-
Anailís Chomhlachais ar fud an Ghéanóim
Is é aidhm Staidéir Chomhlachais ar fud an Ghéanóim (GWAS) ná athróga géiniteacha (géanóipeanna) a aithint atá nasctha le tréithe sonracha (feinitíopaí). Trí mharcóirí géiniteacha a scrúdú ar fud an ghéanóim iomláin i líon mór daoine aonair, déanann GWAS comhlachais géinitíop-feinitíop a eastósú trí anailísí staitistiúla ar leibhéal an daonra. Faigheann an modheolaíocht seo feidhmeanna fairsinge i dtaighde galair dhaonna agus in iniúchadh géinte feidhmiúla a bhaineann le tréithe casta in ainmhithe nó i bplandaí.
Ag BMKGENE, cuirimid dhá bhealach ar fáil chun GWAS a dhéanamh ar dhaonraí móra: Seicheamhú Iomlán-Ghéanóim (WGS) a úsáid nó modh seicheamhú géanóim ionadaíochta laghdaithe a roghnú, an Fragment Aimplithe Lóchais Shonrach (SLAF) atá forbartha againn féin. Cé go n-oireann WGS do ghéanóim níos lú, tagann SLAF chun cinn mar rogha eile cost-éifeachtach chun staidéar a dhéanamh ar dhaonraí níos mó le géanóim níos faide, rud a íoslaghdaíonn costais seicheamhaithe go héifeachtach, agus a ráthaíonn éifeachtúlacht ard fionnachtana marcóirí géiniteacha ag an am céanna.
-
Seicheamhú Géanóim Iomlán Plandaí/Ainmhithe
Is teicníc í Seicheamhú Géanóim Iomláin (WGS) a úsáidtear chun seicheamh iomlán DNA ghéanóm orgánaigh a chinneadh ag an am céanna.
De ghnáth, roinntear an tseirbhís ina dhá ghrúpa éagsúla ag brath ar an ngéanóm tagartha atá ann:
- De novoseicheamhú iomlán an ghéanóim.Sa chás seo, níl aon ghéanóm tagartha ar fáil don ghéanóm atá le seicheamhú, agus ar an gcúis sin, is é cuspóir an tseicheamhaithe seo é a ghiniúint (nó ceann atá ann cheana a fheabhsú). Caithfidh an teicníc seo sonraí Illumina agus seicheamhú léitheoireachta fada a úsáid chun tionól an ghéanóim a fheabhsú trí fhorluí a chruthú idir léamha.
- Ath-sheicheamhú.Tagraíonn sé do sheicheamhú iomlán an ghéanóim d’aonair éagsúla de speicis a bhfuil géanóim tagartha ar eolas acu. Ar an mbonn seo, is féidir difríochtaí géanómacha daoine aonair nó daonraí a aithint tuilleadh.
-
Géineolaíocht Éabhlóideach
Is seirbhís chuimsitheach seicheamhaithe í Géineolaíocht Éabhlóideach atá deartha chun léirmhíniú léargasach a thairiscint ar an éabhlóid laistigh de ghrúpa mór daoine aonair, bunaithe ar athruithe géiniteacha, lena n-áirítear SNPanna, InDels, SVanna, agus CNVanna. Cuimsíonn an tseirbhís seo na hanailísí riachtanacha go léir is gá chun na hathruithe éabhlóideacha agus tréithe géiniteacha daonraí a shoiléiriú, lena n-áirítear measúnuithe ar struchtúr daonra, éagsúlacht ghéiniteach, agus caidrimh fhíligéiniteacha. Ina theannta sin, déanann sí iniúchadh ar staidéir ar shreabhadh géinte, rud a chuireann ar chumas meastacháin a dhéanamh ar mhéid éifeachtach daonra agus ar am diallta. Tugann staidéir ghéineolaíochta éabhlóideacha léargas luachmhar ar bhunús agus oiriúnuithe speiceas.
Ag BMKGENE, cuirimid dhá bhealach ar fáil chun staidéir ghéineolaíochta éabhlóideacha a dhéanamh ar dhaonraí móra: seicheamhú iomlán an ghéanóim (WGS) a úsáid nó modh seicheamhú géanóim ionadaíochta laghdaithe a roghnú, an Fragment Aimplithe Lóchais Shonrach (SLAF) atá forbartha againn féin. Cé go n-oireann WGS do ghéanóim níos lú, tagann SLAF chun cinn mar rogha eile cost-éifeachtach chun staidéar a dhéanamh ar dhaonraí níos mó le ghéanóim níos faide, rud a íoslaghdaíonn costais sheicheamhaithe go héifeachtach.
-
Géanómaíocht Chomparáideach
Baineann géanómaíocht chomparáideach le scrúdú agus comparáid a dhéanamh ar sheichimh agus struchtúir iomlána an ghéanóim i measc speiceas éagsúil. Féachann an réimse seo le héabhlóid speiceas a nochtadh, feidhmeanna géine a dhíchódú, agus na meicníochtaí rialála géiniteacha a shoiléiriú trí struchtúir agus eilimintí seicheamhacha caomhnaithe nó éagsúla a aithint ar fud orgánach éagsúil. Cuimsíonn staidéar géanómaíochta comparáideach cuimsitheach anailísí ar nós teaghlaigh géine, forbairt éabhlóideach, imeachtaí dúblála an ghéanóim iomláin, agus tionchar brúnna roghnacha.
