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Analyse d'association à l'échelle du génome
L’objectif des Genome-Wide Association Studies (GWAS) est d’identifier des variantes génétiques (génotypes) liées à des traits spécifiques (phénotypes). En examinant les marqueurs génétiques de l’ensemble du génome chez un grand nombre d’individus, GWAS extrapole les associations génotype-phénotype au moyen d’analyses statistiques au niveau de la population. Cette méthodologie trouve de nombreuses applications dans la recherche sur les maladies humaines et l’exploration des gènes fonctionnels liés à des traits complexes chez les animaux ou les plantes.
Chez BMKGENE, nous proposons deux voies pour mener une GWAS sur de grandes populations : en utilisant le séquençage du génome entier (WGS) ou en optant pour une méthode de séquençage du génome à représentation réduite, le fragment amplifié à locus spécifique (SLAF) développé en interne. Alors que WGS convient aux génomes plus petits, SLAF apparaît comme une alternative rentable pour étudier des populations plus importantes avec des génomes plus longs, minimisant efficacement les coûts de séquençage, tout en garantissant une efficacité élevée de découverte de marqueurs génétiques.
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Séquençage du génome entier de plantes/animaux
Le séquençage du génome entier (WGS), également connu sous le nom de reséquençage, fait référence au séquençage du génome entier de différents individus d'espèces dont les génomes de référence sont connus. Sur cette base, les différences génomiques des individus ou des populations peuvent être identifiées davantage. WGS permet l'identification du polymorphisme nucléotidique unique (SNP), de la délétion par insertion (InDel), de la variation de structure (SV) et de la variation du nombre de copies (CNV). Les SV représentent une plus grande partie de la base de variation que les SNP et ont un impact plus important sur le génome, affectant considérablement les organismes vivants. Alors que le reséquençage à lecture courte est efficace pour identifier les SNP et les InDels, le reséquençage à lecture longue permet une identification plus précise des fragments volumineux et des variations complexes.
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Génétique évolutive
Evolutionary Genetics est un service de séquençage complet conçu pour offrir une interprétation perspicace de l'évolution au sein d'un grand groupe d'individus, basée sur les variations génétiques, notamment les SNP, les InDels, les SV et les CNV. Ce service englobe toutes les analyses essentielles nécessaires pour élucider les changements évolutifs et les caractéristiques génétiques des populations, y compris les évaluations de la structure de la population, de la diversité génétique et des relations phylogénétiques. De plus, il approfondit les études sur le flux génétique, permettant d’estimer la taille effective de la population et le temps de divergence. Les études de génétique évolutionniste fournissent des informations précieuses sur les origines et les adaptations des espèces.
Chez BMKGENE, nous proposons deux voies pour mener des études de génétique évolutive sur de grandes populations : en utilisant le séquençage du génome entier (WGS) ou en optant pour une méthode de séquençage du génome à représentation réduite, le fragment amplifié à locus spécifique (SLAF) développé en interne. Alors que WGS convient aux génomes plus petits, SLAF apparaît comme une alternative rentable pour étudier des populations plus importantes avec des génomes plus longs, minimisant ainsi les coûts de séquençage.
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Génomique comparée
La génomique comparative implique l’examen et la comparaison de l’ensemble des séquences et des structures du génome de différentes espèces. Ce domaine cherche à dévoiler l'évolution des espèces, à décoder les fonctions des gènes et à élucider les mécanismes de régulation génétique en identifiant les structures et les éléments de séquences conservés ou divergents dans divers organismes. Une étude génomique comparative complète comprend des analyses telles que les familles de gènes, le développement évolutif, les événements de duplication du génome entier et l’impact des pressions sélectives.
