Log a-steach BMKCloud

Toraidhean

Cruinneachadh Gìnom T2T | Seicheamhachadh Ultra-fhada

Cruinneachadh Genome T2T | Dealbh Sònraichte de Sheicheamh Ultra Long

’S e Genome T2T (Telomere-gu-Telomere) an ìre òir airson cruinneachadh genome àrd-inbhe, a’ toirt iomradh air ath-thogail genome air sgèile cromosome gun bheàrn no gun bheàrn, a’ dol bho aon telomere chun an telomere eile, agus a’ briseadh crìochan briseadh-sìos cruinneachadh genome àbhaisteach.

Air a chumhachdachadh le sreath-leughaidh ultra-fhada bunaiteach ONT agus air a thoirt a-steach le sreath-leughaidh domhainn ioma-àrd-ùrlar agus loidhnichean-phìoban bith-fhiosrachaidh leasaichte, tha fuasgladh Genome BMKGENE T2T ag amas air na “roinnean dorcha” genomic as do-ruigsinneach - telomeres (co-thàthaidhean niùclasach sònraichte aig cinn cròmasoman eukaryotic), centromeres organsaigh nas àirde (sreathan ath-aithris tandem mòra), agus roinnean haplotype ath-aithris is heterozygous iom-fhillte eile, a tha air a bhith do-fhuasgladh airson ùine mhòr airson sreath-leughaidh fada àbhaisteach. Eu-coltach ri leughaidhean fada àbhaisteach nach eil a’ dol tarsainn air na roinnean sin agus ag adhbhrachadh tuiteam sreath no contigs chimeric, faodaidh leughaidhean ultra-fhada ONT a dhol thairis air beàrnan nach gabh a chruinneachadh agus roinnean iom-fhillte. Tha BMKGene dealasach a thaobh genomes T2T àrd-inbhe gun bheàrn no às aonais bheàrn a lìbhrigeadh airson gnèithean eadar-mheasgte.

Bidh togail genome T2T a’ fosgladh roinnean genomic iom-fhillte nach robh ruigsinneach roimhe, a’ lìonadh beàrnan rannsachaidh èiginneach, agus a’ toirt seachad dàta bunaiteach làidir, àrd-chruinneas airson sgrùdaidhean domhainn a’ gabhail a-steach mean-fhàs ghnèithean, mèinneadh ginean gnìomhach, briodadh moileciuil, leigheas mionaideach agus rannsachadh saidheansail ùr-nodha eile.

Cuir fios thugainn

Mion-fhiosrachadh Seirbheis

Bith-fhiosrachadh

Toraidhean taisbeanaidh

Foillseachaidhean sònraichte

Feartan Seirbheis

•A’ lìbhrigeadh cruinneachaidhean genome telomere-gu-telomere aig ìre àrd de chruinneas, àrd-leantainneachd, agus àrd-iomlanachd.

•A’ faighinn thairis air dùbhlain cruinneachaidh ann an roinnean meadhan-cheàrnach agus roinnean a tha gu math ath-aithriseach.

•A’ dèanamh anailis air atharrachaidhean structarail ann an roinnean iom-fhillte leithid centromeres agus telomeres.

•A’ sgrùdadh tùs agus dachasadh chromosoman, agus a’ comharrachadh prìomh ghinean a tha a’ dearbhadh gnè.

Buannachdan Seirbheis

•Sgioba proifeasanta thar-fhada a’ còmhdach às-tharraing gu sreath, le eòlas soirbheachail thar iomadh gnè.

•Cothrom air àrd-ùrlaran leughaidh fhada PacBio agus Nanopore le ro-innleachdan sreath àrd-toraidh agus sùbailte.

•Sgioba eòlach ann an cruinneachadh genome agus mion-sgrùdadh bith-fhiosrachaidh gnàthaichte, fileanta ann am pròiseactan genome T2T.

•Barrachd air 200 pròiseact genome soirbheachail agus còrr air 2000 factar buaidh cruinnichte.

•Fuasglaidhean deuchainneach is bith-fhiosrachaidh amalaichte le taic bho chòraichean-lethbhric agus peutantan.

