-
Mion-sgrùdadh Comann Genome-wide
Is e amas Sgrùdaidhean Comann Genome-Wide (GWAS) caochlaidhean ginteil (genotypes) a chomharrachadh co-cheangailte ri comharran sònraichte (phenotypes). Le bhith a’ sgrùdadh comharran ginteil thar an genoma gu lèir ann an àireamh mhòr de dhaoine, bidh GWAS a’ cuir a-mach comainn genotype-phenotype tro mhion-sgrùdaidhean staitistigeil aig ìre sluaigh. Bidh am modh-obrach seo a’ lorg cleachdadh farsaing ann a bhith a’ sgrùdadh ghalaran daonna agus a’ sgrùdadh ghinean gnìomh co-cheangailte ri feartan iom-fhillte ann am beathaichean no lusan.
Aig BMKGENE, bidh sinn a’ tabhann dà dhòigh air GWAS a dhèanamh air àireamhan mòra: a’ cleachdadh Seicheamh Genome Iomlan (WGS) no a bhith a’ roghnachadh dòigh seicheamh genome riochdachaidh nas lugha, am pìos leudachaidh sònraichte-locus a chaidh a leasachadh a-staigh (SLAF). Fhad ‘s a tha WGS a’ freagairt air genomes nas lugha, tha SLAF a ’nochdadh mar roghainn cosg-èifeachdach airson a bhith a’ sgrùdadh àireamhan nas motha le genomes nas fhaide, gu h-èifeachdach a ’lughdachadh cosgaisean sreathachaidh, agus aig an aon àm a’ gealltainn èifeachdas lorg comharran ginteil àrd.
-
Seicheamh genoma slàn planntrais / ainmhidhean
Tha Seicheamhachadh Genome Iomlan (WGS), ris an canar cuideachd ath-sheicheamhachadh, a’ toirt iomradh air an t-sreath genome iomlan de dhiofar dhaoine de ghnèithean le genomes iomraidh aithnichte. Air a’ bhunait seo, faodar na h-eadar-dhealachaidhean genomic de dhaoine fa-leth no sluagh a chomharrachadh tuilleadh. Tha WGS a’ comasachadh Polymorphism Singilte Nucleotide (SNP), Sguabadh a-steach (InDel), Atharrachadh Structair (SV), agus Atharrachadh Àireamh Leth-bhreac (CNV) a chomharrachadh. Tha SVn a’ toirt a-steach cuibhreann nas motha den bhunait atharrachaidh na SNPn agus tha buaidh nas motha aca air an genoma, a’ toirt buaidh mhòr air fàs-bheairtean beò. Ged a tha ath-leanmhainn le leughadh goirid èifeachdach ann a bhith a’ comharrachadh SNPn agus InDels, tha ath-sheòrsachadh fad-leughaidh a’ ceadachadh comharrachadh nas mionaidiche air mìrean mòra agus atharrachaidhean iom-fhillte.
-
Gintinneachd mean-fhàs
Is e seirbheis leantainneachd coileanta a th’ ann an Evolutionary Genetics a chaidh a dhealbhadh gus mìneachadh lèirsinneach a thabhann air mean-fhàs taobh a-staigh buidheann mhòr de dhaoine fa-leth, stèidhichte air caochlaidhean ginteil, a’ toirt a-steach SNPn, InDels, SVn, agus CNVn. Tha an t-seirbheis seo a’ gabhail a-steach a h-uile mion-sgrùdadh riatanach a dh’ fheumar gus gluasadan mean-fhàs agus feartan ginteil àireamhan a shoilleireachadh, a’ gabhail a-steach measaidhean air structar sluaigh, iomadachd ginteil, agus dàimhean phylogenetic. A bharrachd air an sin, bidh e a’ sgrùdadh sgrùdaidhean air sruthadh gine, a’ comasachadh tuairmsean air meud sluaigh èifeachdach agus ùine eadar-dhealachaidh. Tha sgrùdaidhean gintinneachd mean-fhàsach a’ toirt sealladh luachmhor air tùsan agus atharrachaidhean gnèithean.
Aig BMKGENE, bidh sinn a’ tabhann dà dhòigh air sgrùdaidhean gintinneachd mean-fhàs a dhèanamh air àireamhan mòra: a’ cleachdadh sreath làn-genome (WGS) no a bhith a’ roghnachadh dòigh seicheamh genome riochdachadh nas lugha, am pìos leudachaidh sònraichte-locus a chaidh a leasachadh a-staigh (SLAF). Fhad ‘s a tha WGS a’ freagairt air genomes nas lugha, tha SLAF a ’nochdadh mar roghainn cosg-èifeachdach airson a bhith a’ sgrùdadh àireamhan nas motha le genomes nas fhaide, gu h-èifeachdach a ’lughdachadh cosgaisean sreathachaidh.
-
Genomics coimeasach
Tha genomics coimeasach a’ toirt a-steach sgrùdadh agus coimeas air na sreathan agus na structaran genome gu lèir am measg diofar ghnèithean. Tha an raon seo a’ feuchainn ri mean-fhàs gnèithean fhoillseachadh, gnìomhan gine a dhì-chòdachadh, agus dòighean riaghlaidh ginteil a shoilleireachadh le bhith a’ comharrachadh structaran agus eileamaidean sreath glèidhte no eugsamhail thar diofar fhàs-bheairtean. Tha sgrùdadh genomics coimeasach farsaing a’ toirt a-steach mion-sgrùdaidhean leithid teaghlaichean gine, leasachadh mean-fhàs, tachartasan dùblachadh làn-genome, agus buaidh cuideaman roghnach.
