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Analyse d'association pangénomique
L'objectif des études d'association pangénomiques (GWAS) est d'identifier les variants génétiques (génotypes) liés à des caractères spécifiques (phénotypes). En analysant les marqueurs génétiques sur l'ensemble du génome chez un grand nombre d'individus, les GWAS extrapolent les associations génotype-phénotype grâce à des analyses statistiques à l'échelle de la population. Cette méthodologie trouve de nombreuses applications dans la recherche sur les maladies humaines et l'étude des gènes fonctionnels impliqués dans les caractères complexes chez les animaux et les plantes.
Chez BMKGENE, nous proposons deux approches pour réaliser des études d'association pangénomique (GWAS) sur de vastes populations : le séquençage du génome entier (WGS) ou une méthode de séquençage à représentation réduite, développée en interne, appelée SLAF (Specific-Locus Amplified Fragment). Si le WGS convient aux génomes plus petits, le SLAF se révèle une alternative rentable pour l'étude de populations plus importantes possédant des génomes plus longs, minimisant ainsi les coûts de séquençage tout en garantissant une efficacité élevée de découverte de marqueurs génétiques.
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Séquençage du génome entier des plantes et des animaux
Le séquençage du génome entier (WGS) est une technique utilisée pour déterminer en une seule fois la séquence d'ADN du génome d'un organisme.
Généralement, le service est divisé en deux groupes différents selon l'existence d'un génome de référence :
- De novoSéquençage du génome entier.Dans ce cas précis, le génome à séquencer ne dispose pas de génome de référence ; l’objectif de ce séquençage est donc de le générer (ou d’améliorer un génome existant). Cette technique nécessite l’utilisation conjointe de données Illumina et du séquençage à longues lectures afin d’améliorer l’assemblage du génome en créant un chevauchement entre les lectures.
- Reséquençage.Il s'agit du séquençage complet du génome de différents individus d'espèces dont le génome de référence est connu. Sur cette base, les différences génomiques entre individus ou populations peuvent être identifiées plus précisément.
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Génétique évolutive
La génétique évolutive est un service de séquençage complet conçu pour offrir une interprétation approfondie de l'évolution au sein d'un vaste groupe d'individus, basée sur les variations génétiques, notamment les SNP, les InDels, les SV et les CNV. Ce service englobe toutes les analyses essentielles nécessaires à l'élucidation des changements évolutifs et des caractéristiques génétiques des populations, y compris l'évaluation de la structure des populations, de la diversité génétique et des relations phylogénétiques. De plus, il approfondit les études sur les flux de gènes, permettant ainsi d'estimer la taille effective des populations et le temps de divergence. Les études de génétique évolutive apportent des informations précieuses sur les origines et les adaptations des espèces.
Au BMKGENE, nous proposons deux approches pour mener des études de génétique évolutive sur de grandes populations : le séquençage du génome entier (WGS) ou une méthode de séquençage à représentation réduite, le SLAF (Specific-Locus Amplified Fragment), développé en interne. Si le WGS convient aux génomes plus petits, le SLAF se révèle une alternative rentable pour l’étude de populations plus vastes possédant des génomes plus longs, permettant ainsi de minimiser les coûts de séquençage.
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Génomique comparative
La génomique comparative consiste à examiner et comparer les séquences et les structures complètes des génomes de différentes espèces. Ce domaine vise à comprendre l'évolution des espèces, à décrypter les fonctions des gènes et à élucider les mécanismes de régulation génétique en identifiant les structures et les éléments de séquences conservés ou divergents chez divers organismes. Une étude de génomique comparative exhaustive comprend des analyses telles que les familles de gènes, le développement évolutif, les événements de duplication du génome entier et l'impact des pressions de sélection.
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Assemblage du génome basé sur Hi-C
La technique Hi-C permet de caractériser la configuration des chromosomes en combinant l'étude des interactions de proximité et le séquençage à haut débit. L'intensité de ces interactions est inversement proportionnelle à la distance physique sur les chromosomes. Les données Hi-C servent ainsi à guider le regroupement, l'ordonnancement et l'orientation des séquences assemblées dans un génome de référence, et à les ancrer sur un nombre précis de chromosomes. Cette technologie rend possible l'assemblage du génome au niveau chromosomique en l'absence de carte génétique populationnelle. Chaque génome nécessite une analyse Hi-C.
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Séquençage du génome végétal/animal de novo
De NovoLe séquençage désigne la construction du génome complet d'une espèce à l'aide de technologies de séquençage, en l'absence de génome de référence. L'introduction et l'adoption généralisée du séquençage de troisième génération, caractérisé par des lectures plus longues, ont considérablement amélioré l'assemblage des génomes en augmentant le chevauchement entre les lectures. Cette amélioration est particulièrement pertinente pour les génomes complexes, tels que ceux présentant une forte hétérozygotie, une proportion élevée de régions répétitives, des polyploïdes, des régions contenant des éléments répétitifs, des teneurs en GC anormales ou une complexité élevée, qui sont généralement mal assemblés par le seul séquençage à courtes lectures.
Notre solution clé en main offre des services de séquençage intégrés et une analyse bioinformatique permettant d'obtenir un génome assemblé de novo de haute qualité. Un premier examen du génome avec Illumina fournit des estimations de sa taille et de sa complexité, informations qui guident l'étape suivante : le séquençage à longues lectures avec PacBio HiFi.de novoL'assemblage des contigs est ensuite réalisé. L'utilisation ultérieure de l'assemblage Hi-C permet d'ancrer les contigs au génome, obtenant ainsi un assemblage au niveau chromosomique. Enfin, le génome est annoté par prédiction de gènes et par séquençage des gènes exprimés, à partir de transcriptomes comportant des lectures courtes et longues.
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Séquençage de l'exome entier humain
Le séquençage de l'exome humain complet (hWES) est largement reconnu comme une approche de séquençage performante et économique pour identifier les mutations responsables de maladies. Bien que ne représentant qu'environ 1,7 % du génome, les exons jouent un rôle crucial en reflétant directement le profil fonctionnel des protéines. Notamment, dans le génome humain, plus de 85 % des mutations pathogènes se manifestent dans les régions codantes. BMKGENE propose un service de séquençage de l'exome humain complet et flexible, avec deux stratégies de capture d'exons différentes pour répondre à divers objectifs de recherche.
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Séquençage de fragments amplifiés de locus spécifiques (SLAF-Seq)
Cette méthode, développée indépendamment par BMKGene, relève du séquençage de génomes à représentation réduite. Elle optimise le choix des enzymes de restriction pour chaque projet. Ceci garantit la génération d'un nombre important de séquences SLAF (régions de 400 à 500 pb du génome séquencé) uniformément réparties sur l'ensemble du génome, tout en évitant efficacement les régions répétitives, assurant ainsi une identification optimale des marqueurs génétiques.
Cette technique permet un génotypage rapide et jette les bases de la découverte de gènes fonctionnels ou de l'analyse évolutive, réduisant ainsi le coût par échantillon tout en préservant l'efficacité de la découverte de marqueurs génétiques. Le séquençage par fragments de restriction (RRGS) y parvient en digérant l'ADN à l'aide d'enzymes de restriction et en ciblant une gamme de tailles de fragments spécifique, ne séquençant ainsi qu'une fraction du génome. Parmi les différentes méthodologies RRGS, le séquençage de fragments amplifiés de locus spécifiques (SLAF) est une approche personnalisable et de haute qualité.
