-
تجزیه و تحلیل انجمن گسترده ژنوم
هدف مطالعه انجمن گسترده ژنوم (GWAS) شناسایی انواع ژنتیکی (ژنوتیپ) که با صفات خاص (فنوتیپ) مرتبط هستند.مطالعه GWAS نشانگرهای ژنتیکی را بر روی کل ژنوم تعداد زیادی از افراد بررسی می کند و با تجزیه و تحلیل آماری در سطح جمعیت، ارتباط ژنوتیپ- فنوتیپ را پیش بینی می کند.این به طور گسترده ای در تحقیقات در مورد بیماری های انسانی و استخراج ژن عملکردی بر روی صفات پیچیده حیوانات یا گیاهان استفاده شده است.
-
توالی یابی ژنوم کل گیاه/حیوان
توالی‌یابی مجدد کل ژنوم، که به عنوان WGS نیز شناخته می‌شود، امکان آشکارسازی جهش‌های رایج و نادر را در کل ژنوم از جمله پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP)، حذف درج (InDel)، تنوع ساختار (SV) و تنوع تعداد کپی (CNV) فراهم می‌کند. ).SV ها نسبت به SNP ها بخش بزرگ تری از پایه تغییرات را تشکیل می دهند و تأثیر بیشتری روی ژنوم دارند که تأثیر قابل توجهی بر موجودات زنده دارد.توالی خوانی طولانی امکان شناسایی دقیق تر قطعات بزرگ و تغییرات پیچیده را فراهم می کند، زیرا خواندن طولانی، عبور کروموزومی از مناطق پیچیده مانند تکرارهای پشت سر هم، مناطق غنی از GC/AT و مناطق بیش از حد متغیر را بسیار آسان تر می کند.
پلتفرم: Illumina، PacBio، Nanopore
-
ژنتیک تکاملی
ژنتیک تکاملی یک سرویس توالی یابی بسته بندی شده است که برای ارائه تفسیری جامع از اطلاعات تکاملی مواد داده شده بر اساس تغییرات ژنتیکی، از جمله SNPs، InDels، SVs و CNV طراحی شده است.تمام تحلیل‌های بنیادی مورد نیاز برای توصیف تغییرات تکاملی و ویژگی‌های ژنتیکی جمعیت‌ها، مانند ساختار جمعیت، تنوع ژنتیکی، روابط فیلوژنی و غیره را ارائه می‌کند. همچنین شامل مطالعاتی در مورد جریان ژن است که تخمین اندازه جمعیت مؤثر، زمان واگرایی را امکان‌پذیر می‌سازد.
-
ژنومیک مقایسه ای
ژنومیک مقایسه ای در لغت به معنای مقایسه توالی ژنوم کامل و ساختار گونه های مختلف است.هدف این رشته آشکار کردن تکامل گونه‌ها، عملکرد ژن، مکانیسم تنظیم ژن در سطح ژنوم با شناسایی ساختارهای توالی و عناصری است که در گونه‌های مختلف حفظ یا تمایز یافته‌اند.مطالعه ژنومیک مقایسه ای معمولی شامل تجزیه و تحلیل در خانواده ژن، توسعه تکاملی، تکرار ژنوم کل، فشار انتخابی و غیره است.
-
مونتاژ ژنوم مبتنی بر Hi-C
Hi-C روشی است که برای ثبت پیکربندی کروموزوم با ترکیب برهمکنش‌های مبتنی بر مجاورت و توالی‌یابی با توان بالا طراحی شده است.اعتقاد بر این است که شدت این فعل و انفعالات با فاصله فیزیکی روی کروموزوم ها همبستگی منفی دارد.بنابراین، داده‌های Hi-C می‌توانند خوشه‌بندی، ترتیب و جهت‌یابی توالی‌های مونتاژ شده در یک ژنوم پیش‌نویس و لنگر انداختن آن‌ها بر روی تعداد معینی از کروموزوم‌ها را راهنمایی کنند.این فناوری یک مجموعه ژنومی در سطح کروموزوم را در غیاب نقشه ژنتیکی مبتنی بر جمعیت تقویت می کند.هر ژنوم به یک Hi-C نیاز دارد.
پلتفرم: Illumina NovaSeq Platform / DNBSEQ
-
توالی یابی ژنوم گیاهی/حیوانی De Novo
د نووتوالی یابی به ساخت کل ژنوم یک گونه با استفاده از فناوری های توالی یابی، به عنوان مثال PacBio، Nanopore، NGS و غیره در غیاب ژنوم مرجع اشاره دارد.بهبود قابل توجه در طول خواندن فن‌آوری‌های توالی‌یابی نسل سوم، فرصت‌های جدیدی را در مونتاژ ژنوم‌های پیچیده، مانند ژنوم‌هایی با هتروزیگوسیته بالا، نسبت بالای مناطق تکراری، پلی‌پلوئیدها و غیره به ارمغان آورده است. حل عناصر تکراری، مناطق با محتوای GC غیر طبیعی و سایر مناطق بسیار پیچیده.
پلتفرم: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq Platform
-
توالی اگزوم کل انسان
توالی یابی کل اگزوم (WES) به عنوان یک استراتژی توالی یابی مقرون به صرفه برای شناسایی جهش های ایجاد کننده بیماری در نظر گرفته می شود.اگرچه اگزون‌ها تنها 1.7 درصد از کل ژنوم را اشغال می‌کنند، اما نمایانگر مشخصات عملکرد کل پروتئین است.در ژنوم انسان، گزارش شده است که بیش از 85 درصد جهش های مرتبط با بیماری در ناحیه کدکننده پروتئین رخ می دهد.
BMKGENE خدمات جامع و منعطف توالی یابی کل اگزوم انسانی را با استراتژی های مختلف گرفتن اگزون برای دستیابی به اهداف مختلف تحقیقاتی ارائه می دهد.
پلتفرم: پلتفرم Illumina NovaSeq
-
توالی یابی قطعه تقویت شده با مکان خاص (SLAF-Seq)
ژنوتیپ سازی با توان عملیاتی بالا، به ویژه در جمعیت در مقیاس بزرگ، یک گام اساسی در مطالعات ارتباط ژنتیکی است که مبنای ژنتیکی را برای کشف ژن عملکردی، تجزیه و تحلیل تکاملی و غیره فراهم می کند. ) برای به حداقل رساندن هزینه توالی یابی به ازای هر نمونه و در عین حال حفظ کارایی معقول در کشف نشانگر ژنتیکی معرفی شده است.این معمولاً با استخراج قطعه محدودیت در محدوده اندازه معین به دست می‌آید که به آن کتابخانه نمایش کاهش یافته (RRL) می‌گویند.توالی یابی قطعه تقویت شده با مکان خاص (SLAF-Seq) یک استراتژی خود توسعه یافته برای ژنوتیپ SNP با یا بدون ژنوم مرجع است.
پلتفرم: پلتفرم Illumina NovaSeq
