-
Genomin laajuinen assosiaatioanalyysi
Genome-Wide Association Studiesin (GWAS) tavoitteena on tunnistaa tiettyihin ominaisuuksiin (fenotyyppeihin) liittyviä geneettisiä variantteja (genotyyppejä). Tutkimalla geneettisiä markkereita koko genomissa suuressa määrässä yksilöitä, GWAS ekstrapoloi genotyyppi-fenotyyppi-assosiaatiot populaatiotason tilastollisten analyysien avulla. Tämä menetelmä löytää laajoja sovelluksia ihmisten sairauksien ja eläinten tai kasvien monimutkaisiin ominaisuuksiin liittyvien toiminnallisten geenien tutkimisessa.
BMKGENE tarjoaa kaksi vaihtoehtoa GWAS:n suorittamiseen suurille populaatioille: koko genomin sekvensoinnin (WGS) käyttäminen tai supistetun genomin sekvensointimenetelmän, talon sisällä kehitetyn Spesifisen Locus Amplified Fragmentin (SLAF) valitseminen. Vaikka WGS sopii pienemmille genomeille, SLAF on kustannustehokas vaihtoehto tutkia suurempia populaatioita pidemmillä genomeilla, minimoimalla sekvensointikustannukset tehokkaasti ja takaamalla samalla korkean geneettisen markkerien löytämisen tehokkuuden.
-
Kasvin/eläimen koko genomin sekvensointi
Koko genomisekvenssi (WGS), joka tunnetaan myös nimellä resekvensointi, viittaa lajien eri yksilöiden, joilla on tunnetut referenssigenomit, koko genomin sekvensointiin. Tämän perusteella yksilöiden tai populaatioiden genomiset erot voidaan edelleen tunnistaa. WGS mahdollistaa yhden nukleotidin polymorfismin (SNP), lisäyspoiston (InDel), rakennevaihtelun (SV) ja kopionumerovaihtelun (CNV) tunnistamisen. SV:t käsittävät suuremman osan variaatiopohjasta kuin SNP:t ja niillä on suurempi vaikutus genomiin, mikä vaikuttaa olennaisesti eläviin organismeihin. Vaikka lyhyen lukujakson uudelleensekvensointi on tehokas SNP:iden ja InDelien tunnistamisessa, pitkän lukujakson uudelleensekvensointi mahdollistaa suurten fragmenttien ja monimutkaisten muunnelmien tarkemman tunnistamisen.
-
Evoluutiogenetiikka
Evolutionary Genetics on kattava sekvensointipalvelu, joka on suunniteltu tarjoamaan oivaltava tulkinta evoluutiosta suuressa ryhmässä yksilöitä, jotka perustuvat geneettisiin muunnelmiin, mukaan lukien SNP:t, InDels, SV ja CNV. Tämä palvelu sisältää kaikki olennaiset analyysit, joita tarvitaan selvittämään populaatioiden evoluutiomuutoksia ja geneettisiä ominaisuuksia, mukaan lukien populaatiorakenteen, geneettisen monimuotoisuuden ja fylogeneettisten suhteiden arvioinnit. Lisäksi se perehtyy geenivirtaa koskeviin tutkimuksiin, mikä mahdollistaa tehokkaan populaation koon ja poikkeamisajan arvioinnin. Evoluutiogenetiikan tutkimukset antavat arvokasta tietoa lajien alkuperästä ja sopeutumisesta.
BMKGENE tarjoaa kaksi tapaa suorittaa evoluutiogenetiikan tutkimuksia suurilla populaatioilla: käyttää koko genomin sekvensointia (WGS) tai valita supistetun esityksen genomin sekvensointimenetelmä, talon sisällä kehitetty Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Vaikka WGS sopii pienemmille genomeille, SLAF on kustannustehokas vaihtoehto tutkia suurempia populaatioita pidemmillä genomeilla, mikä minimoi tehokkaasti sekvensointikustannukset.
-
Vertaileva genomiikka
Vertaileva genomiikka sisältää koko genomisekvenssien ja -rakenteiden tutkimisen ja vertailun eri lajien kesken. Tämä kenttä pyrkii paljastamaan lajien evoluutiota, purkamaan geenitoimintoja ja selvittämään geneettisiä säätelymekanismeja tunnistamalla konservoituneita tai poikkeavia sekvenssirakenteita ja elementtejä eri organismeista. Kattava vertaileva genomiikkatutkimus sisältää analyyseja, kuten geeniperheitä, evoluution kehitystä, koko genomin päällekkäisyyttä ja selektiivisten paineiden vaikutuksia.
-
Hi-C-pohjainen genomikokoonpano
Hi-C on menetelmä, joka on suunniteltu kaappaamaan kromosomikonfiguraatio yhdistämällä läheisyyteen perustuvia vuorovaikutuksia ja korkean suorituskyvyn sekvensointia. Näiden vuorovaikutusten intensiteetin uskotaan korreloivan negatiivisesti kromosomien fyysisen etäisyyden kanssa. Siksi Hi-C-dataa käytetään ohjaamaan koottujen sekvenssien ryhmittelyä, järjestystä ja suuntaamista luonnosgenomissa ja ankkuroimaan ne tiettyyn määrään kromosomeja. Tämä tekniikka mahdollistaa kromosomitason genomikokoonpanon populaatiopohjaisen geneettisen kartan puuttuessa. Jokainen genomi tarvitsee Hi-C:n.
-
Kasvien/eläinten de Novo genomin sekvensointi
De Novosekvensointi viittaa lajin koko genomin rakentamiseen käyttämällä sekvensointitekniikoita referenssigenomin puuttuessa. Kolmannen sukupolven sekvensoinnin, jossa on pidempiä lukuja, käyttöönotto ja laaja ottaminen käyttöön ovat parantaneet merkittävästi genomin kokoonpanoa lisäämällä lukujen välistä päällekkäisyyttä. Tämä parannus on erityisen tärkeä käsiteltäessä haastavia genomeja, kuten sellaisia, joissa on korkea heterotsygoottisuus, suuri toistuvien alueiden suhde, polyploideja ja alueita, joissa on toistuvia elementtejä, epänormaalia GC-sisältöä tai suurta monimutkaisuutta, jotka on tyypillisesti huonosti koottu käyttämällä lyhytlukusekvensointia. yksin.
Yhden luukun ratkaisumme tarjoaa integroidut sekvensointipalvelut ja bioinformaattiset analyysit, jotka tarjoavat korkealaatuisen de novo kootun genomin. Alkuperäinen Illuminan genomitutkimus tarjoaa arvioita genomin koosta ja monimutkaisuudesta, ja näitä tietoja käytetään ohjaamaan seuraavaa vaihetta pitkässä PacBio HiFi -sekvensoinnissa, jota seuraade novojatkojen kokoonpano. HiC-kokoonpanon myöhempi käyttö mahdollistaa jatkuvien osien ankkuroimisen genomiin, jolloin saadaan kromosomitason kokoonpano. Lopuksi genomiin merkitään geeniennustus ja ekspressoituneiden geenien sekvensointi turvautuen transkriptomeihin lyhyillä ja pitkillä lukemilla.
-
Ihmisen koko eksomin sekvensointi
Human Whole Exome -sekvensointi (hWES) on laajalti tunnustettu kustannustehokkaaksi ja tehokkaaksi sekvensointimenetelmäksi sairauksia aiheuttavien mutaatioiden havaitsemiseksi. Vaikka eksonit muodostavat vain noin 1,7 % koko genomista, niillä on ratkaiseva rooli heijastamalla suoraan proteiinien kokonaistoimintojen profiilia. Erityisesti ihmisen genomissa yli 85 % sairauksiin liittyvistä mutaatioista ilmenee proteiinia koodaavilla alueilla. BMKGENE tarjoaa kattavan ja joustavan ihmisen koko eksomin sekvensointipalvelun, jossa on kaksi erilaista eksonien sieppausstrategiaa eri tutkimustavoitteiden saavuttamiseksi.
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Korkean suorituskyvyn genotyypitys, erityisesti suurissa populaatioissa, on perustavanlaatuinen vaihe geneettisissä assosiaatiotutkimuksissa ja tarjoaa geneettisen perustan funktionaalisten geenien löytämiselle, evoluutioanalyysille jne. Syvän koko genomin uudelleensekvensoinnin sijaan,Reduced Representation Genome Sequencing (RRGS)Sitä käytetään usein näissä tutkimuksissa minimoimaan sekvensointikustannukset näytettä kohti säilyttäen samalla kohtuullinen tehokkuus geneettisten markkerien löytämisessä. RRGS saavuttaa tämän pilkkomalla DNA:ta restriktioentsyymeillä ja keskittymällä tiettyyn fragmentin kokoalueeseen, mikä sekvensoi vain osan genomista. Erilaisten RRGS-menetelmien joukossa SLAF (Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing) on muokattavissa oleva ja laadukas lähestymistapa. Tämä BMKGenen itsenäisesti kehittämä menetelmä optimoi restriktioentsyymisarjan jokaista projektia varten. Tämä varmistaa huomattavan määrän SLAF-tunnisteita (sekvensoitavan genomin alueita 400-500 bps), jotka jakautuvat tasaisesti genomiin samalla, kun vältetään tehokkaasti toistuvia alueita, mikä takaa parhaan geneettisen markkerin löytämisen.
