WGS (NGS)

U risequenziamentu di u genomu sanu cù Illumina o DNBSEQ hè un metudu pupulare per identificà varianti genomiche, cumpresi polimorfismi à nucleotidi singuli (SNP), varianti strutturali (SV) è variazioni di u numeru di copie (CNV). A pipeline BMKCloud WGS (NGS) hè facilmente implementata in pochi passi, utilizendu un genomu di riferimentu di alta qualità è ben annotatu per identificà varianti genomiche. Dopu u cuntrollu di qualità, e letture sò allineate à u genomu di riferimentu è e varianti sò identificate. U so effettu funzionale hè previstu annotendu e sequenze codificanti currispondenti (CDS).