Tionól Géanóim T2T | Seicheamhú Ultrafhada
Gnéithe Seirbhíse
•Seachadann sé tionóil ghéanóm teiliméir go teiliméir ardchruinnis, ard-chomhleanúnachais agus ard-iomláine.
•Sáraíonn sé dúshláin tionóil i réigiúin lármhéireacha agus athchleachtacha.
•Déanann anailís ar éagsúlachtaí struchtúracha i réigiúin chasta amhail ceintriméirí agus teiliméirí.
•Scrúdaíonn sé bunús agus ceansú crómasóm, agus aithníonn sé géinte tábhachtacha a chinneann inscne.
Buntáistí Seirbhíse
•Foireann ghairmiúil thar a bheith fada ó eastóscadh go seicheamhú, a bhfuil taithí rathúil acu ar roinnt speiceas.
•Rochtain ar ardáin léite fada PacBio agus Nanopore araon le tréchur ard agus straitéisí seicheamhaithe solúbtha.
•Foireann a bhfuil taithí acu i dtionól géanóim agus in anailís bhithfhaisnéise saincheaptha, agus iad inniúil i dtionscadail géanóim T2T.
•Breis is 200 tionscadal géanóim rathúil agus breis is 2000 fachtóir tionchair carntha.
•Réitigh chomhtháite turgnamhacha agus bithfhaisnéise a bhfuil tacaíocht chóipchearta agus paitinní acu.
Sonraíochtaí Seirbhíse
| Suirbhé géanóim | Tionól an ghéanóim | Leibhéal crómasóim | Líonadh bearna | Anótáil Géanóim |
| 50X Illumina NovaSeq PE150 | Léann 30X PacBio CCS HiFi | 100X Ard-C | Léamha fada 40-100X ONT | Illumina PE150 10 Gb + RNA-seq Illumina 150 10 Gb + (roghnach) PacBio 40 Gb nó Nanopore 12 Gb RNA-seq lánfhaid |
Riachtanais Seirbhíse
Maidir le samplaí seicheamhúcháin Survey, PacBio CCS, Hi-C, agus transcriptome (le haghaidh anótála), féach ar an “leibhéal crómasóimriachtanais shampla tionóil an ghéanóim".
I gcás seicheamhú ultra-fhada ONT, moltar samplaí fíocháin, le caighdeáin cháilíochta níos airde chun tacú le eastóscadh DNA ultra-HMW.
Le haghaidh treoracha agus ceanglais mhionsonraithe maidir le hullmhú samplaí, déan teagmháil lenár bhfoireann díolacháin le haghaidh réiteach saincheaptha bunaithe ar an speiceas.
Sreabhadh Oibre Seirbhíse
Dearadh turgnaimh
Seachadadh samplach
Eastóscadh DNA
Tógáil leabharlainne
Seicheamhú
Anailís sonraí
Seirbhísí iar-díola
Áirítear na príomhanailísí seo a leanas:
1) Tionól Géanóim T2T
● Tagraíonn géanóm T2T do ghéanóm le “0 bearna” ina bhfuil crómasóm amháin ar a laghad cóimeáilte go hiomlán ó theiliméir go teiliméir.
● Ag baint úsáide as léamha CCS ardchruinnis agus léamha ultrafhada ONT:
* Gin géanóm contig v1 trí thionól hibrideach ag baint úsáide as hifiasm (v0.25.0).
* Bain seichimh phlaisteacha agus éillithe trí BLAST i gcoinne bhunachar sonraí NT.
* Comhcheanglaíonn scafall isteach i dtionól ar scála crómasóm ag baint úsáide as sonraí Hi-C le DNA 3T.
* Líon na teiliméirí atá ar iarraidh trí thionól áitiúil le léamha ONT chun an géanóm T2T deiridh a fháil.
2) Measúnú Tionóil
● Meastóireacht BUSCO
Tógann BUSCO v5.2.1 (Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs) tacair ghéin aonchóipe do phríomhshliochtaí éabhlóideacha bunaithe ar bhunachar sonraí OrthoDB 10. Déantar an géanóm cóimeáilte a mheas trí ailíniú i gcoinne an tacair ghéin seo, bunaithe ar an gcóimheas meaitseála agus ar shláine.
Léiríonn cion níos airde de “BUSCOanna Iomlána” go bhfuil iomláine níos airde i gceist le tionól an ghéanóim.
● Léann Mapáil
Ailínigh léamha gearra ó sheicheamhú an chéad ghlúin eile (m.sh., Illumina) leis an ngéanóm cóimeáilte ag baint úsáide as bwa. Ailínigh léamha fada an tríú glúin leis an ngéanóm cóimeáilte ag baint úsáide as Minimap2.
Déantar iomláine an ghéanóim tionóilte agus aonfhoirmeacht chlúdach an sheicheamhaithe a mheas bunaithe ar an ráta mapála, an cóimheas clúdach géanóim, agus an dáileadh doimhneachta.
● Measúnú QC an Ghéanóim
Déan an tionól a mheas ag baint úsáide as Merqury trí léamha seicheamhaithe ardchruinnis k-mers a chur i gcomparáid le tionól an ghéanóim chun cáilíocht chomhthola (QV) a fháil.
Léiríonn luachanna cáilíochta níos airde cruinneas níos airde an ghéanóm tionóilte.
● Measúnú LAI an Ghéanóim
Déanann LAI (Innéacs Tionóil LTR) measúnú ar shláine tionóil an ghéanóim mar an gcóimheas idir seichimh ais-thrasposón LTR slána agus seichimh LTR iomlána. Aithnítear seichimh LTR-RT iarrthóra ag baint úsáide as LTR_FINDER (v1.0.7) agus LTRharvest (v1.5.9), ansin scagtar agus comhtháitear iad ag baint úsáide as LTR_retriever (v2.8) chun ais-thrasposóin LTR ardmhuiníne a fháil agus LAI a ríomh.
De réir fhoilseachán an fhorbróra LAI, déantar luachanna LAI a aicmiú i dtrí leibhéal:
Dréacht (0 ≤ LAI < 10), Tagairt (10 ≤ LAI < 20), agus Óir (LAI ≥ 20).
● Aitheantas Teileaméirí agus Ceintriméirí
Sainaithin aonaid athrá teiliméire féideartha sa ghéanóm ag baint úsáide as TIDK. Braith seichimh teiliméire agus faigh faisnéis shuíomhúil ag baint úsáide as FindTelomeres bunaithe ar mhóitífeanna athrá.
Sainaithin athrá ceintréiméireacha féideartha ag baint úsáide as Centromics le léamha fada den tríú glúin, agus ansin athmhapáil chuig an ngéanóm chun suíomhanna agus seichimh ceintréiméire a fháil.
1) Léarscáil Chrómasóim an Ghéanóim
2)Seasamh na dTeiliméirí sa Ghéanóm
| Chr | Fad Chr(bp) | Tús_Suas_an_Aghaidh(bp) | Deireadh_Suas_an_Aibhne(bp) | Fad_Suas_an_Aghaidh(bp) | Tús_Síos_an_Aghaidh(bp) | Deireadh_Síos_an_Aghaidh(bp) | Fad_Síos_an_Aghaidh(bp) |
| Chr01 | 55,340,768 | 53 | 2,036 | 1,984 | 55,338,794 | 55,340,768 | 1,975 |
| Chr02 | 56,588,289 | 1 | 2,760 | 2,760 | 56,584,191 | 56,588,289 | 4,099 |
| Chr03 | 46,886,733 | 20 | 3,001 | 2,982 | 46,881,994 | 46,886,733 | 4,740 |
| Chr04 | 49,401,798 | 1 | 2,143 | 2,143 | 49,399,160 | 49,401,798 | 2,639 |
| Chr05 | 45,855,317 | 10 | 3,043 | 3,034 | 45,852,809 | 45,855,317 | 2,509 |
| Chr06 | 45,285,625 | 1 | 3,268 | 3,268 | 45,283,427 | 45,285,625 | 2,199 |
| Chr07 | 48,122,726 | 1 | 2,317 | 2,317 | 48,120,519 | 48,122,726 | 2,208 |
Nnóta:
Chr: Aitheantas crómasóim
Fad_Chr (bp): Fad crómasóim
Tús_Suas_an_tSrutha (bp): Suíomh tosaigh an teileaméire suas an srutha ar an gcrómasóm
Deireadh_Suas_an_tSrutha (bp): Suíomh deiridh an teileaméire suas an srutha ar an gcrómasóm
Fad_Uas_an_tsrutha (bp): Fad na teileaméire suas an srutha ar an gcrómasóm
Tús_Síos_an_tSruth (bp): Suíomh tosaigh an teileaméire síos an sruth ar an gcrómasóm
Deireadh_Srutha (bp): Suíomh deiridh an teileaméir srutha ar an gcrómasóm
Fad_Síos_an_t-sruth (bp): Fad na teileaméire síos an tsrutha ar an gcrómasóm
3)Seasamh na gCeintréimirí sa Ghéanóm
| Chr | Fad_Chr(bp) | Centromics_Tosaigh(bp) | Deireadh_Centromics(bp) |
| Chr01 | 55,340,768 | 18,943,204 | 23,005,555 |
| Chr02 | 56,588,289 | 28,114,720 | 30,677,916 |
| Chr03 | 46,886,733 | 24,487,558 | 24,929,326 |
| Chr04 | 49,401,798 | 20,976,875 | 22,563,388 |
| Chr05 | 45,855,317 | 18,578,095 | 19,715,924 |
| Chr06 | 45,285,625 | 19,398,436 | 19,950,173 |
| Chr07 | 48,122,726 | 26,390,720 | 27,913,284 |
Nóta:
