-
تجزیه و تحلیل انجمن گسترده ژنوم
هدف از مطالعات انجمن گسترده ژنوم (GWAS) شناسایی انواع ژنتیکی (ژنوتیپ) مرتبط با صفات خاص (فنوتیپ) است. با بررسی دقیق نشانگرهای ژنتیکی در کل ژنوم در تعداد زیادی از افراد، GWAS ارتباطات ژنوتیپ- فنوتیپ را از طریق تجزیه و تحلیل های آماری در سطح جمعیت برون یابی می کند. این روش کاربردهای گسترده ای در تحقیق در مورد بیماری های انسانی و کشف ژن های عملکردی مرتبط با صفات پیچیده در حیوانات یا گیاهان پیدا می کند.
در BMKGENE، ما دو راه برای انجام GWAS در جمعیت‌های بزرگ ارائه می‌کنیم: استفاده از توالی‌یابی کل ژنوم (WGS) یا انتخاب روش توالی‌یابی ژنوم با نمایش کاهش‌یافته، قطعه تقویت‌شده با مکان خاص (SLAF). در حالی که WGS برای ژنوم‌های کوچک‌تر مناسب است، SLAF به‌عنوان یک جایگزین مقرون‌به‌صرفه برای مطالعه جمعیت‌های بزرگ‌تر با ژنوم‌های طولانی‌تر ظاهر می‌شود، به طور موثر هزینه‌های توالی‌یابی را به حداقل می‌رساند، در حالی که کارایی کشف نشانگر ژنتیکی بالایی را تضمین می‌کند.
-
توالی یابی ژنوم کل گیاه/حیوان
توالی‌یابی کل ژنوم (WGS)، که به عنوان توالی‌یابی مجدد نیز شناخته می‌شود، به توالی‌یابی کل ژنوم افراد مختلف از گونه‌ها با ژنوم مرجع شناخته شده اشاره دارد. بر این اساس، تفاوت های ژنومی افراد یا جمعیت ها را می توان بیشتر شناسایی کرد. WGS شناسایی چند شکلی تک نوکلئوتیدی (SNP)، حذف درج (InDel)، تغییر ساختار (SV) و تنوع شماره کپی (CNV) را امکان پذیر می کند. SV ها نسبت به SNP ها بخش بزرگ تری از پایه تغییرات را تشکیل می دهند و تأثیر بیشتری روی ژنوم دارند و به طور قابل توجهی بر موجودات زنده تأثیر می گذارند. در حالی که توالی خوانی کوتاه در شناسایی SNP ها و InDels موثر است، توالی خوانی طولانی مدت امکان شناسایی دقیق تر قطعات بزرگ و تغییرات پیچیده را فراهم می کند.
-
ژنتیک تکاملی
ژنتیک تکاملی یک سرویس توالی یابی جامع است که برای ارائه تفسیری روشنگر از تکامل در گروه بزرگی از افراد، بر اساس تغییرات ژنتیکی، از جمله SNPs، InDels، SVs، و CNV طراحی شده است. این سرویس شامل تمام تحلیل‌های ضروری مورد نیاز برای روشن کردن تغییرات تکاملی و ویژگی‌های ژنتیکی جمعیت‌ها، از جمله ارزیابی ساختار جمعیت، تنوع ژنتیکی و روابط فیلوژنتیکی است. علاوه بر این، آن را به مطالعات در مورد جریان ژن می پردازد و تخمین اندازه جمعیت موثر و زمان واگرایی را امکان پذیر می کند. مطالعات ژنتیک تکاملی بینش های ارزشمندی را در مورد منشاء و سازگاری گونه ها به دست می دهد.
در BMKGENE، ما دو راه را برای انجام مطالعات ژنتیکی تکاملی بر روی جمعیت‌های بزرگ ارائه می‌کنیم: استفاده از توالی‌یابی کل ژنوم (WGS) یا انتخاب روش توالی‌یابی ژنوم با نمایش کاهش‌یافته، قطعه تقویت‌شده با مکان خاص (SLAF). در حالی که WGS برای ژنوم‌های کوچک‌تر مناسب است، SLAF به‌عنوان یک جایگزین مقرون‌به‌صرفه برای مطالعه جمعیت‌های بزرگ‌تر با ژنوم‌های طولانی‌تر ظاهر می‌شود و به طور موثر هزینه‌های توالی‌یابی را به حداقل می‌رساند.
-
ژنومیک مقایسه ای
ژنومیک مقایسه ای شامل بررسی و مقایسه کل توالی ها و ساختارهای ژنوم در میان گونه های مختلف است. این رشته به دنبال پرده برداری از تکامل گونه ها، رمزگشایی عملکردهای ژن، و روشن کردن مکانیسم های تنظیم ژنتیکی با شناسایی ساختارها و عناصر توالی حفظ شده یا متفاوت در موجودات مختلف است. یک مطالعه جامع ژنومیک مقایسه ای شامل تجزیه و تحلیل هایی مانند خانواده های ژن، توسعه تکاملی، رویدادهای تکراری کل ژنوم، و تاثیر فشارهای انتخابی است.
