BMKCloud Log in
条形meirge-03

Táirgí

Seicheamhú Exome Iomlán Daonna

Breathnaítear ar sheicheamhú iomlán exome (WES) mar straitéis seicheamhaithe costéifeachtach chun sócháin is cúis le galair a aithint.Cé nach ndéanann exons ach thart ar 1.7% den ghéanóm iomlán, léiríonn sé go díreach próifíl na bhfeidhmeanna próitéine iomlána.Sa genome daonna, tá sé tuairiscithe go dtarlaíonn níos mó ná 85% de na sócháin a bhaineann le galair i réigiún códaithe próitéine.

Cuireann BMKGENE seirbhísí seicheamhaithe exome daonna cuimsitheach agus solúbtha ar fáil le straitéisí éagsúla gabhála exon ar fáil chun spriocanna taighde éagsúla a bhaint amach.

Ardán: Illumina NovaSeq Platform


Sonraí Seirbhíse

Torthaí Taispeána

Buntáistí Seirbhíse

● Réigiún Dírithe um Chódú Próitéin: trí réigiún códaithe próitéine a ghabháil agus a sheicheamhú, úsáidtear hWES chun leagan a bhaineann le struchtúr próitéine a nochtadh;
● Cruinneas Ard: le doimhneacht ard seicheamhaithe, éascaíonn hWES malairtí coitianta agus leaganacha neamhchoitianta a bhrath le minicíochtaí níos ísle ná 1%;
● Éifeachtach ó thaobh Costas: táirgeann hWES thart ar 85% de shócháin galair daonna ó 1% den ghéanóm daonna;
● Cúig nós imeachta QC dian a chlúdaíonn an próiseas iomlán agus Q30> 85% ráthaithe.

Sonraíochtaí Samplacha

Ardán

 

Leabharlann

 

Straitéis Gabhála Exon

 

 Straitéis Seicheamhaithe a mholadh

 

 

 

Ardán Illumina NovaSeq

 

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Riachtanais Shamplacha

Cineál Samplach

 

 Méid( Qubit® )

 

Toirt

 

 Tiúchan

 

 

 Purity(NanoDrop™)

 

DNA genomic

 

≥ 300 ng
≥ 15 μL
≥ 20 ng/μL
 
OD260/280=1.8-2.0
 
gan aon díghrádú, gan aon éilliú

 

Doimhneacht Seicheamhaithe Molta

I gcás neamhoird Mendelian / galair neamhchoitianta: doimhneacht seicheamhaithe éifeachtach os cionn 50 ×
I gcás samplaí siadaí: doimhneacht seicheamhaithe éifeachtach os cionn 100 ×

Bithfhaisnéisíocht

Sreabhadh oibre WES_BI_Galar-01
Sreabhadh oibre WES_BI_Tumor-01

Sreabhadh Oibre Seirbhíse

seachadadh samplach

Seachadadh samplach

Turgnamh píolótach

eastóscadh DNA

Ullmhúchán Leabharlainne

Tógáil leabharlainne

Seicheamhú

Seicheamhú

Anailís sonraí

Anailís sonraí

数据上传-01

Seachadadh sonraí

Seirbhísí tar éis díol

Seirbhísí iar-díola


  • Roimhe Seo:
  • Ar Aghaidh:

  • Staitisticí 1.Alignment

    Tábla 1 Staitisticí de thoradh léarscáile

     

    wps_doc_19

    Tábla 2 Staitisticí gabhála exome

    wps_doc_2

    Brath 2.Variation

    Fíor 1 Staitisticí SNV agus InDel

    wps_doc_4

    wps_doc_3


     

    Anailís 3.Advanced

    Fíor 2 Plota ciorcos de SNV agus InDel díobhálach ar fud an Ghéanóim

    wps_doc_5 wps_doc_6

    Tábla 3 Scagadh ar ghéinte is cúis le galair

    wps_doc_7 wps_doc_8 wps_doc_9

     

    fháil ceanglófar

    Scríobh do theachtaireacht anseo agus seol chugainn é

    Seol do theachtaireacht chugainn: