WGS (NGS)

Kogu genoomi uuesti sekveneerimine Illumina või DNBSEQ abil on populaarne meetod genoomsete variantide, sealhulgas ühe nukleotiidi polümorfismide (SNP-de), struktuurivariantide (SV-de) ja koopiaarvu variatsioonide (CNV-de) tuvastamiseks. BMKCloud WGS (NGS) torujuhet on lihtne ja vaid mõne sammuga juurutada, kasutades genoomsete variantide tuvastamiseks kvaliteetset ja hästi annoteeritud referentsgenoomi. Pärast kvaliteedikontrolli joondatakse näidud referentsgenoomiga ja identifitseeritakse variandid. Nende funktsionaalset mõju ennustatakse vastavate kodeerivate järjestuste (CDS-ide) annoteerimise teel.