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Assemblage du génome basé sur Hi-C
Hi-C est une méthode conçue pour capturer la configuration des chromosomes en combinant le sondage des interactions basées sur la proximité et le séquençage à haut débit. On pense que l’intensité de ces interactions est négativement corrélée à la distance physique sur les chromosomes. Par conséquent, les données Hi-C sont utilisées pour guider le regroupement, l’ordonnancement et l’orientation des séquences assemblées dans un projet de génome et pour les ancrer sur un certain nombre de chromosomes. Cette technologie permet un assemblage du génome au niveau des chromosomes en l’absence d’une carte génétique basée sur la population. Chaque génome a besoin d’un Hi-C.
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Séquençage du génome végétal/animal de novo
De Novole séquençage fait référence à la construction du génome complet d'une espèce à l'aide de technologies de séquençage en l'absence d'un génome de référence. L’introduction et l’adoption généralisée du séquençage de troisième génération, comportant des lectures plus longues, ont considérablement amélioré l’assemblage du génome en augmentant le chevauchement entre les lectures. Cette amélioration est particulièrement pertinente lorsqu'il s'agit de génomes difficiles, tels que ceux présentant une hétérozygotie élevée, un ratio élevé de régions répétitives, des polyploïdes et des régions comportant des éléments répétitifs, des contenus GC anormaux ou une complexité élevée qui sont généralement mal assemblés à l'aide d'un séquençage à lecture courte. seul.
Notre solution unique fournit des services de séquençage intégrés et une analyse bioinformatique qui fournissent un génome assemblé de novo de haute qualité. Une étude initiale du génome avec Illumina fournit des estimations de la taille et de la complexité du génome, et ces informations sont utilisées pour guider la prochaine étape du séquençage à lecture longue avec PacBio HiFi, suivie dede novoassemblage de contigs. L'utilisation ultérieure de l'assemblage HiC permet l'ancrage des contigs au génome, obtenant ainsi un assemblage au niveau des chromosomes. Enfin, le génome est annoté par prédiction génique et par séquençage des gènes exprimés, en recourant à des transcriptomes à lectures courtes et longues.
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Séquençage de l’exome humain entier
Le séquençage de l’exome entier humain (hWES) est largement reconnu comme une approche de séquençage rentable et puissante pour identifier les mutations pathogènes. Bien qu’ils ne constituent qu’environ 1,7 % du génome total, les exons jouent un rôle crucial en reflétant directement le profil des fonctions totales des protéines. Notamment, dans le génome humain, plus de 85 % des mutations liées à des maladies se manifestent dans les régions codantes pour les protéines. BMKGENE propose un service complet et flexible de séquençage de l'exome humain entier avec deux stratégies différentes de capture d'exons disponibles pour répondre à divers objectifs de recherche.
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Séquençage de fragments amplifiés à locus spécifique (SLAF-Seq)
Le génotypage à haut débit, en particulier sur des populations à grande échelle, est une étape fondamentale dans les études d'association génétique et fournit une base génétique pour la découverte de gènes fonctionnels, l'analyse évolutive, etc. Au lieu d'un re-séquençage approfondi du génome entier,Séquençage du génome à représentation réduite (RRGS)est souvent utilisé dans ces études pour minimiser le coût de séquençage par échantillon tout en maintenant une efficacité raisonnable dans la découverte de marqueurs génétiques. RRGS y parvient en digérant l’ADN avec des enzymes de restriction et en se concentrant sur une plage de tailles de fragments spécifique, séquençant ainsi seulement une fraction du génome. Parmi les différentes méthodologies RRGS, le séquençage de fragments amplifiés à locus spécifiques (SLAF) est une approche personnalisable et de haute qualité. Cette méthode, développée indépendamment par BMKGene, optimise l'ensemble des enzymes de restriction pour chaque projet. Cela garantit la génération d'un nombre substantiel de balises SLAF (régions de 400 à 500 pb du génome en cours de séquençage) qui sont uniformément réparties dans le génome tout en évitant efficacement les régions répétitives, garantissant ainsi la meilleure découverte de marqueurs génétiques.