Sònrachaidhean Seirbheis

Suirbhidh genome	Cruinneachadh genome	Ìre cròmasom	Lìonadh beàrnan	Notaichean Ginòma
50X Illumina NovaSeq PE150	Leughaidhean 30X PacBio CCS HiFi	100X Àrd-C	Leughaidhean fada ONT 40-100X	RNA-seq Illumina PE150 10 Gb + (roghainneil) RNA-seq làn-fhaid PacBio 40 Gb no Nanopore 12 Gb

Riatanasan Seirbheis

Airson sampallan sreath-sgrìobhaidh Survey, PacBio CCS, Hi-C, agus transcriptome (airson anotachadh), thoir sùil air an “ìre cròmasomanriatanasan sampall cruinneachaidh genome".

Airson sreathanachadh ultra-fhada ONT, thathas a’ moladh sampallan clò, le ìrean càileachd nas àirde gus taic a thoirt do thoirt a-mach DNA ultra-HMW.

Airson stiùireadh mionaideach agus riatanasan ullachaidh shampaill, cuir fios chun sgioba reic againn airson fuasgladh gnàthaichte stèidhichte air an gnè.

Sruth-obrach Seirbheis

Dealbhadh deuchainn

Lìbhrigeadh sampall

Tarraing DNA

Togail leabharlainn

Seicheamhachadh

Mion-sgrùdadh dàta

Seirbheisean às dèidh reic

Roimhe: Pròtain-eòlas

Air adhart:

Am measg nam prìomh anailis tha:

1) Cruinneachadh Gìnom T2T

● Tha genome T2T a’ toirt iomradh air genome le “0 beàrnan” anns a bheil co-dhiù aon chromosome air a chruinneachadh gu tur bho telomere gu telomere.

● A’ cleachdadh leughaidhean CCS àrd-chruinneas agus leughaidhean ONT thar-fhada:

* Gineadh genome contig v1 tro chruinneachadh hibrid a’ cleachdadh hifiasm (v0.25.0).

* Thoir air falbh plastid agus sreathan truaillte le BLAST an aghaidh stòr-dàta NT.

* Bidh sgafaill a’ ceangal ri chèile ann an cruinneachadh air sgèile cròmosoman a’ cleachdadh dàta Hi-C le DNA 3D.

* Lìon telomeres a tha a dhìth tro chruinneachadh ionadail le leughaidhean ONT gus an genome T2T mu dheireadh fhaighinn.

2) Measadh Co-chruinneachaidh

● Measadh BUSCO

Bidh BUSCO v5.2.1 (Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs) a’ togail seataichean gine aon-lethbhreac airson prìomh shliochdan mean-fhàsach stèidhichte air stòr-dàta OrthoDB 10. Tha am genome cruinnichte air a mheasadh le bhith ga cho-thaobhadh an aghaidh an t-seata gine seo, stèidhichte air a’ cho-mheas maidseadh agus ionracas.

Tha co-roinn nas àirde de “BUSCOan Coileanta” a’ comharrachadh coileantachd nas àirde ann an cruinneachadh genome.

● Mapaichean Leughaidh

Co-thaobhadh leughaidhean goirid bho shreathachadh an ath ghinealaich (m.e., Illumina) ris a’ ghineam cruinnichte a’ cleachdadh bwa. Co-thaobhadh leughaidhean fada an treas ginealaich ris a’ ghineam cruinnichte a’ cleachdadh Minimap2.

Tha iomlanachd a’ ghìoma a chaidh a chruinneachadh agus aonfhoirmeachd còmhdach sreathanachaidh air am measadh a rèir ìre mapadh, co-mheas còmhdach a’ ghìoma, agus sgaoileadh doimhneachd.

● Measadh QC a’ ghinòim

Dèan measadh air a’ chruinneachadh le bhith a’ cleachdadh Merqury le bhith a’ dèanamh coimeas eadar leughaidhean sreath-chrìochnachaidh k-mers aig ìre àrd agus cruinneachadh a’ ghìoma gus càileachd co-aontachd (QV) fhaighinn.

Tha luachan càileachd nas àirde a’ comharrachadh cruinneas nas àirde den genome cruinnichte.

● Measadh LAI a’ Ghìonaim

Bidh LAI (LTR Assembly Index) a’ measadh ionracas cruinneachaidh genome mar an co-mheas de shreathan retrotransposon LTR slàn ri sreathan LTR iomlan. Tha sreathan LTR-RT a tha nan tagraichean air an comharrachadh le bhith a’ cleachdadh LTR_FINDER (v1.0.7) agus LTRharvest (v1.5.9), an uairsin air an sìoladh agus air an amalachadh le bhith a’ cleachdadh LTR_retriever (v2.8) gus retrotransposons LTR àrd-mhisneachd fhaighinn agus LAI obrachadh a-mach.

A rèir foillseachadh leasaiche LAI, tha luachan LAI air an seòrsachadh ann an trì ìrean:

Dreach (0 ≤ LAI < 10), Iomradh (10 ≤ LAI < 20), agus Òr (LAI ≥ 20).

● Comharrachadh Telomeres agus Centromeres

Comharraich aonadan ath-aithris telomere a dh’fhaodadh a bhith ann anns a’ ghinòm le bhith a’ cleachdadh TIDK. Lorg sreathan telomere agus faigh fiosrachadh suidheachaidh le bhith a’ cleachdadh FindTelomeres stèidhichte air motifan ath-aithris.

Comharraich ath-aithrisean centromeric a dh’fhaodadh a bhith ann le bhith a’ cleachdadh Centromics le leughaidhean fada treas ginealach, agus an uairsin ath-mhapadh chun genome gus suidheachaidhean agus sreathan centromere fhaighinn.

1) Mapa Chromosoman a’ Ghìonaim

2)Suidheachadh Telomere anns a’ Ghineam

Chr	Fad Chr (bp)	Tòisich_Suas_an_Aibhne(bp)	Deireadh_Suas_an_Aibhne(bp)	Fad_Suas_an_Aibhne(bp)	Tòisich_Sìos_an_Aibhne(bp)	Deireadh_Sìos_an_Aibhne(bp)	Fad_sìos_an_t-sruth(bp)
Chr01	55,340,768	53	2,036	1,984	55,338,794	55,340,768	1,975
Chr02	56,588,289	1	2,760	2,760	56,584,191	56,588,289	4,099
Chr03	46,886,733	20	3,001	2,982	46,881,994	46,886,733	4,740
Chr04	49,401,798	1	2,143	2,143	49,399,160	49,401,798	2,639
Chr05	45,855,317	10	3,043	3,034	45,852,809	45,855,317	2,509
Chr06	45,285,625	1	3,268	3,268	45,283,427	45,285,625	2,199
Chr07	48,122,726	1	2,317	2,317	48,120,519	48,122,726	2,208

Note:

Chr: ID Cròmasòm

Fad_Chr (bp): Fad a’ chromosoma

Upstream_Start (bp): Suidheachadh tòiseachaidh an telomere suas an abhainn air a’ chromosome

Upstream_End (bp): Suidheachadh crìochnachaidh an telomere suas an abhainn air a’ chromosome

Fad_Suas_an_t-sruth (bp): Fad an telomere suas an sruth air a’ chromosom

Tòiseachadh_Sìos_an_t-sruth (bp): Suidheachadh tòiseachaidh an telomere sìos an t-sruth air a’ chromosom

Deireadh_sìos_an_t-sruth (bp): Suidheachadh deireannach an telomere sìos an t-sruth air a’ chromosom

Fad_Sìos_an_t-sruth (bp): Fad an telomere sìos an t-sruth air a’ chromosom

3)Suidheachaidhean Centromere anns a’ Ghineam

Chr	Fad_Chr(bp)	Tòisich_Centromach(bp)	Deireadh_Centromics(bp)
Chr01	55,340,768	18,943,204	23,005,555
Chr02	56,588,289	28,114,720	30,677,916
Chr03	46,886,733	24,487,558	24,929,326
Chr04	49,401,798	20,976,875	22,563,388
Chr05	45,855,317	18,578,095	19,715,924
Chr06	45,285,625	19,398,436	19,950,173
Chr07	48,122,726	26,390,720	27,913,284

Nota:

Chr: ID Cròmasòm

Fad_Chr (bp): Fad a’ chromosoma

Centromere_Start (bp): Suidheachadh tòiseachaidh a’ centromere air a’ chromosome

Centromere_End (bp): Suidheachadh crìochnachaidh a’ centromere air a’ chromosome

4) Staitistig Beàrn Toraidhean na Seanadh

Buidheann	Àireamh_Beàrn	Len
Chr01	0	55,340,768
Chr02	0	56,588,289
Chr03	0	46,886,733
Chr04	0	49,401,798
Chr05	0	45,855,317
Chr06	0	45,285,625
Chr07	0	48,122,726
Iomlan (Co-mheas %)	0	347,481,256 (100.00)

