetskih asocijacija i pruža genetsku osnovu za funkcionalno otkrivanje gena, evolucijsku analizu, itd. Umjesto dubokog ponovnog sekvenciranja cijelog genoma,Redukovano sekvenciranje genoma (RRGS)se često koristi u ovim studijama kako bi se smanjio trošak sekvenciranja po uzorku uz održavanje razumne efikasnosti u otkrivanju genetskih markera. RRGS to postiže varenjem DNK restrikcijskim enzimima i fokusiranjem na određeni raspon veličine fragmenata, čime se sekvencira samo dio genoma. Među različitim RRGS metodologijama, Specifično-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) je prilagodljiv i visokokvalitetan pristup. Ova metoda, koju je nezavisno razvio BMKGene, optimizuje set restrikcijskih enzima za svaki projekat. Ovo osigurava generiranje značajnog broja SLAF oznaka (400-500 bps regiona genoma koji se sekvenciraju) koji su ravnomjerno raspoređeni po genomu dok se efikasno izbjegavaju regije koje se ponavljaju, čime se osigurava najbolje otkriće genetskog markera.
