-
Genoma osoko elkarteen analisia
Genome-Wide Association Studies (GWAS) helburua ezaugarri zehatzekin (fenotipo) lotutako aldaera genetikoak (genotipoak) identifikatzea da. Pertsona ugariren genoma osoan zehar markatzaile genetikoak aztertuz, GWASek genotipo-fenotipo elkarteak estrapolatzen ditu populazio-mailako analisi estatistikoen bidez. Metodologia honek aplikazio zabalak aurkitzen ditu gizakien gaixotasunak ikertzeko eta animalien edo landareen ezaugarri konplexuekin lotutako gene funtzionalak aztertzeko.
BMKGENE-n, populazio handietan GWAS burutzeko bi bide eskaintzen ditugu: Genoma Osoaren Sekuentziazioa (WGS) erabiltzea edo irudikapen murriztuko genomaren sekuentziazio metodo baten aldeko apustua egitea, barnean garatutako Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). WGS genoma txikiagoetara egokitzen den arren, SLAF genoma luzeagoak dituzten populazio handiagoak ikertzeko alternatiba errentagarri gisa sortzen da, sekuentziazio-kostuak modu eraginkorrean gutxituz, eta markatzaile genetikoak aurkitzeko eraginkortasun handia bermatuz.
-
Landare/Animalaren Genoma Osoaren Sekuentziazioa
Whole Genome Sequencing (WGS), birsekuentziazioa izenez ere ezagutzen dena, erreferentziazko genoma ezagunak dituzten espezieetako banako ezberdinen genoma osoko sekuentziazioari deritzo. Oinarri horretatik abiatuta, gizabanakoen edo populazioen desberdintasun genomikoak gehiago identifikatu daitezke. WGS-k Nukleotido Bakarreko Polimorfismoa (SNP), Txertazio Ezabapena (InDel), Egituraren aldakuntza (SV) eta Kopiaren Zenbakiaren Aldakuntza (CNV) identifikatzeko aukera ematen du. SVek SNP-ek baino aldakuntza-oinarriaren zati handiagoa dute eta genoman eragin handiagoa dute, organismo bizidunei nabarmen eraginez. Irakurketa laburreko birsekuentziazioa SNP eta InDels identifikatzeko eraginkorra den arren, irakurketa luzeko birsekuentziazioak zati handien eta aldaera konplikatuen identifikazio zehatzagoa ahalbidetzen du.
-
Genetika ebolutiboa
Evolutionary Genetics sekuentziazio-zerbitzu integrala da, gizabanako talde handi baten barruan eboluzioaren interpretazio argia eskaintzeko diseinatua, aldaera genetikoetan oinarrituta, SNP, InDels, SV eta CNV barne. Zerbitzu honek populazioen eboluzio-aldaketak eta ezaugarri genetikoak argitzeko beharrezkoak diren funtsezko analisi guztiak biltzen ditu, populazioaren egituraren, aniztasun genetikoen eta erlazio filogenetikoen ebaluazioak barne. Gainera, gene-fluxuari buruzko ikerketetan sakontzen du, populazio-tamaina eraginkorra eta dibergentzia-denbora zenbatesteko aukera emanez. Eboluzioaren genetika ikerketek espezieen jatorriari eta egokitzapenei buruzko informazio baliotsua ematen dute.
BMKGENEn, populazio handietan genetika ebolutiboaren azterketak egiteko bi bide eskaintzen ditugu: genoma osoko sekuentziazioa (WGS) erabiltzea edo irudikapen murriztuko genomaren sekuentziazio metodo bat aukeratzea, barnean garatutako Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). WGS genoma txikiagoetara egokitzen den arren, SLAF genoma luzeagoak dituzten populazio handiagoak ikertzeko alternatiba errentagarri gisa sortzen da, sekuentziazio kostuak modu eraginkorrean gutxituz.
-
Genomika Konparatua
Genomika konparatiboak espezie ezberdinen artean genoma sekuentzia eta egitura osoak aztertzea eta alderatzea dakar. Eremu honek espezieen eboluzioa ezagutarazi, geneen funtzioak deskodetu eta erregulazio genetikoa duten mekanismoak argitu nahi ditu, hainbat organismotan dauden sekuentzia egiturak eta elementu kontserbatuak edo dibergenteak identifikatuz. Genomika konparatiboko ikerketa integral batek gene-familiak, garapen ebolutiboa, genoma osoko bikoizketa-gertaerak eta presio selektiboen eragina bezalako analisiak biltzen ditu.
