-
Mion-sgrùdadh Comann air feadh a’ Ghineim
’S e amas Sgrùdaidhean Comann Genome-Wide (GWAS) atharrachaidhean ginteil (genotypes) a chomharrachadh a tha ceangailte ri feartan sònraichte (phenotypes). Le bhith a’ sgrùdadh comharran ginteil air feadh a’ genome gu lèir ann an àireamh mhòr de dhaoine fa leth, bidh GWAS a’ dèanamh a-mach ceanglaichean genotype-phenotype tro mhion-sgrùdaidhean staitistigeil aig ìre sluaigh. Tha an dòigh-obrach seo a’ faighinn tagraidhean farsaing ann an rannsachadh ghalaran daonna agus a’ sgrùdadh ginean gnìomhach co-cheangailte ri feartan iom-fhillte ann am beathaichean no lusan.
Aig BMKGENE, tha sinn a’ tabhann dà dhòigh airson GWAS a dhèanamh air sluaghan mòra: a bhith a’ cleachdadh Whole-Genome Sequencing (WGS) no a’ roghnachadh dòigh sreath-ghineamach le riochdachadh nas lugha, an Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) a chaidh a leasachadh san taigh. Ged a tha WGS freagarrach airson genomaichean nas lugha, tha SLAF a’ nochdadh mar roghainn eile a tha èifeachdach a thaobh cosgais airson sgrùdadh a dhèanamh air sluaghan nas motha le genomaichean nas fhaide, a’ lughdachadh chosgaisean sreath-ghineamach gu h-èifeachdach, agus aig an aon àm a’ gealltainn èifeachdas àrd ann a bhith a’ lorg comharran ginteil.
-
Sreathachadh Ginòma Iomlan Lusan/Ainmhich
Is e Sreathachadh Genome Iomlan (WGS) dòigh a thathas a’ cleachdadh gus sreath DNA iomlan genome organsaigh a dhearbhadh aig aon àm.
Mar as trice, bidh an t-seirbheis air a roinn ann an dà bhuidheann eadar-dhealaichte a rèir mar a tha genome iomraidh ann:
- Ùr-nodhasreath-chruthachadh iomlan a’ ghinòma.Anns an t-suidheachadh seo, chan eil genome iomraidh ri fhaighinn airson a’ ghinòma a tha ri shreathachadh, agus air an adhbhar sin, is e amas an t-sreathachaidh seo a chruthachadh (no fear a th’ ann mar-thà a leasachadh). Feumaidh an dòigh seo dàta Illumina agus sreathachadh leughaidh fhada a chleachdadh gus cruinneachadh a’ ghinòma a leasachadh le bhith a’ cruthachadh tar-lùbadh eadar leughaidhean.
- Ath-sheicheamh.Tha e a’ toirt iomradh air sreath iomlan genome diofar dhaoine fa leth de ghnèithean le genomes iomraidh aithnichte. Air a’ bhunait seo, faodar na h-eadar-dhealachaidhean genomic de dhaoine fa leth no sluaghan a chomharrachadh nas fhaide.
-
Gintinneachd Mean-fhàsach
’S e seirbheis sreathachaidh coileanta a th’ ann an Genetics Mean-fhàsach a chaidh a dhealbhadh gus mìneachadh lèirsinneach a thoirt seachad air mean-fhàs taobh a-staigh buidheann mhòr de dhaoine fa leth, stèidhichte air caochlaidhean ginteil, nam measg SNPn, InDels, SVn, agus CNVn. Tha an t-seirbheis seo a’ toirt a-steach a h-uile mion-sgrùdadh riatanach a dh’ fheumar gus na gluasadan mean-fhàsach agus feartan ginteil sluaghan a shoilleireachadh, a’ gabhail a-steach measadh air structar sluaigh, iomadachd ginteil, agus dàimhean fìleogenetach. A bharrachd air an sin, bidh e a’ sgrùdadh sgrùdaidhean air sruthadh gine, a’ comasachadh tuairmsean a dhèanamh air meud sluaigh èifeachdach agus ùine eadar-dhealachaidh. Bidh sgrùdaidhean ginteil mean-fhàsach a’ toirt sealladh luachmhor air tùsan agus atharrachaidhean ghnèithean.
