WGS (NGS)

La resecuenciación del genoma completo con Illumina o DNBSEQ es un método popular para identificar variantes genómicas, incluyendo polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), variantes estructurales (SV) y variaciones en el número de copias (CNV). El pipeline BMKCloud WGS (NGS) se implementa fácilmente en pocos pasos, utilizando un genoma de referencia de alta calidad y bien anotado para identificar variantes genómicas. Tras el control de calidad, las lecturas se alinean con el genoma de referencia y se identifican las variantes. Su efecto funcional se predice mediante la anotación de las secuencias codificantes (CDS) correspondientes.