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L'analisi principali includenu:

1) Assemblea di u Genomu T2T

● U genomu T2T si riferisce à un genomu cù "0 lacune" in u quale almenu un cromusomu hè cumpletamente assemblatu da telomeru à telomeru.

● Utilizendu letture CCS d'alta precisione è letture ultra-lunghe ONT:

* Generà u genomu di contig v1 via assemblaggio ibridu aduprendu hifiasm (v0.25.0).

* Eliminate e sequenze di plastidi è contaminate da BLAST contr'à a basa di dati NT.

* L'impalcatura si cuntigga in un assemblaggio à scala cromosomica utilizendu dati Hi-C cù DNA 3D.

* Riempite i telomeri mancanti per mezu di l'assemblementu lucale cù letture ONT per ottene u genomu T2T finale.

2) Valutazione di l'assemblea

● Valutazione BUSCO

BUSCO v5.2.1 (Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs) custruisce insemi di geni à copia unica per i principali lignaggi evolutivi basati nantu à a basa di dati OrthoDB 10. U genomu assemblatu hè valutatu per allineamentu contr'à questu inseme di geni, basatu annantu à u rapportu di currispundenza è l'integrità.

Una proporzione più alta di "BUSCO cumpleti" indica una più alta cumpletezza di l'assemblea di u genomu.

● Leghje a mappatura

Allineate e letture corte da u sequenziamentu di prossima generazione (per esempiu, Illumina) à u genomu assemblatu aduprendu bwa. Allineate e letture lunghe di terza generazione à u genomu assemblatu aduprendu Minimap2.

A cumpletezza di u genomu assemblatu è l'uniformità di a cupertura di sequenziamentu sò valutate in basa à a velocità di mappatura, u rapportu di cupertura di u genomu è a distribuzione di a prufundità.

● Valutazione di u QC di u Genomu

Valutate l'assemblaggio cù Merqury paragunendu e letture di sequenziamento di alta precisione k-mers cù l'assemblaggio di u genomu per ottene una qualità di consensu (QV).

Valori di qualità più alti indicanu una maggiore precisione di u genomu assemblatu.

● Valutazione di l'LAI di u Genomu

LAI (LTR Assembly Index) valuta l'integrità di l'assemblaggio di u genomu cum'è u rapportu di e sequenze di retrotrasposoni LTR intatte à e sequenze LTR totali. E sequenze LTR-RT candidate sò identificate aduprendu LTR_FINDER (v1.0.7) è LTRharvest (v1.5.9), poi filtrate è integrate aduprendu LTR_retriever (v2.8) per ottene retrotrasposoni LTR di alta fiducia è calculà LAI.

Sicondu a publicazione di u sviluppatore LAI, i valori LAI sò classificati in trè livelli:

Draft (0 ≤ LAI < 10), Riferimentu (10 ≤ LAI < 20), è Gold (LAI ≥ 20).

● Identificazione di Telomeri è Centromeri

Identificate unità di ripetizione telomerica potenziali in u genomu aduprendu TIDK. Rilevate sequenze telomeriche è ottene informazioni pusiziunali aduprendu FindTelomeres basate nantu à motivi di ripetizione.

Identificate e ripetizioni centromeriche potenziali aduprendu Centromics cù letture lunghe di terza generazione, poi rimappate à u genomu per ottene pusizioni è sequenze di centromeri.

1) Carta di u Cromusomu di u Genomu

2)Posizioni di i Telomeri in u Genomu

Nnota:

Chr: ID di u cromosomu

Chr_Length (bp): Lunghezza di u cromosoma

Upstream_Start (bp): Posizione iniziale di u telomeru à monte nantu à u cromusomu

Upstream_End (bp): Posizione finale di u telomeru à monte nantu à u cromusomu

Lunghezza_à_monte (bp): Lunghezza di u telomeru à monte nantu à u cromusomu

Downstream_Start (bp): Posizione iniziale di u telomeru à valle nantu à u cromusomu