Aig BMKGENE, tha sinn a’ tabhann dà dhòigh airson sgrùdaidhean ginteil mean-fhàsach a dhèanamh air sluaghan mòra: a bhith a’ cleachdadh sreath-ghineamach slàn (WGS) no a’ roghnachadh dòigh sreath-ghineamach le riochdachadh nas lugha, am Fragment Meudaichte-Locus Sònraichte (SLAF) a chaidh a leasachadh san taigh. Ged a tha WGS freagarrach airson ginean nas lugha, tha SLAF a’ nochdadh mar roghainn eile a tha èifeachdach a thaobh cosgais airson sgrùdadh a dhèanamh air sluaghan nas motha le ginean nas fhaide, a’ lughdachadh chosgaisean sreath-ghineamach gu h-èifeachdach.
-
Genomics Coimeasach
Tha genomaigs choimeasach a’ toirt a-steach sgrùdadh agus coimeas sreathan agus structaran iomlan a’ ghinòma am measg diofar ghnèithean. Tha an raon seo ag amas air mean-fhàs ghnèithean fhoillseachadh, gnìomhan gine a dhì-chòdachadh, agus na dòighean riaghlaidh ginteil a shoilleireachadh le bhith a’ comharrachadh structaran agus eileamaidean sreath glèidhte no eadar-dhealaichte thar diofar fhàs-bheairtean. Tha sgrùdadh genomaigs choimeasach coileanta a’ toirt a-steach mion-sgrùdaidhean leithid teaghlaichean gine, leasachadh mean-fhàsach, tachartasan dùblachaidh iomlan a’ ghinòma, agus buaidh cuideaman roghnach.
-
Cruinneachadh Gìneoim Stèidhichte air Hi-C
’S e dòigh a th’ ann an Hi-C a chaidh a dhealbhadh gus rèiteachadh cròmosoman a ghlacadh le bhith a’ cothlamadh eadar-obrachaidhean stèidhichte air faisgeachd agus sreath àrd-toraidh. Thathas a’ creidsinn gu bheil dian nan eadar-obrachaidhean sin co-cheangailte gu àicheil ri astar corporra air cròmosoman. Mar sin, thathas a’ cleachdadh dàta Hi-C gus stiùireadh a thoirt do chruinneachadh, òrdachadh agus treòrachadh sreathan cruinnichte ann an dreachd genome agus an acair a dhèanamh air àireamh sònraichte de chròmosoman. Tha an teicneòlas seo a’ toirt cumhachd do chruinneachadh genome aig ìre cròmosoman nuair nach eil mapa ginteil stèidhichte air sluagh ann. Feumaidh gach genome singilte Hi-C.
-
Seicheamh Genome Lusan / Ainmhidhean De Novo
De NovoTha sreathanachadh a’ toirt iomradh air togail genome iomlan gnè a’ cleachdadh theicneòlasan sreathanachaidh nuair nach eil genome iomraidh ann. Tha toirt a-steach agus gabhail ri sreathanachadh treas ginealach, anns a bheil leughaidhean nas fhaide, air cruinneachadh genome a leasachadh gu mòr le bhith ag àrdachadh an tar-lùbadh eadar leughaidhean. Tha an leasachadh seo gu sònraichte buntainneach nuair a thathar a’ dèiligeadh ri genomes dùbhlanach, leithid an fheadhainn a tha a’ nochdadh heterozygosity àrd, co-mheas àrd de roinnean ath-aithriseach, polyploids, agus roinnean le eileamaidean ath-aithriseach, susbaint GC neo-àbhaisteach, no iom-fhillteachd àrd a tha mar as trice air an cruinneachadh gu dona a’ cleachdadh sreathanachadh leughaidh ghoirid a-mhàin.
