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Séquençage de l’exome humain entier

Image vedette du séquençage de l’exome entier humain

Le séquençage de l’exome entier (WES) est considéré comme une stratégie de séquençage rentable pour identifier les mutations pathogènes.Bien que les exons n’occupent qu’environ 1,7 % du génome total, ils représentent directement le profil des fonctions totales des protéines.Dans le génome humain, il a été rapporté que plus de 85 % des mutations liées à une maladie se produisent dans la région codante pour une protéine.

BMKGENE propose des services complets et flexibles de séquençage d’exomes humains entiers avec différentes stratégies de capture d’exons disponibles pour répondre à divers objectifs de recherche.

Plateforme : Plateforme Illumina NovaSeq

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Détails des services

Résultats de la démonstration

Avantages des services

● Région codante pour les protéines ciblées : en capturant et en séquençant la région codante pour les protéines, hWES est utilisé pour révéler des variantes liées à la structure des protéines ;
● Haute précision : avec une profondeur de séquençage élevée, hWES facilite la détection des variantes courantes et des variantes rares avec des fréquences inférieures à 1 % ;
● Rentable : le hWES génère environ 85 % des mutations de maladies humaines à partir de 1 % du génome humain ;
● Cinq procédures de contrôle qualité strictes couvrant l'ensemble du processus avec Q30>85 % garantis.

Exemples de spécifications

Plate-forme

Bibliothèque

Stratégie de capture d'exons

Recommander une stratégie de séquençage

Plateforme Illumina NovaSeq

PE150

Agilent SureSelect Humain Tous Exon V6

Panneau IDT xGen Exome Hyb V2

5 Go

10 Go

Exemples d'exigences

Échantillon type

Montant(Qubit®)

Volume

Concentration

Pureté (NanoDrop™)

ADN génomique

≥ 300 ng

≥ 15 µL

≥ 20 ng/μL

OD260/280=1,8-2,0

aucune dégradation, aucune contamination

Profondeur de séquençage recommandée

Pour les troubles mendéliens/maladies rares : profondeur de séquençage efficace supérieure à 50×
Pour les échantillons de tumeurs : profondeur de séquençage efficace supérieure à 100 ×