Προϊόντα

Αλληλουχία Ανθρώπινου Ολόκληρου Εξώματος

Επιλεγμένη εικόνα Αλληλουχίας Ανθρώπινης Ολόκληρης Εξόμης

Η αλληλουχία ολόκληρου του εξώματος (WES) θεωρείται ως μια οικονομικά αποδοτική στρατηγική αλληλούχισης για τον εντοπισμό μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες.Αν και τα εξόνια καταλαμβάνουν μόνο περίπου το 1,7% ολόκληρου του γονιδιώματος, αντιπροσωπεύει άμεσα το προφίλ των συνολικών πρωτεϊνικών λειτουργιών.Στο ανθρώπινο γονιδίωμα, έχει αναφερθεί ότι περισσότερο από το 85% των μεταλλάξεων που σχετίζονται με τη νόσο συμβαίνουν στην κωδικοποιητική περιοχή πρωτεΐνης.

Το BMKGENE προσφέρει ολοκληρωμένες και ευέλικτες υπηρεσίες αλληλουχίας ανθρώπινων ολόκληρων εξωμάτων με διαφορετικές στρατηγικές σύλληψης εξονίων που είναι διαθέσιμες για την επίτευξη διαφόρων ερευνητικών στόχων.

Πλατφόρμα: Πλατφόρμα Illumina NovaSeq

Επικοινωνήστε μαζί μας

Στοιχεία υπηρεσίας

Αποτελέσματα επίδειξης

Πλεονεκτήματα εξυπηρέτησης

● Στοχευμένη περιοχή κωδικοποίησης πρωτεΐνης: με τη σύλληψη και τον προσδιορισμό της αλληλουχίας της περιοχής κωδικοποίησης πρωτεΐνης, το hWES χρησιμοποιείται για την αποκάλυψη παραλλαγών που σχετίζονται με τη δομή της πρωτεΐνης.
● Υψηλή Ακρίβεια: με υψηλό βάθος αλληλουχίας, το hWES διευκολύνει τον εντοπισμό κοινών παραλλαγών και σπάνιων παραλλαγών με συχνότητες μικρότερες από 1%.
● Οικονομική: Το hWES αποδίδει περίπου το 85% των μεταλλάξεων ανθρώπινων ασθενειών από το 1% του ανθρώπινου γονιδιώματος.
● Πέντε αυστηρές διαδικασίες QC που καλύπτουν όλη τη διαδικασία με Q30>85% εγγυημένη.

Προδιαγραφές δείγματος

Πλατφόρμα

Βιβλιοθήκη

Exon Capture Strategy

Προτείνετε τη στρατηγική αλληλουχίας

Πλατφόρμα Illumina NovaSeq

ΠΕ150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Απαιτήσεις δειγμάτων

Τύπος δείγματος

Ποσό(Qubit®)

Ενταση ΗΧΟΥ

Συγκέντρωση

Καθαρότητα (NanoDrop™)

Γονιδιωματικό DNA

≥ 300 ng

≥ 15 μL

≥ 20 ng/μL

OD260/280=1,8-2,0

καμία υποβάθμιση, καμία μόλυνση

Συνιστώμενο βάθος αλληλουχίας

Για μεντελικές διαταραχές/σπάνιες ασθένειες: αποτελεσματικό βάθος προσδιορισμού αλληλουχίας άνω του 50×
Για δείγματα όγκου: αποτελεσματικό βάθος προσδιορισμού αλληλουχίας πάνω από 100×