● Tá dhá phainéal eicsóim ar fáil bunaithe ar shaibhriú sprice le tóireadóirí: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) agus xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).
● Seicheamhú ar Illumina NovaSeq.
● Píblíne bithfhaisnéise atá dírithe ar anailís galair nó anailís meall.
●Díríonn sé ar Réigiún Códaithe PróitéineTrí réigiúin chódála próitéine a ghabháil agus a sheicheamhú, úsáidtear hWES chun athraitheacha a bhaineann le struchtúr próitéine a nochtadh.
●Éifeachtach ó thaobh costais de:Faigheann hWES thart ar 85% de na sócháin a bhaineann le galair dhaonna ó 1% den ghéanóm daonna.
●Cruinneas ArdLe doimhneacht ard-seicheamhaithe, éascaíonn hWES braiteadh athraitheacha coitianta agus athraitheacha neamhchoitianta araon a bhfuil minicíochtaí níos ísle ná 1% acu.
●Rialú Cáilíochta DianCuirimid cúig phointe rialaithe lárnacha i bhfeidhm i ngach céim, ó ullmhú samplaí agus leabharlainne go seicheamhú agus bithfhaisnéisíocht. Cinntíonn an monatóireacht mhionsonraithe seo go seachadtar torthaí ardchaighdeáin i gcónaí.
●Anailís Chuimsitheach ar BhithfhaisnéisíochtTéann ár bpíblíne níos faide ná athruithe ar an ngéanóm tagartha a aithint, toisc go n-ionchorpraíonn sé anailís chun cinn atá deartha chun aghaidh a thabhairt go sonrach ar cheisteanna taighde a bhaineann le gnéithe géiniteacha galair nó anailís meall.
●Tacaíocht Iar-Dhíolacháin:Síneann ár dtiomantas níos faide ná críochnú tionscadail le tréimhse seirbhíse iar-díola 3 mhí. Le linn an ama seo, cuirimid obair leantach tionscadail, cúnamh le fabhtcheartú, agus seisiúin C&F ar fáil chun aon cheisteanna a bhaineann leis na torthaí a fhreagairt.
| Straitéis Gabhála Eacsón | Straitéis Seicheamhúcháin | Aschur Sonraí Molta |
| Cinnt Roghnaigh Daonna Uile-Eacsón v6 (Agilent) nó Painéal Hibridithe Eacsóm xGen v2 (IDT)
| Illumina NovaSeq PE150 | 5 -10 GB I gcás neamhoird/galair neamhchoitianta Mendelian: > 50x I gcás samplaí meall: ≥ 100x |
| Cineál Samplach
| Méid(Qubit®)
| Tiúchan | Imleabhar
| Íonacht (NanoDrop™) |
|
DNA geanómach
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μL | ≥ 15 μL | OD260/280=1.8-2.0 gan aon díghrádú, gan aon éilliú
|
Áirítear leis an anailís bhithfhaisnéiseach ar shamplaí galar hWES:
● Sonraí seicheamhaithe QC
● Ailíniú Géanóim Tagartha
● Aitheantas SNPanna agus InDels
● Anótáil Fheidhmiúil ar SNPanna agus InDels
Áirítear leis an anailís bhithfhaisnéiseach ar shamplaí meall:
● Sonraí seicheamhaithe QC
● Ailíniú Géanóim Tagartha
● Aitheantas SNPanna, InDels agus athruithe sómacha
● Aithint athróga geirmlíne
● Anailís ar shínithe sócháin
● Aitheantas géinte tiomána bunaithe ar mhútáin ghnóthachain feidhme
● Anótáil sócháin ag leibhéal so-ghabhálachta drugaí
● Anailís éagsúlachta – ríomh íonachta agus plóideachta
QC Sonraí – Staitisticí maidir le gabháil Exome
Aitheantas malairte – InDels
Anailís ardleibhéil: sainaithint agus dáileadh SNPanna/InDels díobhálacha – plota Circos
Anailís meall: sainaithint agus dáileadh sócháin shómacha – plota Circos
Anailís meall: línte clónacha