-
Tionól Géanóim Bunaithe ar Hi-C
Is modh é Hi-C atá deartha chun cumraíocht crómasóm a ghabháil trí idirghníomhaíochtaí bunaithe ar ghaireacht agus seicheamhú ard-tréchur a chomhcheangal. Creidtear go bhfuil déine na n-idirghníomhaíochtaí seo comhghaolmhar go diúltach le fad fisiceach ar chrómasóim. Dá bhrí sin, úsáidtear sonraí Hi-C chun treoir a thabhairt maidir le grúpáil, ordú agus treoshuíomh seichimh tionóilte i ndréacht-ghéanóm agus iad sin a ancaireáil ar líon áirithe crómasóm. Cumasaíonn an teicneolaíocht seo tionól géanóm ar leibhéal crómasóm in éagmais léarscáil ghéiniteach bunaithe ar dhaonra. Teastaíonn Hi-C ó gach géanóm aonair.
-
Seicheamhú Géanóim Gléasra/Ainmhithe De Novo
De NovoTagraíonn seicheamhú do thógáil ghéanóm iomlán speicis ag baint úsáide as teicneolaíochtaí seicheamhaithe in éagmais géanóm tagartha. Tá feabhas suntasach tagtha ar thionól an ghéanóim mar gheall ar thabhairt isteach agus glacadh forleathan le seicheamhú tríú glúin, ina bhfuil léamha níos faide, tríd an bhforluí idir léamha a mhéadú. Tá an feabhsú seo thar a bheith ábhartha agus déileáil á dhéanamh le géanóim dúshlánacha, amhail iad siúd a bhfuil heitreashaíocht ard, cóimheas ard réigiún athchleachtach, polaplóidigh, agus réigiúin le heilimintí athchleachtacha, ábhar GC neamhghnácha, nó ardchastacht a bhíonn de ghnáth tionóilte go dona ag baint úsáide as seicheamhú gearrléithe amháin.
Soláthraíonn ár réiteach aon-stad seirbhísí seicheamhaithe comhtháite agus anailís bhithfhaisnéise a sheachadann géanóm cóimeáilte de novo ardchaighdeáin. Soláthraíonn suirbhé tosaigh géanóim le Illumina meastacháin ar mhéid agus ar chastacht an ghéanóim, agus úsáidtear an fhaisnéis seo chun treoir a thabhairt don chéad chéim eile de sheicheamhú léite fada le PacBio HiFi, agus ina dhiaidh sin...de novotionól contigs. Cuireann úsáid tionól HiC ina dhiaidh sin ar chumas na contigs a ancaireáil leis an ngéanóm, rud a fhaightear tionól ar leibhéal crómasóm. Ar deireadh, déantar anótáil ar an ngéanóm trí réamhaisnéis géine agus trí ghéinte léirithe a sheicheamhú, ag baint úsáide as trascríbhinní le léamha gearra agus fada.
-
Seicheamhú Eacsóm Iomlán Daonna
Aithnítear go forleathan gur cur chuige seicheamhaithe cost-éifeachtach agus cumhachtach é seicheamhú eacsóim iomlán an duine (hWES) chun sócháin is cúis le galair a aithint go beacht. Cé nach bhfuil iontu ach thart ar 1.7% den ghéanóm iomlán, tá ról ríthábhachtach ag eacsóin trí phróifíl fheidhmeanna iomlána próitéine a léiriú go díreach. Is suntasach go léiríonn os cionn 85% de na sócháin a bhaineann le galair i ngéanóm an duine laistigh de na réigiúin chódaithe próitéine. Cuireann BMKGENE seirbhís chuimsitheach agus sholúbtha seicheamhaithe eacsóim iomlán an duine ar fáil le dhá straitéis éagsúla gabhála eacsóin ar fáil chun spriocanna taighde éagsúla a bhaint amach.
-
Seicheamhú Blúirín Aimplithe Lócas Sonrach (SLAF-Seq)
Is féidir an modh seo, arna fhorbairt go neamhspleách ag BMKGene, a aicmiú laistigh den seicheamhú géanóim ionadaíochta laghdaithe. Déanann sé an tsraith einsímí srianta a bharrfheabhsú do gach tionscadal. Cinntíonn sé seo go ngintear líon suntasach clibeanna SLAF (réigiúin 400-500 bps den ghéanóm atá á sheicheamhú) atá dáilte go haonfhoirmeach ar fud an ghéanóim agus réigiúin athchleachtacha á seachaint go héifeachtach, rud a chinntíonn an fionnachtain marcóirí géiniteacha is fearr.
Soláthraíonn sé géinitíopáil thapa agus leagann sé síos an bunús le haghaidh fionnachtana géine feidhmiúla nó anailíse éabhlóideach, rud a laghdaíonn an costas in aghaidh an tsampla agus an éifeachtúlacht i bhfionnachtain marcóirí géiniteacha á cothabháil ag an am céanna. Baintear é seo amach le RRGS trí DNA a dhíleá le heinsímí srianta agus díriú ar raon méide blúire ar leith, rud a fhágann nach ndéantar ach codán den ghéanóm a sheicheamhú. I measc na modheolaíochtaí éagsúla RRGS, is cur chuige saincheaptha agus ardchaighdeáin é Seicheamhú Blúirí Aimplithe Lóistín Sonrach (SLAF).
