WGS (Nanopore)

Koko genomin uudelleensekvensointi Nanoporella on suosittu menetelmä genomivarianttien, erityisesti rakennevarianttien (SV), tunnistamiseen. Pitkän lukutavan sekvensointi tunnistaa tarkemmin kuin lyhyen lukutavan sekvensoinnin. BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) -prosessi on suunniteltu analysoimaan WGS-projektien tietoja Nanoporella käyttämällä korkealaatuista ja hyvin annotoitua referenssigenomia. Analyysi alkaa lukumäärien leikkaamisella ja laadunvalvonnalla, jota seuraa kohdistaminen referenssigenomiin, SV-kutsuminen ja SV:hen liittyvien geenien toiminnallinen annotointi useiden tietokantojen avulla.