WGS (نانوپور)

توالی‌یابی مجدد کل ژنوم با Nanopore روشی محبوب برای شناسایی گونه‌های ژنومی، به ویژه گونه‌های ساختاری (SVها) است که با توالی‌یابی با خوانش طولانی دقیق‌تر از توالی‌یابی با خوانش کوتاه نامیده می‌شوند. خط لوله BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) برای تجزیه و تحلیل داده‌های پروژه‌های WGS با Nanopore با استفاده از یک ژنوم مرجع با کیفیت بالا و حاشیه‌نویسی شده طراحی شده است. تجزیه و تحلیل با برش و کنترل کیفیت خوانش آغاز می‌شود و به دنبال آن هم‌ترازی با ژنوم مرجع، فراخوانی SV و حاشیه‌نویسی عملکردی ژن‌های مرتبط با SV با استفاده از چندین پایگاه داده انجام می‌شود.