-
مونتاژ ژنوم مبتنی بر Hi-C
Hi-C روشی است که برای ثبت پیکربندی کروموزوم با ترکیب برهمکنش‌های مبتنی بر مجاورت و توالی‌یابی با توان بالا طراحی شده است. اعتقاد بر این است که شدت این فعل و انفعالات با فاصله فیزیکی روی کروموزوم ها همبستگی منفی دارد. بنابراین، داده های Hi-C برای هدایت خوشه بندی، ترتیب، و جهت دهی توالی های مونتاژ شده در یک ژنوم پیش نویس و لنگر انداختن آن ها بر روی تعداد معینی از کروموزوم ها استفاده می شود. این فناوری یک مجموعه ژنومی در سطح کروموزوم را در غیاب نقشه ژنتیکی مبتنی بر جمعیت تقویت می کند. هر ژنوم به یک Hi-C نیاز دارد.
-
توالی یابی ژنوم گیاهی/حیوانی De Novo
د نووتوالی یابی به ساخت کل ژنوم یک گونه با استفاده از فناوری های توالی یابی در غیاب ژنوم مرجع اشاره دارد. معرفی و پذیرش گسترده توالی یابی نسل سوم، با خواندن طولانی تر، با افزایش همپوشانی بین خوانده ها، به طور قابل توجهی مونتاژ ژنوم را افزایش داده است. این افزایش به ویژه در هنگام برخورد با ژنوم های چالش برانگیز، مانند ژنوم هایی که هتروزیگوسیتی بالا، نسبت بالای مناطق تکراری، پلی پلوئیدها، و نواحی با عناصر تکراری، محتوای GC غیرطبیعی یا پیچیدگی بالا دارند که معمولاً با استفاده از توالی خوانی کوتاه به خوبی مونتاژ نمی شوند، مناسب است. به تنهایی
راه حل یک مرحله ای ما خدمات توالی یابی یکپارچه و تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک را ارائه می دهد که یک ژنوم مونتاژ شده با کیفیت بالا را ارائه می دهد. یک بررسی اولیه ژنوم با Illumina تخمین‌هایی از اندازه و پیچیدگی ژنوم ارائه می‌کند و این اطلاعات برای راهنمایی مرحله بعدی توالی‌یابی طولانی مدت با PacBio HiFi و به دنبال آن استفاده می‌شود.از نومونتاژ contigs استفاده بعدی از مجموعه HiC، لنگر انداختن کانتیگ‌ها به ژنوم و به دست آوردن یک مجموعه در سطح کروموزوم را ممکن می‌سازد. در نهایت، ژنوم با پیش‌بینی ژن و با توالی‌بندی ژن‌های بیان‌شده، با توسل به رونوشت‌هایی با خواندن کوتاه و طولانی، حاشیه‌نویسی می‌شود.
-
توالی اگزوم کل انسان
توالی یابی اگزوم کل انسان (hWES) به طور گسترده ای به عنوان یک روش توالی یابی مقرون به صرفه و قدرتمند برای تعیین دقیق جهش های بیماری زا شناخته شده است. با وجود اینکه تنها حدود 1.7 درصد از کل ژنوم را تشکیل می‌دهند، اگزون‌ها با انعکاس مستقیم مشخصات عملکردهای پروتئین کل، نقش مهمی دارند. قابل ذکر است، در ژنوم انسان، بیش از 85 درصد جهش‌های مربوط به بیماری‌ها در مناطق کدکننده پروتئین ظاهر می‌شوند. BMKGENE خدمات جامع و منعطف توالی یابی کل اگزوم انسانی را با دو استراتژی مختلف گرفتن اگزون برای برآوردن اهداف مختلف تحقیقاتی ارائه می دهد.
-
توالی یابی قطعه تقویت شده با مکان خاص (SLAF-Seq)
ژنوتیپ سازی با توان عملیاتی بالا، به ویژه در جمعیت های بزرگ، گامی اساسی در مطالعات ارتباط ژنتیکی است و مبنایی ژنتیکی برای کشف ژن عملکردی، تجزیه و تحلیل تکاملی و غیره فراهم می کند. به جای توالی یابی مجدد کل ژنوم عمیق،توالی یابی ژنوم با بازنمایی کاهش یافته (RRGS)اغلب در این مطالعات برای به حداقل رساندن هزینه توالی یابی به ازای هر نمونه و در عین حال حفظ کارایی معقول در کشف نشانگر ژنتیکی استفاده می شود. RRGS با هضم DNA با آنزیم‌های محدودکننده و تمرکز بر یک محدوده اندازه قطعه خاص به این مهم دست می‌یابد، در نتیجه تنها بخشی از ژنوم را توالی‌بندی می‌کند. در میان روش‌های مختلف RRGS، توالی‌یابی قطعه تقویت‌شده با مکان خاص (SLAF) یک رویکرد قابل تنظیم و با کیفیت بالا است. این روش که به طور مستقل توسط BMKGene توسعه یافته است، مجموعه آنزیم محدود را برای هر پروژه بهینه می کند. این امر تولید تعداد قابل توجهی از برچسب‌های SLAF (مناطق 400-500 bps از ژنوم در حال تعیین توالی) را تضمین می‌کند که به طور یکنواخت در سراسر ژنوم توزیع می‌شوند و در عین حال از مناطق تکراری اجتناب می‌کنند، بنابراین بهترین کشف نشانگر ژنتیکی را تضمین می‌کند.