-
Hi-C Oinarritutako Genoma Asanblada
Hi-C kromosomaren konfigurazioa harrapatzeko diseinatutako metodo bat da, hurbiltasunean oinarritutako interakzioak eta errendimendu handiko sekuentziazioa konbinatuz. Elkarrekintza horien intentsitatea kromosometako distantzia fisikoarekin negatiboki erlazionatuta dagoela uste da. Hori dela eta, Hi-C datuak genoma zirriborro batean bildutako sekuentzien multzokatzea, ordenatzea eta orientatzea eta horiek kromosoma kopuru jakin batean ainguratzeko erabiltzen dira. Teknologia honek kromosoma-mailako genoma muntaia ahalbidetzen du populazioetan oinarritutako mapa genetikorik ezean. Genoma bakoitzak Hi-C bat behar du.
-
Landare/Animal De Novo Genomaren Sekuentziazioa
De Novosekuentziazioa erreferentzia genomarik ezean sekuentziazio teknologiak erabiliz espezie baten genoma osoa eraikitzeari deritzo. Hirugarren belaunaldiko sekuentziazioaren sarrerak eta oso hedatuak, irakurketa luzeagoak dituena, nabarmen hobetu dute genomaren muntaketa, irakurketen arteko gainjartzea areagotuz. Hobekuntza hau bereziki garrantzitsua da genoma zailak jorratzen direnean, esate baterako, heterozigositate handia dutenak, eskualde errepikakorrak, poliploideak eta elementu errepikakorrak dituzten eskualdeak, GC eduki anormalak edo konplexutasun handia, irakurketa laburreko sekuentziazioa erabiliz gaizki muntatuta daudenak. bakarrik.
Gure irtenbide bakarrak sekuentziazio zerbitzu integratuak eta analisi bioinformatikoa eskaintzen ditu, kalitate handiko de novo muntatutako genoma eskaintzen dutenak. Illumina-rekin genomaren hasierako inkesta batek genomaren tamaina eta konplexutasunaren estimazioak eskaintzen ditu, eta informazio hori PacBio HiFi-rekin irakurketa luzeko sekuentziazioaren hurrengo urratsa gidatzeko erabiltzen da, eta ondoren.de novokontigen muntaia. Ondoren HiC muntaia erabiltzeak kontigak genoman ainguratzea ahalbidetzen du, kromosoma-mailako muntaia lortuz. Azkenik, genoma geneen iragarpenaren bidez eta adierazitako geneak sekuentziatuz ohartzen da, irakurketa labur eta luzeko transkriptometara joz.
-
Giza Exoma Osoaren Sekuentziazioa
Human Whole exome sequencing (hWES) gaixotasunak eragiten dituzten mutazioak antzemateko sekuentziazio-ikuspegi errentagarri eta indartsu gisa aitortzen da. Genoma osoaren % 1,7 inguru soilik osatzen duten arren, exoiak funtsezko zeregina dute proteina osoaren funtzioen profila zuzenean islatuz. Nabarmentzekoa, giza genoman, gaixotasunekin lotutako mutazioen % 85 baino gehiago proteinak kodetzen diren eskualdeetan agertzen dira. BMKGENEk giza exoma osoa sekuentziatzeko zerbitzu integral eta malgu bat eskaintzen du, exoiak harrapatzeko bi estrategia ezberdinekin, ikerketa-helburu ezberdinak betetzeko eskuragarri.
-
Loku espezifikoko zatien sekuentziazioa (SLAF-Seq)
Errendimendu handiko genotipizazioa, bereziki eskala handiko populazioetan, oinarrizko urratsa da elkarte genetikoen ikerketetan eta oinarri genetikoa eskaintzen du gene funtzionalak aurkitzeko, eboluzio-analisirako, etab.Irudikapen murriztuko genomaren sekuentziazioa (RRGS)azterketa hauetan erabili ohi da lagin bakoitzeko sekuentziazio kostua minimizatzeko, markatzaile genetikoen aurkikuntzan zentzuzko eraginkortasuna mantenduz. RRGS-k hori lortzen du DNA murrizketa-entzimekin digerituz eta zati-tamaina-tarte zehatz batean zentratuz, horrela genomaren zati bat soilik sekuentziatuz. RRGS metodologien artean, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) ikuspegi pertsonalizagarria eta kalitate handikoa da. BMKGene-k independenteki garatutako metodo honek proiektu bakoitzerako murrizketa-entzima multzoa optimizatzen du. Honek SLAF etiketa kopuru handi bat sortzea ziurtatzen du (sekuentziatzen ari den genomaren 400-500 bps eskualdeak), genoma osoan uniformeki banatuta dauden bitartean, eskualde errepikakorrak eraginkortasunez saihestuz, horrela markatzaile genetikoen aurkikuntza onena ziurtatzen du.
