WGS (NGS)

Illumina edo DNBSEQ-rekin genoma osoaren birsekuentziazioa metodo ezaguna da aldaera genomikoak identifikatzeko, besteak beste, nukleotido bakarreko polimorfismoak (SNP), aldaera estrukturalak (SV) eta kopia-zenbakien aldaerak (CNV). BMKCloud WGS (NGS) kanalizazioa erraz zabaltzen da urrats gutxitan, kalitate handiko eta ondo anotatutako erreferentzia-genoma bat erabiliz aldaera genomikoak identifikatzeko. Kalitate-kontrolaren ondoren, irakurketak erreferentzia-genomarekin lerrokatzen dira eta aldaerak identifikatzen dira. Haien efektu funtzionala dagokien kodetze-sekuentziak (CDS) anotatuz aurreikusten da.