Note:

Buidheann: ID Chròmasòm

Àireamh_Beàrn: Àireamh nam beàrnan air a’ chromosom

Fad (bp): Fad cròmasom

5) Measadh LAI a’ ghinòim

Chr	Fad Chr (bp)	Slàn	Iomlan	amh_LAI	LAI
làn-ghineamh	347,481,256	0.046	0.36	12.94	15.18

Nota: A rèir an fhoillseachaidh le luchd-leasachaidh LAI, tha luachan LAI air an seòrsachadh ann an trì roinnean: Dreachd (0 ≤ LAI < 10), Iomradh (10 ≤ LAI < 20), agus Òr (LAI ≥ 20).

Fad Chr (bp): Fad cròmasom

Slàn: Co-roinn de LTR-RTan slàn anns a’ ghinòm

Iomlan: Co-roinn de LTRan iomlan anns a’ ghineamh

raw_LAI = Slàn / Iomlan × 100

LAI: Luach LAI ceartaichte

Rannsaich na h-adhartasan a tha air an comasachadh le seirbheisean cruinneachaidh genome de novo BMKGene tro chruinneachadh taghte de fhoillseachaidhean:

T2T Genome

Tha Liu, Shoucheng et al.“Tha cruinneachadh genome telomere-gu-telomere còmhla ri dàta ioma-omic a’ toirt sealladh air mean-fhàs cruithneachd arain hexaploid."Gintinneachd nàdair vol. 57,4 (2025): 1008-1020. doi: 10.1038/s41588-025-02137-x

Yao, Xue-Feng et al.“Cruinneachadh iomlan genome den ghnè rus japonica Zhonghua 11."Conaltradh planntrais imleabhar 6,10 (2025): 101463. doi:10.1016/j.xplc.2025.101463

Lv, Zhiyuan agus a chompanaich.“Cruinneachadh genome faisg air telomere-gu-telomere de Camellia pitardii."Dàta saidheansail vol. 12,1 1422. 14 Lùnastal 2025, doi: 10.1038/s41597-025-05764-5

Du, Haiyuan agus a chompanaich.“Cruinneachadh genome cha mhòr coileanta de Fragaria iinumae."Gineadachd BMC vol. 26,1 253. 14 Màrt 2025, doi: 10.1186/s12864-025-11440-0

Chen, Weikai et al.“Tha cruinneachadh iomlan genome Nicotiana benthamiana a’ nochdadh cruth-tìre ginteil agus epigenetic nan centromeres."Lusan nàdair vol. 10,12 (2024): 1928-1943. doi: 10.1038/s41477-024-01849-y

Gìneam T2T air a rèiteachadh le haplotype

Khan, Falak Sher et al. “Gineamaichean T2T gun bheàrn air an rèiteachadh le haplotype den cultivar fìon-dhearcan Cabernet Sauvignon.”Dàta saidheansail, 10.1038 / s41597-026-06910-3 . 26 Gearran 2026, doi: 10.1038/s41597-026-06910-3

Gìnom T2T + Gìnom Coimeasach

Hong, Lin et al. “Togail agus mion-sgrùdadh air genomes telomere-gu-telomere airson 2 orainds milis: Longhuihong agus Newhall (Citrus sinensis).”GigaSaidheansimleabhar 13 (2024): giae084. doi:10.1093/gigascience/giae084

Li, Xiao-Jie et al. “Tha mion-sgrùdadh air genome telomere-gu-telomere curran dearg TXH4 a’ soilleireachadh pàirt DcLCYE agus DcLCYB1 ann an cruinneachadh lycopene ann an curran.”Rannsachadh gàrradaireachdvol. 12,11 ugh 192. 29 Iuchar, 2025, doi: 10.1093/hr/uhaf192

Gìnom T2T + Pan-ghìnom

Wang, Xiaojing et al. “Genome T2T, mion-sgrùdadh pan-genome, agus ginean freagairt cuideam teas ann an gnèithean Rhododendron.”iMetavol. 4,2 e70010. 5 Màrt 2025, doi: 10.1002/imt2.70010