-
Kogu genoomi hõlmav assotsiatsioonianalüüs
Genoomi hõlmava assotsiatsiooniuuringu (GWAS) eesmärk on tuvastada geneetilisi variante (genotüüp), mis on seotud spetsiifiliste tunnustega (fenotüüp).GWAS-i uuring uurib geneetilisi markereid, mis läbivad suure hulga indiviidide kogu genoomi ja ennustavad genotüübi-fenotüübi seoseid populatsiooni tasandil statistilise analüüsi abil.Seda on laialdaselt kasutatud inimeste haiguste ja loomade või taimede keeruliste tunnuste funktsionaalse geenikaevandamise uuringutes.
-
Taime/looma kogu genoomi järjestamine
Terve genoomi resekveneerimine, tuntud ka kui WGS, võimaldab paljastada nii levinud kui ka haruldasi mutatsioone kogu genoomis, sealhulgas ühe nukleotiidi polümorfismi (SNP), sisestamise deletsiooni (InDel), struktuuri variatsiooni (SV) ja koopianumbri variatsiooni (CNV). ).SV-d moodustavad variatsioonibaasist suurema osa kui SNP-d ja neil on suurem mõju genoomile, millel on oluline mõju elusorganismidele.Pikaajaline resekveneerimine võimaldab suuri fragmente ja keerulisi variatsioone täpsemalt tuvastada, kuna pikad lugemised muudavad kromosoomide ristumise keeruliseks piirkondadeks, nagu tandemkordused, GC/AT-rikkad piirkonnad ja hüpermuutlikud piirkonnad, palju lihtsamaks.
Platvorm: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Evolutsiooniline geneetika
Evolutsiooniline geneetika on pakitud sekveneerimisteenus, mis on loodud selleks, et pakkuda geneetilistel variatsioonidel, sealhulgas SNP-d, InDel-id, SV-d ja CNV-d, põhinevate materjalide evolutsioonilise teabe terviklikku tõlgendust.See sisaldab kõiki fundamentaalseid analüüse, mis on vajalikud populatsioonide evolutsiooniliste muutuste ja geneetiliste tunnuste kirjeldamiseks, nagu populatsiooni struktuur, geneetiline mitmekesisus, fülogeneesi suhted jne. See sisaldab ka geenivoo uuringuid, mis võimaldavad hinnata populatsiooni efektiivset suurust ja lahknemisaega.
-
Võrdlev genoomika
Võrdlev genoomika tähendab sõna-sõnalt erinevate liikide täielike genoomijärjestuste ja struktuuride võrdlemist.Selle distsipliini eesmärk on paljastada liikide evolutsioon, geenifunktsioon, geenide reguleerimise mehhanism genoomi tasemel, tuvastades järjestuste struktuurid ja elemendid, mis eri liikide lõikes säilisid või diferentseerusid.Tüüpiline võrdlev genoomika uuring hõlmab geeniperekonna, evolutsioonilise arengu, kogu genoomi dubleerimise, selektiivse rõhu jne analüüse.
-
Hi-C-põhine genoomikoost
Hi-C on meetod, mis on loodud kromosoomi konfiguratsiooni jäädvustamiseks, kombineerides sondeerimisel põhinevaid interaktsioone ja suure läbilaskevõimega järjestamist.Arvatakse, et nende interaktsioonide intensiivsus on negatiivses korrelatsioonis kromosoomide füüsilise kaugusega.Seetõttu võivad Hi-C andmed suunata kokkupandud järjestuste rühmitamist, järjestamist ja orienteerumist mustandi genoomis ning kinnitada need teatud arvule kromosoomidele.See tehnoloogia annab populatsioonipõhise geneetilise kaardi puudumisel võimaluse kromosoomi tasemel genoomi koostamiseks.Iga genoom vajab Hi-C-d.
Platvorm: Illumina NovaSeq platvorm / DNBSEQ
-
Taimede/loomade de Novo genoomi järjestamine
De Novosekveneerimine viitab liigi kogu genoomi konstrueerimisele, kasutades sekveneerimistehnoloogiaid, nt PacBio, Nanopore, NGS jne, võrdlusgenoomi puudumisel.Kolmanda põlvkonna sekveneerimistehnoloogiate lugemispikkuse märkimisväärne paranemine on toonud uusi võimalusi keerukate genoomide, näiteks suure heterosügootsuse, suure korduvate piirkondade, polüploidide jms genoomide kokkupanemiseks. Kuna lugemispikkus on kümnete kilobaaside tasemel, võimaldavad need järjestuslugemised korduvate elementide, ebanormaalse GC sisuga piirkondade ja muude väga keerukate piirkondade lahendamine.
Platvorm: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Illumina NovaSeq platvorm
-
Inimese kogu eksoomi järjestamine
Tervet eksoomi sekveneerimist (WES) peetakse kulutõhusaks järjestusstrateegiaks haigusi põhjustavate mutatsioonide tuvastamiseks.Kuigi eksonid võtavad kogu genoomist vaid ligikaudu 1,7%, esindab see otseselt valgu kogufunktsioonide profiili.Inimese genoomis on teatatud, et enam kui 85% haigusega seotud mutatsioonidest esineb valku kodeerivas piirkonnas.
BMKGENE pakub terviklikke ja paindlikke inimese terve eksoomi sekveneerimisteenuseid koos erinevate eksonite hõivamise strateegiatega, mis on saadaval erinevate uurimiseesmärkide saavutamiseks.
Platvorm: Illumina NovaSeqi platvorm
-
Spetsiifilise lookusega võimendatud fragmentide järjestus (SLAF-Seq)
Suure läbilaskevõimega genotüpiseerimine, eriti suuremahuliste populatsioonide puhul, on geeniassotsiatsiooniuuringute põhietapp, mis loob geneetilise aluse funktsionaalseks geenide avastamiseks, evolutsiooniliseks analüüsiks jne. Põhjaliku kogu genoomi ümbersekveneerimise asemel kasutatakse vähendatud esindusliku genoomi järjestamist (RRGS). ).Tavaliselt saavutatakse see restriktsioonifragmendi ekstraheerimisega etteantud suurusvahemikus, mida nimetatakse vähendatud esitusraamatukoguks (RRL).Spetsiifilise lookusega amplifitseeritud fragmentide järjestamine (SLAF-Seq) on enda väljatöötatud strateegia SNP genotüpiseerimiseks võrdlusgenoomiga või ilma.
Platvorm: Illumina NovaSeqi platvorm
