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Análisis de asociación de todo el genoma
El objetivo de los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) es identificar variantes genéticas (genotipos) vinculadas a rasgos específicos (fenotipos). Al examinar los marcadores genéticos en todo el genoma de un gran número de individuos, GWAS extrapola las asociaciones genotipo-fenotipo a través de análisis estadísticos a nivel de población. Esta metodología encuentra amplias aplicaciones en la investigación de enfermedades humanas y la exploración de genes funcionales relacionados con rasgos complejos en animales o plantas.
En BMKGENE, ofrecemos dos vías para realizar GWAS en grandes poblaciones: emplear la secuenciación del genoma completo (WGS) u optar por un método de secuenciación del genoma de representación reducida, el fragmento amplificado de locus específico (SLAF) desarrollado internamente. Mientras que WGS se adapta a genomas más pequeños, SLAF surge como una alternativa rentable para estudiar poblaciones más grandes con genomas más largos, minimizando efectivamente los costos de secuenciación y garantizando al mismo tiempo una alta eficiencia en el descubrimiento de marcadores genéticos.
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Secuenciación del genoma completo de plantas/animales
La secuenciación del genoma completo (WGS), también conocida como resecuenciación, se refiere a la secuenciación del genoma completo de diferentes individuos de especies con genomas de referencia conocidos. Sobre esta base, se pueden identificar mejor las diferencias genómicas de individuos o poblaciones. WGS permite la identificación de polimorfismo de nucleótido único (SNP), eliminación de inserción (InDel), variación de estructura (SV) y variación del número de copias (CNV). Los SV comprenden una porción mayor de la base de variación que los SNP y tienen un mayor impacto en el genoma, afectando sustancialmente a los organismos vivos. Si bien la resecuenciación de lectura corta es eficaz para identificar SNP e InDels, la resecuenciación de lectura larga permite una identificación más precisa de fragmentos grandes y variaciones complicadas.
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Genética evolutiva
Evolutionary Genetics es un servicio integral de secuenciación diseñado para ofrecer una interpretación profunda de la evolución dentro de un gran grupo de individuos, basada en variaciones genéticas, incluidos SNP, InDels, SV y CNV. Este servicio abarca todos los análisis esenciales necesarios para dilucidar los cambios evolutivos y las características genéticas de las poblaciones, incluidas evaluaciones de la estructura poblacional, la diversidad genética y las relaciones filogenéticas. Además, profundiza en estudios sobre flujo genético, permitiendo estimaciones del tamaño efectivo de la población y del tiempo de divergencia. Los estudios de genética evolutiva arrojan información valiosa sobre los orígenes y las adaptaciones de las especies.
En BMKGENE, ofrecemos dos vías para realizar estudios de genética evolutiva en grandes poblaciones: emplear la secuenciación del genoma completo (WGS) u optar por un método de secuenciación del genoma de representación reducida, el fragmento amplificado de locus específico (SLAF) desarrollado internamente. Si bien WGS se adapta a genomas más pequeños, SLAF surge como una alternativa rentable para estudiar poblaciones más grandes con genomas más largos, minimizando efectivamente los costos de secuenciación.
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Genómica comparada
La genómica comparada implica el examen y comparación de las secuencias y estructuras completas del genoma entre diferentes especies. Este campo busca revelar la evolución de las especies, decodificar funciones genéticas y dilucidar los mecanismos reguladores genéticos mediante la identificación de estructuras y elementos de secuencias conservadas o divergentes en varios organismos. Un estudio genómico comparativo integral abarca análisis como familias de genes, desarrollo evolutivo, eventos de duplicación del genoma completo y el impacto de las presiones selectivas.
