WGS (Nanopoor)

Nanopore'i abil teostatav kogu genoomi uuesti sekveneerimine on populaarne meetod genoomsete variantide, eriti struktuurivariantide (SV) tuvastamiseks, mida on pika ja lühikese sekveneerimisega täpsem tuvastada. BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) torujuhe on loodud WGS-projektide andmete analüüsimiseks Nanopore'i abil, kasutades kvaliteetset ja hästi annoteeritud referentsgenoomi. Analüüs algab lugemise kärpimise ja kvaliteedikontrolliga, millele järgneb joondamine referentsgenoomiga, SV-kutsumine ja SV-ga seotud geenide funktsionaalne annotatsioon mitme andmebaasi abil.