Tha an fhuasgladh aon-stad againn a’ toirt seachad seirbheisean sreathachaidh amalaichte agus mion-sgrùdadh bith-fhiosrachaidh a bheir seachad genome de novo àrd-inbhe air a chruinneachadh. Bidh sgrùdadh tùsail genome le Illumina a’ toirt seachad tuairmsean air meud agus iom-fhillteachd genome, agus thathas a’ cleachdadh an fhiosrachaidh seo gus stiùireadh a thoirt don ath cheum de shreathachadh leughaidh fhada le PacBio HiFi, agus an uairsin…ùrcruinneachadh contigs. Leigidh cleachdadh cruinneachadh HiC às dèidh sin le bhith a’ ceangal nan contigs ris a’ ghinòma, a’ faighinn cruinneachadh aig ìre cròmosom. Mu dheireadh, tha an ginòma air a chomharrachadh le ro-innse gine agus le bhith a’ sreathachadh ginean a tha air an cur an cèill, a’ cleachdadh transcriptomes le leughaidhean goirid is fada.
-
Sreathachadh Exome Slàn Daonna
Tha sreath-sgrùdadh exome slàn daonna (hWES) air aithneachadh gu farsaing mar dhòigh-obrach sreath-sgrùdaidh cosg-èifeachdach agus cumhachdach airson mùthaidhean a dh’ adhbharaicheas galairean a chomharrachadh. A dh’ aindeoin nach eil iad a’ dèanamh suas ach mu 1.7% den genome gu lèir, tha pàirt chudromach aig exons le bhith a’ nochdadh gu dìreach pròifil ghnìomhan pròtain iomlan. Gu sònraichte, ann an genome daonna, tha còrr air 85% de mùthaidhean co-cheangailte ri galairean a’ nochdadh taobh a-staigh nan roinnean còdaidh pròtain. Tha BMKGENE a’ tabhann seirbheis sreath-sgrùdaidh exome slàn daonna coileanta agus sùbailte le dà ro-innleachd glacaidh exon eadar-dhealaichte rim faighinn gus coinneachadh ri diofar amasan rannsachaidh.
-
Seicheamhachadh Briosgaidean Meudaichte-Locus Sònraichte (SLAF-Seq)
Faodar an dòigh seo, a chaidh a leasachadh gu neo-eisimeileach le BMKGene, a sheòrsachadh taobh a-staigh sreath-ghineam riochdachaidh lùghdaichte. Bidh e ag adhartachadh an t-seata einnsein cuibhreachaidh airson gach pròiseact. Tha seo a’ dèanamh cinnteach à gineadh àireamh mhòr de thagaichean SLAF (roinnean 400-500 bps den ghineam a thathar a’ sreath-ghineamachadh) a tha air an sgaoileadh gu cothromach air feadh a’ ghineam agus aig an aon àm a’ seachnadh roinnean ath-aithriseach gu h-èifeachdach, agus mar sin a’ dèanamh cinnteach à lorg comharran ginteil as fheàrr.
Bheir e seachad genotyping luath agus cuiridh e am bunait airson lorg gine gnìomhach no mion-sgrùdadh mean-fhàsach, a’ lughdachadh a’ chosgais gach sampall agus aig an aon àm a’ cumail suas èifeachdas ann an lorg comharran ginteil. Bidh RRGS a’ coileanadh seo le bhith a’ cnàmh DNA le enzyman cuibhreachaidh agus a’ cur fòcas air raon meud bloigh sònraichte, agus mar sin a’ sreathachadh dìreach bloigh den genoma. Am measg nan diofar dhòighean-obrach RRGS, tha Sreathachadh Bloigh Meudaichte Locus Sònraichte (SLAF) na dhòigh-obrach gnàthaichte agus àrd-inbhe.
