WGS (NGS)

Is modh coitianta é athsheicheamhú iomlán an ghéanóim le Illumina nó DNBSEQ chun athraithe géanómacha a aithint, lena n-áirítear polamorfóisí núicléatíde aonair (SNPanna), athraithe struchtúracha (SVanna), agus athraithe líon cóipeanna (CNVanna). Is furasta an píblíne BMKCloud WGS (NGS) a imscaradh i gceann cúpla céim, ag baint úsáide as géanóm tagartha ardchaighdeáin agus dea-anótáilte chun athraithe géanómacha a aithint. Tar éis rialú cáilíochta, ailínítear léamha leis an ngéanóm tagartha agus aithnítear athraithe. Déantar a n-éifeacht fheidhmiúil a thuar trí na seichimh chódaithe comhfhreagracha (CDS) a anótáil.