-
Kogu genoomi hõlmav assotsiatsioonianalüüs
Genome-Wide Association Studies (GWAS) eesmärk on tuvastada spetsiifiliste tunnustega (fenotüüpidega) seotud geneetilisi variante (genotüüpe). Uurides geneetilisi markereid kogu genoomis suurel hulgal indiviididel, ekstrapoleerib GWAS genotüübi-fenotüübi seoseid populatsioonitaseme statistiliste analüüside kaudu. See metoodika leiab ulatuslikke rakendusi inimeste haiguste uurimisel ja funktsionaalsete geenide uurimisel, mis on seotud loomade või taimede keeruliste tunnustega.
BMKGENE pakub GWAS-i läbiviimiseks suurtes populatsioonides kahte võimalust: kasutada kogu genoomi järjestamist (WGS) või valida vähendatud esitusega genoomi sekveneerimismeetodi, ettevõttesiseselt väljatöötatud spetsiifilise lookuse võimendatud fragmenti (SLAF). Kuigi WGS sobib väiksematele genoomidele, on SLAF kulutõhus alternatiiv pikemate genoomidega suuremate populatsioonide uurimiseks, minimeerides tõhusalt sekveneerimiskulusid, tagades samas kõrge geneetilise markerite avastamise efektiivsuse.
-
Taime/looma kogu genoomi järjestamine
Terve genoomi järjestamine (WGS), tuntud ka kui resekveneerimine, viitab teadaoleva võrdlusgenoomiga liikide erinevate isendite kogu genoomi järjestamisele. Selle põhjal saab täpsemalt tuvastada indiviidide või populatsioonide genoomilisi erinevusi. WGS võimaldab tuvastada ühe nukleotiidi polümorfismi (SNP), sisestuse kustutamist (InDel), struktuuri variatsiooni (SV) ja koopianumbri variatsiooni (CNV). SV-d moodustavad suurema osa variatsioonibaasist kui SNP-d ja neil on suurem mõju genoomile, mõjutades oluliselt elusorganisme. Kui lühikese lugemisega resekveneerimine on tõhus SNP-de ja InDelide tuvastamisel, võimaldab pika lugemisega resekveneerimine suuri fragmente ja keerulisi variatsioone täpsemalt tuvastada.
-
Evolutsiooniline geneetika
Evolutionary Genetics on kõikehõlmav sekveneerimisteenus, mis on loodud pakkuma evolutsiooni põhjalikku tõlgendust suures rühmas indiviidides, mis põhinevad geneetilistel variatsioonidel, sealhulgas SNP-d, InDel-id, SV-d ja CNV-d. See teenus hõlmab kõiki olulisi analüüse, mis on vajalikud populatsioonide evolutsiooniliste nihete ja geneetiliste omaduste selgitamiseks, sealhulgas populatsiooni struktuuri, geneetilise mitmekesisuse ja fülogeneetiliste suhete hinnanguid. Lisaks süveneb see geenivoo uuringutesse, mis võimaldab hinnata efektiivset populatsiooni suurust ja lahknemisaega. Evolutsioonigeneetika uuringud annavad väärtuslikku teavet liikide päritolu ja kohanemise kohta.
BMKGENE pakub kahte võimalust suurte populatsioonide evolutsioonilise geneetika uuringute läbiviimiseks: kasutada kogu genoomi järjestamist (WGS) või valida vähendatud esindusega genoomi sekveneerimismeetodi, ettevõttesiseselt välja töötatud spetsiifilise lookuse võimendatud fragmenti (SLAF). Kuigi WGS sobib väiksematele genoomidele, on SLAF kulutõhus alternatiiv pikemate genoomidega suuremate populatsioonide uurimiseks, minimeerides tõhusalt sekveneerimiskulusid.
-
Võrdlev genoomika
Võrdlev genoomika hõlmab erinevate liikide genoomi järjestuste ja struktuuride uurimist ja võrdlemist. Selle välja eesmärk on paljastada liikide evolutsioon, dekodeerida geenifunktsioone ja selgitada geneetilisi reguleerimismehhanisme, tuvastades konserveerunud või lahknevaid järjestuse struktuure ja elemente erinevates organismides. Põhjalik võrdlev genoomika uuring hõlmab selliseid analüüse nagu geeniperekonnad, evolutsiooniline areng, kogu genoomi dubleerimise sündmused ja selektiivse surve mõju.
-
Hi-C-põhine genoomikoost
Hi-C on meetod, mis on loodud kromosoomi konfiguratsiooni jäädvustamiseks, kombineerides sondeerimisel põhinevaid interaktsioone ja suure läbilaskevõimega järjestamist. Arvatakse, et nende interaktsioonide intensiivsus on negatiivses korrelatsioonis kromosoomide füüsilise kaugusega. Seetõttu kasutatakse Hi-C andmeid, et juhtida kokkupandud järjestuste rühmitamist, järjestamist ja orienteerumist mustandi genoomis ning ankurdada need teatud arvule kromosoomidele. See tehnoloogia annab populatsioonipõhise geneetilise kaardi puudumisel võimaluse kromosoomi tasemel genoomi koostamiseks. Iga genoom vajab Hi-C-d.
-
Taimede/loomade de Novo genoomi järjestamine
De Novosekveneerimine viitab liigi kogu genoomi konstrueerimisele, kasutades sekveneerimistehnoloogiaid võrdlusgenoomi puudumisel. Kolmanda põlvkonna järjestuse kasutuselevõtt ja laialdane kasutuselevõtt, mis hõlmab pikemaid lugemisi, on oluliselt parandanud genoomi kokkupanekut, suurendades lugemiste vahelist kattumist. See täiustamine on eriti asjakohane, kui käsitletakse väljakutseid pakkuvaid genoome, nagu need, millel on suur heterosügootsus, suur korduvate piirkondade suhe, polüploidid ja korduvate elementide, ebanormaalse GC sisu või suure keerukusega piirkonnad, mis on tavaliselt lühikese lugemise järjestuse abil halvasti kokku pandud. üksi.
Meie ühtne lahendus pakub integreeritud sekveneerimisteenuseid ja bioinformaatilist analüüsi, mis tagavad kvaliteetse de novo kokkupandud genoomi. Algne genoomiuuring Illuminaga annab hinnanguid genoomi suuruse ja keerukuse kohta ning seda teavet kasutatakse PacBio HiFi abil pika loetud järjestuse järgmise etapi suunamiseks, millele järgnebde novokontiigide kokkupanek. HiC komplekti järgnev kasutamine võimaldab ankurdada kontiigid genoomi, saades kromosoomi tasemel koostu. Lõpuks märgitakse genoomile geeniennustus ja ekspresseeritud geenide järjestamine, kasutades lühikese ja pika lugemisega transkriptoome.
-
Inimese kogu eksoomi järjestamine
Inimese terve eksoomi sekveneerimine (hWES) on laialdaselt tunnustatud kui kulutõhus ja võimas järjestusmeetod haigusi põhjustavate mutatsioonide tuvastamiseks. Vaatamata sellele, et eksonid moodustavad vaid umbes 1, 7% kogu genoomist, mängivad nad otsustavat rolli, peegeldades otseselt valgu kogufunktsioonide profiili. Inimese genoomis ilmneb üle 85% haigustega seotud mutatsioonidest valku kodeerivates piirkondades. BMKGENE pakub terviklikku ja paindlikku inimese terve eksoomi sekveneerimise teenust, millel on kaks erinevat eksonite hõivamise strateegiat erinevate uurimiseesmärkide saavutamiseks.
-
Spetsiifilise lookusega võimendatud fragmentide järjestus (SLAF-Seq)
Suure läbilaskevõimega genotüpiseerimine, eriti suuremahuliste populatsioonide puhul, on geeniassotsiatsiooniuuringute põhisamm ja loob geneetilise aluse funktsionaalseks geenide avastamiseks, evolutsioonianalüüsiks jne. Põhjaliku kogu genoomi uuesti sekveneerimise asemelReduced Representation Genome Sequencing (RRGS)kasutatakse nendes uuringutes sageli, et minimeerida järjestamise kulusid proovi kohta, säilitades samal ajal mõistliku efektiivsuse geneetiliste markerite avastamisel. RRGS saavutab selle, lagundades DNA restriktsiooniensüümidega ja keskendudes konkreetsele fragmendi suuruse vahemikule, sekveneerides seeläbi ainult osa genoomist. Erinevate RRGS-i metoodikate hulgas on spetsiifilise asukoha võimendatud fragmentide järjestus (SLAF) kohandatav ja kvaliteetne lähenemisviis. See meetod, mille BMKGene on iseseisvalt välja töötanud, optimeerib restriktsiooniensüümide komplekti iga projekti jaoks. See tagab märkimisväärse arvu SLAF-märgiste (sekveneeritava genoomi piirkonnad 400–500 bps) genereerimise, mis on genoomis ühtlaselt jaotunud, vältides samal ajal tõhusalt korduvaid piirkondi, tagades seega parima geneetilise markeri avastamise.
