WGS (NGS)

Resekvenování celého genomu pomocí Illuminy nebo DNBSEQ je populární metoda pro identifikaci genomových variant, včetně jednonukleotidových polymorfismů (SNP), strukturních variant (SV) a variant v počtu kopií (CNV). Procesor BMKCloud WGS (NGS) se snadno nasazuje v několika krocích s využitím vysoce kvalitního a dobře anotovaného referenčního genomu k identifikaci genomových variant. Po kontrole kvality jsou čtení zarovnána s referenčním genomem a varianty jsou identifikovány. Jejich funkční účinek je predikován anotací odpovídajících kódujících sekvencí (CDS).