WGS (Nanopore)

U risequenziamentu di u genomu sanu cù Nanopore hè un metudu pupulare per identificà e varianti genomiche, in particulare e varianti strutturali (SV), chì sò chjamate più precisamente da u sequenziamentu di lettura longa chè da u sequenziamentu di lettura corta. A pipeline BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) hè cuncipita per analizà i dati di i prughjetti WGS cù Nanopore utilizendu un genomu di riferimentu di alta qualità è ben annotatu. L'analisi principia cù u tagliu di lettura è u cuntrollu di qualità, seguitu da l'allineamentu à u genomu di riferimentu, a chjama SV è da l'annotazione funzionale di i geni assuciati à SV utilizendu parechje basi di dati.