Chr: Aitheantas crómasóim
Fad_Chr (bp): Fad crómasóim
Tús_an Cheintréiméire (bp): Suíomh tosaigh an cheintréiméire ar an gcrómasóm
Deireadh_Centroméire (bp): Suíomh deiridh an cheintróméire ar an gcrómasóm
4) Staitisticí Bearna i dTorthaí Tionóil
| Grúpa | Uimhir_Bearna | Len |
| Chr01 | 0 | 55,340,768 |
| Chr02 | 0 | 56,588,289 |
| Chr03 | 0 | 46,886,733 |
| Chr04 | 0 | 49,401,798 |
| Chr05 | 0 | 45,855,317 |
| Chr06 | 0 | 45,285,625 |
| Chr07 | 0 | 48,122,726 |
| Iomlán (Cóimheas %) | 0 | 347,481,256 (100.00) |
Nnóta:
Grúpa: ID crómasóim
Uimhir_Bearna: Líon na mbearnaí ar an gcrómasóm
Fad (bp): Fad crómasóim
5) Measúnú LAI an Ghéanóim
| Chr | Fad Chr (bp) | Slán | Iomlán | raw_LAI | LAI |
| géanóm_iomlán | 347,481,256 | 0.046 | 0.36 | 12.94 | 15.18 |
Nóta: De réir an fhoilseacháin ó fhorbróirí LAI, déantar luachanna LAI a aicmiú i dtrí chatagóir: Dréacht (0 ≤ LAI < 10), Tagairt (10 ≤ LAI < 20), agus Ór (LAI ≥ 20).
Fad Chr (bp): Fad crómasóim
Slán: Cion na LTR-RTanna slána sa ghéanóm
Iomlán: Cion na LTRanna iomlána sa ghéanóm
raw_LAI = Slán / Iomlán × 100
LAI: Luach LAI ceartaithe
Scrúdaigh na dul chun cinn atá éascaithe ag seirbhísí tionóil géanóim de novo BMKGene trí bhailiúchán coimeádta foilseachán:
T2T Genome
Dúirt Liu, Shoucheng et al."Tugann tionól géanóim teiliméir go teiliméir in éineacht le sonraí il-óimeacha léargas ar éabhlóid cruithneachta aráin heicsaplóideach."Géineolaíocht an nádúir imleabhar. 57,4 (2025): 1008-1020. doi:10.1038/s41588-025-02137-x
Tá Yao, Xue-Feng et al."Tionól iomlán géanóim an chineáil ríse japonica Zhonghua 11."Cumarsáid plandaí iml. 6,10 (2025): 101463. doi:10.1016/j.xplc.2025.101463
Lv, Zhiyuan et al."Tionól géanóim beagnach teiliméir go teiliméir de Camellia pitardii."Sonraí eolaíocha imleabhar. 12,1 1422. 14 Lúnasa 2025, doi:10.1038/s41597-025-05764-5
Du, Haiyuan et al."Tionól géanóim beagnach iomlán de Fragaria iinumae."Géanómaíocht BMC imleabhar. 26,1 253. 14 Márta 2025, doi:10.1186/s12864-025-11440-0
Chen, Weikai et al."Nochtann tionól iomlán géanóim Nicotiana benthamiana tírdhreach géiniteach agus eipiginéiteach na gceintróméirí."Plandaí nádúrtha imleabhar. 10,12 (2024): 1928-1943. doi:10.1038/s41477-024-01849-y
Géanóm T2T réitithe le haplóitíp
Khan, Falak Sher et al. “Géanóim T2T saor ó bhearnaí réitithe le haplóitíp den chultúr fíonchaor Cabernet Sauvignon.”Sonraí eolaíocha, 10.1038/s41597-026-06910-3. 26 Feabhra 2026, doi:10.1038/s41597-026-06910-3
Géanóm T2T + Géanóm Comparáideach
Hong, Lin et al. “Tógáil agus anailís ar ghéanóim teiliméir-go-teiliméir le haghaidh 2 oráiste milse: Longhuihong agus Newhall (Citrus sinensis).”GigaEolaíochtiml. 13 (2024): giae084. doi:10.1093/gigascience/giae084
Li, Xiao-Jie et al. “Léiríonn anailís ar ghéanóm teiliméir-go-teiliméir cairéad dearg TXH4 ról DcLCYE agus DcLCYB1 i gcarnadh lícóipéine i gcairéad.”Taighde gairneoireachtaimleabhar. 12,11 ubh192. 29 Iúil, 2025, doi: 10.1093/hr/uhaf192
Géanóm T2T + Pangéanóm
Wang, Xiaojing et al. “Géanóm T2T, anailís uile-ghéanóm, agus géinte freagartha struis teasa i speicis Rhododendron.”iMetaimleabhar. 4,2 e70010. 5 Márta 2025, doi:10.1002/imt2.70010
