Tuotteet

Ihmisen koko eksome -sekvensointi

Ihmisen koko eksome-sekvensointi (HWE: t) tunnustetaan laajasti kustannustehokkaaksi ja tehokkaaksi sekvensointimenetelmäksi tautia aiheuttavien mutaatioiden määrittämiseksi. Huolimatta vain noin 1,7%: lla koko genomista, eksoneilla on tärkeä rooli heijastamalla suoraan proteiinitoimintojen kokonaisprofiilia. Erityisesti ihmisen genomissa yli 85% sairauksiin liittyvistä mutaatioista ilmenee proteiinia koodaavilla alueilla. BMKGENE tarjoaa kattavan ja joustavan ihmisen kokonaisen eksome -sekvensointipalvelun kahdella erilaisella eksonin sieppausstrategialla, jotka ovat käytettävissä erilaisten tutkimustavoitteiden saavuttamiseksi.

Ota yhteyttä

Palvelun yksityiskohdat

Demotulokset

Huoltoominaisuudet

● Kaksi käytettävissä olevaa exome -paneelia, jotka perustuvat kohteen rikastumiseen koettimilla: Varmista, että valitse ihminen All Exon V6 (Agilent) ja XGEN Exome -hybridisaatiopaneeli V2 (IDT).

● Sekvensointi Illumina Novaseq.

● Bioinformaattinen putkilinja, joka on suunnattu sairausanalyysiin tai kasvainanalyysiin.

Palvelun edut

●Kohdistaa proteiinia koodaava alue: Kaappaamalla ja sekvensointiin proteiinia koodaavia alueita, HWE: tä käytetään paljastamaan proteiinirakenteeseen liittyviä variantteja.

●Kustannustehokas:HWE: t tuottavat noin 85% ihmisen sairauteen liittyvistä mutaatioista 1%: n ihmisen genomista.

●Korkea tarkkuus: Korkealla sekvensointisyvyydellä HWES helpottaa sekä yleisten varianttien että harvinaisten varianttien havaitsemista, joiden taajuudet ovat alle 1%.

●Tiukka laadunvalvonta: Otamme käyttöön viisi ydinohjauspistettä kaikissa vaiheissa näytteen ja kirjaston valmistelusta sekvensointiin ja bioinformatiikkaan. Tämä huolellinen seuranta varmistaa jatkuvasti korkealaatuisten tulosten toimittamisen.

●Kattava bioinformatiikkaanalyysi: Putkilinjamme ylittää variaatioiden tunnistamisen vertailugenomiin, koska se sisältää edistyneen analyysin, joka on suunniteltu käsittelemään erityisesti tutkimuskysymyksiä, jotka liittyvät sairauksien geneettisiin näkökohtiin tai kasvainanalyysiin.

●Mahtamisen jälkeinen tuki:Sitoumuksemme ulottuu projektin valmistumisen jälkeen 3 kuukauden jälkeisellä palvelujaksolla. Tänä aikana tarjoamme projektin seurantaa, vianetsintäapua sekä Q & A-istuntoja tuloksiin liittyvien kyselyjen ratkaisemiseksi.