条形meirge-03

Táirgí

Seicheamhú Eacsóm Iomlán Daonna

Aithnítear go forleathan gur cur chuige seicheamhaithe cost-éifeachtach agus cumhachtach é seicheamhú eacsóim iomlán an duine (hWES) chun sócháin is cúis le galair a aithint go beacht. Cé nach bhfuil iontu ach thart ar 1.7% den ghéanóm iomlán, tá ról ríthábhachtach ag eacsóin trí phróifíl fheidhmeanna iomlána próitéine a léiriú go díreach. Is suntasach go léiríonn os cionn 85% de na sócháin a bhaineann le galair i ngéanóm an duine laistigh de na réigiúin chódaithe próitéine. Cuireann BMKGENE seirbhís chuimsitheach agus sholúbtha seicheamhaithe eacsóim iomlán an duine ar fáil le dhá straitéis éagsúla gabhála eacsóin ar fáil chun spriocanna taighde éagsúla a bhaint amach.


Sonraí Seirbhíse

Torthaí Taispeántais

Gnéithe Seirbhíse

● Tá dhá phainéal eicsóim ar fáil bunaithe ar shaibhriú sprice le tóireadóirí: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) agus xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Seicheamhú ar Illumina NovaSeq.

● Píblíne bithfhaisnéise atá dírithe ar anailís galair nó anailís meall.

Buntáistí Seirbhíse

Díríonn sé ar Réigiún Códaithe PróitéineTrí réigiúin chódála próitéine a ghabháil agus a sheicheamhú, úsáidtear hWES chun athraitheacha a bhaineann le struchtúr próitéine a nochtadh.

Éifeachtach ó thaobh costais de:Faigheann hWES thart ar 85% de na sócháin a bhaineann le galair dhaonna ó 1% den ghéanóm daonna.

Cruinneas ArdLe doimhneacht ard-seicheamhaithe, éascaíonn hWES braiteadh athraitheacha coitianta agus athraitheacha neamhchoitianta araon a bhfuil minicíochtaí níos ísle ná 1% acu.

Rialú Cáilíochta DianCuirimid cúig phointe rialaithe lárnacha i bhfeidhm i ngach céim, ó ullmhú samplaí agus leabharlainne go seicheamhú agus bithfhaisnéisíocht. Cinntíonn an monatóireacht mhionsonraithe seo go seachadtar torthaí ardchaighdeáin i gcónaí.

Anailís Chuimsitheach ar BhithfhaisnéisíochtTéann ár bpíblíne níos faide ná athruithe ar an ngéanóm tagartha a aithint, toisc go n-ionchorpraíonn sé anailís chun cinn atá deartha chun aghaidh a thabhairt go sonrach ar cheisteanna taighde a bhaineann le gnéithe géiniteacha galair nó anailís meall.

Tacaíocht Iar-Dhíolacháin:Síneann ár dtiomantas níos faide ná críochnú tionscadail le tréimhse seirbhíse iar-díola 3 mhí. Le linn an ama seo, cuirimid obair leantach tionscadail, cúnamh le fabhtcheartú, agus seisiúin C&F ar fáil chun aon cheisteanna a bhaineann leis na torthaí a fhreagairt.

Sonraíochtaí Samplacha

Straitéis Gabhála Eacsón

Straitéis Seicheamhúcháin

Aschur Sonraí Molta

Cinnt Roghnaigh Daonna Uile-Eacsón v6 (Agilent)

nó Painéal Hibridithe Eacsóm xGen v2 (IDT)

 

Illumina NovaSeq PE150

5 -10 GB

I gcás neamhoird/galair neamhchoitianta Mendelian: > 50x

I gcás samplaí meall: ≥ 100x

Riachtanais Shamplacha

Cineál Samplach

 

 Méid(Qubit®)

 

Tiúchan 

Imleabhar

 

 

 Íonacht (NanoDrop™)

 

DNA geanómach

 

≥ 50 ng
≥ 6 ng/μL
≥ 15 μL
 
OD260/280=1.8-2.0
 
gan aon díghrádú, gan aon éilliú

 

Bithfhaisnéisíocht

Sreabhadh oibre WES_BI_Galar-01

Áirítear leis an anailís bhithfhaisnéiseach ar shamplaí galar hWES:

● Sonraí seicheamhaithe QC

● Ailíniú Géanóim Tagartha

● Aitheantas SNPanna agus InDels

● Anótáil Fheidhmiúil ar SNPanna agus InDels

Sreabhadh oibre WES_BI_Tumor-01

Áirítear leis an anailís bhithfhaisnéiseach ar shamplaí meall:

● Sonraí seicheamhaithe QC

● Ailíniú Géanóim Tagartha

● Aitheantas SNPanna, InDels agus athruithe sómacha

● Aithint athróga geirmlíne

● Anailís ar shínithe sócháin

● Aitheantas géinte tiomána bunaithe ar mhútáin ghnóthachain feidhme

● Anótáil sócháin ag leibhéal so-ghabhálachta drugaí

● Anailís éagsúlachta – ríomh íonachta agus plóideachta

Sreabhadh Oibre Seirbhíse

seachadadh samplach

Seachadadh samplach

Turgnamh píolótach

Eastóscadh DNA

Ullmhúchán Leabharlainne

Tógáil leabharlainne

Seicheamhú

Seicheamhú

Anailís sonraí

Anailís sonraí

数据上传-01

Seachadadh sonraí

Seirbhísí Tar éis Díola

Seirbhísí iar-díola


  • Roimhe Seo:
  • Ar Aghaidh:

  • QC Sonraí – Staitisticí maidir le gabháil Exome

     

    wps_doc_22

     

    Aitheantas malairte – InDels

    go 36

    Anailís ardleibhéil: sainaithint agus dáileadh SNPanna/InDels díobhálacha – plota Circos

     

    go 37

    Anailís meall: sainaithint agus dáileadh sócháin shómacha – plota Circos

     

    go 38

     

    Anailís meall: línte clónacha

     

    go 39

     

    faigh luachan

    Scríobh do theachtaireacht anseo agus seol chugainn í

    Seol do theachtaireacht chugainn: