توالی اگزوم کل انسان
مزایای خدمات
● منطقه کدگذاری پروتئین هدف: با گرفتن و تعیین توالی منطقه کد کننده پروتئین، hWES برای آشکار کردن انواع مربوط به ساختار پروتئین استفاده می شود.
● دقت بالا: با عمق توالی بالا، hWES تشخیص انواع رایج و انواع نادر با فرکانس های کمتر از 1% را تسهیل می کند.
● مقرون به صرفه: hWES تقریباً 85 درصد جهش های بیماری انسانی را از 1 درصد ژنوم انسان به دست می دهد.
● پنج روش دقیق QC که کل فرآیند را با Q30> 85٪ تضمین شده پوشش می دهد.
مشخصات نمونه
| سکو
| کتابخانه
| استراتژی ضبط اگزون
| توصیه استراتژی توالی
|
|
پلتفرم Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 گیگ 10 گیگ |
نمونه مورد نیاز
| نوع نمونه
| میزان(Qubit®)
| جلد
| تمرکز
| خلوص (NanoDrop™) |
|
DNA ژنومی
| ≥ 300 نانوگرم | ≥ 15 میکرولیتر | ≥ 20 نانوگرم در میکرولیتر | OD260/280=1.8-2.0 بدون تخریب، بدون آلودگی
|
عمق توالی توصیه شده
برای اختلالات مندلی/بیماری های نادر: عمق توالی موثر بالای 50×
برای نمونه های تومور: عمق توالی موثر بالای 100×
بیوانفورماتیک
جریان کار خدمات
تحویل نمونه
استخراج DNA
ساخت کتابخانه
ترتیب دهی
تحلیل داده ها
تحویل داده ها
خدمات پس از فروش
1.آمار تراز
جدول 1 آمار نتیجه نقشه
جدول 2 آمار ضبط اگزوم
2.تشخیص تنوع
شکل 1 آمار SNV و InDel
3. تجزیه و تحلیل پیشرفته
شکل 2 نمودار سیرک SNV و InDel مضر در سطح ژنوم
جدول 3 غربالگری ژن های بیماری زا