-
Seanadh Genome Stèidhichte Hi-C
Is e dòigh a th’ ann an Hi-C a chaidh a dhealbhadh gus rèiteachadh chromosome a ghlacadh le bhith a’ cothlamadh eadar-obrachaidhean stèidhichte air faisg air làimh agus sreath àrd-threabhaidh. Thathas a’ creidsinn gu bheil dian nan eadar-obrachaidhean sin co-cheangailte gu h-àicheil ri astar fiosaigeach air cromosoman. Mar sin, thathas a’ cleachdadh dàta Hi-C gus cruinneachadh, òrdachadh agus stiùireadh sreathan cruinnichte ann an dreach genome a stiùireadh agus an fheadhainn sin a cheangal air àireamh sònraichte de chromosomes. Tha an teicneòlas seo a’ toirt cumhachd do cho-chruinneachadh genoma aig ìre chromosome às aonais mapa ginteil stèidhichte air àireamh-sluaigh. Feumaidh gach genoma Hi-C.
-
Seicheamh Genome Lusan / Ainmhidhean De Novo
De Novotha seicheamhachadh a’ toirt iomradh air togail genoma gnè iomlan a’ cleachdadh teicneòlasan sreathachaidh às aonais genoma iomraidh. Tha toirt a-steach agus gabhail farsaing de shreath treas ginealach, le leughaidhean nas fhaide, air cur gu mòr ri co-chruinneachadh genome le bhith a’ meudachadh an tar-tharraing eadar leughaidhean. Tha an àrdachadh seo gu sònraichte iomchaidh nuair a thathar a’ dèiligeadh ri genomes dùbhlanach, leithid an fheadhainn a tha a’ nochdadh heterozygosity àrd, co-mheas àrd de roinnean ath-aithris, polyploids, agus roinnean le eileamaidean ath-aithris, susbaint GC neo-àbhaisteach, no iom-fhillteachd àrd a tha mar as trice air an cruinneachadh gu dona le bhith a’ cleachdadh sreathan le leughadh goirid. aonar.
Tha am fuasgladh aon-stad againn a’ toirt seachad seirbheisean sreathachaidh amalaichte agus mion-sgrùdadh bith-fiosrachaidh a lìbhrigeas genoma àrd-inbhe de novo cruinnichte. Tha sgrùdadh genome tùsail le Illumina a’ toirt seachad tuairmsean air meud agus iom-fhillteachd genome, agus tha am fiosrachadh seo air a chleachdadh gus an ath cheum de shreath fhada-leughaidh a stiùireadh le PacBio HiFi, air a leantainn lean-diughco-chruinneachadh contigs. Tha cleachdadh co-chruinneachadh HiC às deidh sin a’ comasachadh na contigs a cheangal ris an genoma, a’ faighinn co-chruinneachadh ìre chromosome. Mu dheireadh, tha an genoma air a chomharrachadh le ro-innse gine agus le bhith a’ leantainn ghinean air an cur an cèill, a’ cleachdadh tar-sgrìobhaidhean le leughaidhean goirid is fada.
-
Seicheamh Duine Iomlan Exome
Thathas ag aithneachadh gu farsaing gu bheil seicheamhachadh daonna slàn (hWES) mar dhòigh seicheamhan cosg-èifeachdach agus cumhachdach airson a bhith a’ comharrachadh mùthaidhean a dh’ adhbhraicheas galair. A dh 'aindeoin nach eil ann ach mu 1.7% den genoma gu lèir, tha àite deatamach aig exons le bhith a' nochdadh gu dìreach ìomhaigh gnìomhan pròtain iomlan. Gu sònraichte, anns an genoma daonna, tha còrr air 85% de mhùthaidhean co-cheangailte ri galairean a’ nochdadh taobh a-staigh roinnean còdaidh pròtain. Tha BMKGENE a’ tabhann seirbheis sreath coileanta agus sùbailte daonna iomlan le dà ro-innleachd glacaidh exon eadar-dhealaichte rim faighinn gus diofar amasan rannsachaidh a choileanadh.
-
Seicheamh bloigh Meudaichte le Locus Sònraichte (SLAF-Seq)
Tha genotyping àrd-thoradh, gu sònraichte air àireamhan mòra, na cheum bunaiteach ann an sgrùdaidhean co-cheangail ginteil agus a’ toirt bunait ginteil airson lorg gine gnìomh, mion-sgrùdadh mean-fhàs, msaa.Sreath Genome Riochdachaidh Lùghdaichte (RRGS)gu tric air a chleachdadh anns na sgrùdaidhean sin gus cosgais sreathachaidh gach sampall a lughdachadh fhad ‘s a chumas e èifeachdas reusanta ann an lorg comharran ginteil. Bidh RRGS a’ coileanadh seo le bhith a’ cnàmh DNA le enzyman cuibhreachaidh agus a’ cuimseachadh air raon meud criomag sònraichte, mar sin a’ leantainn dìreach bloigh den genoma. Am measg nan diofar dhòighean-obrach RRGS, tha Seicheamh Fragment Meudaichte Sònraichte-Locus (SLAF) na dhòigh-obrach gnàthaichte agus àrd-inbhe. Tha an dòigh seo, air a leasachadh gu neo-eisimeileach le BMKGene, a’ dèanamh an fheum as fheàrr den enzyme cuibhreachaidh a chaidh a shuidheachadh airson a h-uile pròiseact. Bidh seo a’ dèanamh cinnteach gun tèid àireamh shusbainteach de tagaichean SLAF a ghineadh (400-500 bps roinnean den genome air an òrdugh) a tha air an sgaoileadh gu co-ionnan air feadh an genoma fhad ‘s a tha iad gu h-èifeachdach a’ seachnadh roinnean ath-aithris, agus mar sin a’ dearbhadh an lorg comharran ginteil as fheàrr.