Downstream_End (bp): Posizione finale di u telomeru à valle nantu à u cromusomu

Lunghezza_a_vallu (bp): Lunghezza di u telomeru à valle nantu à u cromusomu

3)Posizioni di u Centromeru in u Genomu

Nota:

Chr: ID di u cromosomu

Chr_Length (bp): Lunghezza di u cromosoma

Centromere_Start (bp): Posizione iniziale di u centromeru nantu à u cromusomu

Centromere_End (bp): Posizione finale di u centromeru nantu à u cromusomu

4) Statistiche di lacune di i risultati di l'assemblea

Nnota:

Gruppu: ID di cromosomi

Gap_Number: Numeru di lacune nantu à u cromusomu

Len (bp): Lunghezza di u cromosomu

5) Valutazione di u LAI di u Genomu

Nota: Sicondu a publicazione di i sviluppatori di LAI, i valori LAI sò classificati in trè categurie: Bozza (0 ≤ LAI < 10), Riferimentu (10 ≤ LAI < 20) è Oru (LAI ≥ 20).

Lunghezza Chr (bp): Lunghezza di u cromosomu

Intatta: Pruporzione di LTR-RT intatti in u genomu

Tutale: Pruporzione di LTR tutali in u genomu

raw_LAI = Intatta / Tutale × 100

LAI: Valore LAI currettu

Esplora i progressi facilitati da i servizii di assemblaggio di genomi de novo di BMKGene attraversu una cullezzione curata di publicazioni:

T2T Genome

Liu, Shoucheng et al."Un assemblaggio di genomu telomeru-telomeru accumpagnatu da dati multi-omichi furnisce informazioni nantu à l'evoluzione di u granu pane esaploide."Genetica di a natura vol. 57,4 (2025): 1008-1020. doi:10.1038/s41588-025-02137-x

Yao, Xue-Feng et al."Assemblaggio cumpletu di u genomu di a varietà di risu japonica Zhonghua 11."Comunicazioni di e piante vol. 6,10 (2025): 101463. doi:10.1016/j.xplc.2025.101463

Lv, Zhiyuan et al."Assemblaggio di u genomu quasi telomeru-telomeru di Camellia pitardii."Dati scientifichi vol. 12,1 1422. 14 d'aostu 2025, doi:10.1038/s41597-025-05764-5

Du, Haiyuan et al."Un assemblaggio quasi cumpletu di u genomu di Fragaria iinumae."Genomica BMC vol. 26,1 253. 14 marzu 2025, doi:10.1186/s12864-025-11440-0

Chen, Weikai et al."L'assemblea cumpleta di u genomu di Nicotiana benthamiana palesa u paisaghju geneticu è epigeneticu di i centromeri."Piante di natura vol. 10,12 (2024): 1928-1943. doi:10.1038/s41477-024-01849-y

Genoma T2T risoltu per aplotipu

Khan, Falak Sher et al. "Genomi senza lacune T2T risolti da aplotipi di a cultivar di uva da vino Cabernet Sauvignon".Dati scientifichi, 10.1038/s41597-026-06910-3. 26 di ferraghju di u 2026, doi:10.1038/s41597-026-06910-3

Genoma T2T + Genoma Comparativu

Hong, Lin et al. "Custruzzione è analisi di genomi telomeru-telomeru per 2 arance dolci: Longhuihong è Newhall (Citrus sinensis)."GigaScienzavol. 13 (2024): giae084. doi:10.1093/gigascience/giae084

Li, Xiao-Jie et al. "L'analisi di u genomu telomeru-telomeru di a carota rossa TXH4 elucideghja u rolu di DcLCYE è DcLCYB1 in l'accumulazione di licopene in a carota".Ricerca in orticulturavol. 12,11 uhaf 192. 29 lugliu 2025, doi:10.1093/hr/uhaf192

Genomu T2T + Pangenomu

Wang, Xiaojing et al. «Genoma T2T, analisi pan-genomica è geni di risposta à u stress termicu in e spezie di Rododendri».iMetavol. 4,2 è 70010. 5 marzu 2025, doi:10.1002/imt2.70010