Tuotteet

Ihmisen koko eksomin sekvensointi

Ihmisen koko eksomisekvensointi (hWES) on laajalti tunnustettu kustannustehokkaaksi ja tehokkaaksi sekvensointimenetelmäksi sairauksia aiheuttavien mutaatioiden paikantamiseksi. Vaikka eksonit muodostavat vain noin 1,7 % koko genomista, niillä on ratkaiseva rooli, koska ne heijastavat suoraan proteiinien kokonaistoimintojen profiilia. Merkillepantavaa on, että ihmisen genomissa yli 85 % sairauksiin liittyvistä mutaatioista ilmenee proteiinia koodaavilla alueilla. BMKGENE tarjoaa kattavan ja joustavan ihmisen koko eksomisekvensointipalvelun, jossa on kaksi erilaista eksonin sieppausstrategiaa erilaisten tutkimustavoitteiden saavuttamiseksi.

Ota yhteyttä

Palvelun tiedot

Demotulokset

Palvelun ominaisuudet

● Saatavilla on kaksi eksomipaneelia, jotka perustuvat koettimilla rikastettuun kohteeseen: SureSelect Human All Exon v6 (Agilent) ja xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

- SureSelect Human All Exon V6 -paneelin perusteella UTR-alueet ja täyspitkä mtDNA täydentävät kohteen sieppausaluetta.
- UMI-pohjainen kirjastorakenne on saatavilla SureSelect Human All Exon V6 -paneelin avulla.

● Sekvensointi Illumina NovaSeq -laitteella.

● Bioinformatiikan prosessi, joka on suunnattu tautien tai kasvainten analysointiin.

Palvelun edut

●Kohteet proteiinia koodaava alueTallentamalla ja sekvensoimalla proteiinia koodaavia alueita hWES:iä käytetään paljastamaan proteiinirakenteeseen liittyviä variantteja.

●Kustannustehokas:hWES tuottaa noin 85 % ihmisen sairauksiin liittyvistä mutaatioista 1 %:sta ihmisen genomista.

●Korkea tarkkuusKorkean sekvensointisyvyyden ansiosta hWES helpottaa sekä yleisten varianttien että harvinaisten, alle 1 %:n frekvensseillä varustettujen varianttien havaitsemista.

●Tiukka laadunvalvontaKäytämme viittä keskeistä valvontapistettä kaikissa vaiheissa näytteen ja kirjaston valmistelusta sekvensointiin ja bioinformatiikkaan. Tämä huolellinen valvonta varmistaa jatkuvasti korkealaatuisten tulosten toimittamisen.

●Kattava bioinformatiikan analyysiTutkimusputkemme ulottuu referenssigenomin variaatioiden tunnistamista pidemmälle, sillä se sisältää edistyneitä analyysejä, jotka on suunniteltu erityisesti vastaamaan sairauksien geneettisiin näkökohtiin tai kasvainten analyysiin liittyviin tutkimuskysymyksiin.

●Myynnin jälkeinen tuki:Sitoumuksemme ulottuu projektin valmistumisen jälkeen kolmen kuukauden myynninjälkeiseen palvelujaksoon. Tänä aikana tarjoamme projektin seurantaa, vianetsintäapua ja kysymys- ja vastaustilaisuuksia tuloksiin liittyvien kysymysten käsittelemiseksi.

Näytetiedot

Eksonin sieppausstrategia

Sekvensointistrategia

Suositeltu datalähtö

Agilent SureSelectXT Human All Exon V6 + UTR + mtDNA

Agilent SureSelectXT Human All Exon V6 + UTR + mtDNA (UMI:n kanssa)

IDT xGen Exome Hyb -paneeli V2

Illumina NovaSeq PE150

5–10 Gt

Mendelin sairauksien/harvinaisten sairauksien hoidossa: > 50x

Kasvainnäytteille: ≥ 100x

Näytteen vaatimukset

Näytetyyppi

Määrä(Qubit®)

Keskittyminen

Äänenvoimakkuus

Agaroosigeeli

WES-FF

≥ 150 ng

≥ 15 ng/µl

≥ 15 µL

Ei tai rajoitetusti kontaminaatiota ja hajoamista (pääkaistale on kirkas).
FFPE-DNA: Jos päävyöhyke on epäselvä, vaaditaan yli 2 kb:n kokoinen eristysnäyte.

WES-FFPE

≥ 200 ng

≥ 15 ng/µl