WGS (NGS)

Koko genomin uudelleensekvensointi Illumina- tai DNBSEQ-ohjelmistolla on suosittu menetelmä genomivarianttien, mukaan lukien yksittäisten nukleotidipolymorfismien (SNP), rakennevarianttien (SV) ja kopiomäärävariaatioiden (CNV), tunnistamiseen. BMKCloud WGS (NGS) -prosessi on helppo ottaa käyttöön muutamassa vaiheessa käyttämällä korkealaatuista ja hyvin annotoitua referenssigenomia genomivarianttien tunnistamiseen. Laadunvalvonnan jälkeen luetut tiedot kohdistetaan referenssigenomiin ja variantit tunnistetaan. Niiden toiminnallinen vaikutus ennustetaan annotoimalla vastaavat koodaavat sekvenssit (CDS).