WGS (Nanoporo)

La resecuenciación del genoma completo con Nanopore es un método popular para identificar variantes genómicas, en particular variantes estructurales (VE), que se identifican con mayor precisión mediante secuenciación de lectura larga que mediante secuenciación de lectura corta. El pipeline TGS-WGS de BMKCloud (Nanopore) está diseñado para analizar datos de proyectos de WGS con Nanopore utilizando un genoma de referencia de alta calidad y bien anotado. El análisis comienza con el recorte de lecturas y el control de calidad, seguido del alineamiento con el genoma de referencia, la identificación de VE y la anotación funcional de los genes asociados a VE utilizando múltiples bases de datos.