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Ensamblaje del genoma basado en Hi-C
Hi-C es un método diseñado para capturar la configuración cromosómica combinando interacciones basadas en proximidad y secuenciación de alto rendimiento. Se cree que la intensidad de estas interacciones está correlacionada negativamente con la distancia física en los cromosomas. Por lo tanto, los datos de Hi-C se utilizan para guiar la agrupación, el orden y la orientación de secuencias ensambladas en un borrador del genoma y anclarlas en una cierta cantidad de cromosomas. Esta tecnología permite el ensamblaje del genoma a nivel de cromosomas en ausencia de un mapa genético poblacional. Cada genoma necesita un Hi-C.
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Secuenciación del genoma de novo de plantas/animales
De NovoLa secuenciación se refiere a la construcción del genoma completo de una especie utilizando tecnologías de secuenciación en ausencia de un genoma de referencia. La introducción y adopción generalizada de la secuenciación de tercera generación, con lecturas más largas, ha mejorado significativamente el ensamblaje del genoma al aumentar la superposición entre lecturas. Esta mejora es particularmente pertinente cuando se trata de genomas desafiantes, como aquellos que exhiben alta heterocigosidad, una alta proporción de regiones repetitivas, poliploides y regiones con elementos repetitivos, contenidos anormales de GC o alta complejidad que generalmente no se ensamblan correctamente mediante secuenciación de lectura corta. solo.
Nuestra solución integral proporciona servicios integrados de secuenciación y análisis bioinformático que brindan un genoma ensamblado de novo de alta calidad. Un estudio inicial del genoma con Illumina proporciona estimaciones del tamaño y la complejidad del genoma, y esta información se utiliza para guiar el siguiente paso de la secuenciación de lectura larga con PacBio HiFi, seguido dede novoensamblaje de contigs. El uso posterior del ensamblaje HiC permite el anclaje de los cóntigs al genoma, obteniendo un ensamblaje a nivel cromosómico. Finalmente, el genoma se anota mediante predicción genética y secuenciación de genes expresados, recurriendo a transcriptomas con lecturas cortas y largas.
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Secuenciación del exoma completo humano
La secuenciación del exoma completo humano (hWES) es ampliamente reconocida como un enfoque de secuenciación potente y rentable para identificar mutaciones que causan enfermedades. A pesar de constituir sólo alrededor del 1,7% de todo el genoma, los exones desempeñan un papel crucial al reflejar directamente el perfil de las funciones proteicas totales. En particular, en el genoma humano, más del 85% de las mutaciones relacionadas con enfermedades se manifiestan dentro de las regiones codificantes de proteínas. BMKGENE ofrece un servicio integral y flexible de secuenciación del exoma humano completo con dos estrategias diferentes de captura de exones disponibles para cumplir diversos objetivos de investigación.
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Secuenciación de fragmentos amplificados de locus específico (SLAF-Seq)
El genotipado de alto rendimiento, particularmente en poblaciones a gran escala, es un paso fundamental en los estudios de asociación genética y proporciona una base genética para el descubrimiento de genes funcionales, análisis evolutivos, etc. En lugar de una resecuenciación profunda del genoma completo,Secuenciación del genoma de representación reducida (RRGS)A menudo se emplea en estos estudios para minimizar el costo de secuenciación por muestra y al mismo tiempo mantener una eficiencia razonable en el descubrimiento de marcadores genéticos. RRGS logra esto digiriendo el ADN con enzimas de restricción y centrándose en un rango de tamaño de fragmento específico, secuenciando así solo una fracción del genoma. Entre las diversas metodologías de RRGS, la secuenciación de fragmentos amplificados de locus específico (SLAF) es un enfoque personalizable y de alta calidad. Este método, desarrollado de forma independiente por BMKGene, optimiza el conjunto de enzimas de restricción para cada proyecto. Esto asegura la generación de una cantidad sustancial de etiquetas SLAF (regiones de 400 a 500 pb del genoma que se secuencian) que se distribuyen uniformemente en todo el genoma y, al mismo tiempo, evitan de manera efectiva regiones repetitivas, asegurando así el mejor descubrimiento de marcadores genéticos.
