Produtos

Secuenciación do exoma total humano

A secuenciación do exoma completo (WES) considérase unha estratexia de secuenciación rendible para identificar mutacións que causan enfermidades.Aínda que os exóns só ocupan aproximadamente o 1,7% de todo o xenoma, representa directamente o perfil das funcións das proteínas totais.No xenoma humano, informouse de que máis do 85% das mutacións relacionadas coa enfermidade ocorren na rexión codificante das proteínas.

BMKGENE ofrece servizos completos e flexibles de secuenciación de exomas humanos completos con diferentes estratexias de captura de exóns dispoñibles para cumprir varios obxectivos de investigación.

Plataforma: Plataforma Illumina NovaSeq

Contacta connosco

Detalles do servizo

Resultados da demostración

Vantaxes do servizo

● Rexión de codificación de proteínas dirixida: mediante a captura e secuenciación da rexión codificante de proteínas, hWES utilízase para revelar variantes relacionadas coa estrutura da proteína;
● Alta precisión: cunha gran profundidade de secuenciación, hWES facilita a detección de variantes comúns e variantes raras con frecuencias inferiores ao 1 %;
● Rentable: hWES produce aproximadamente o 85% das mutacións da enfermidade humana a partir do 1% do xenoma humano;
● Cinco procedementos estritos de control de calidade que cobren todo o proceso con Q30>85% garantido.

Especificacións de mostra

Plataforma

Biblioteca

Estratexia de captura de exóns

Recomendar estratexias de secuenciación

Plataforma Illumina NovaSeq

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Requisitos de mostra

Tipo de mostra

Cantidade(Qubit®)

Volume

Concentración

Pureza (NanoDrop™)

ADN xenómico

≥ 300 ng

≥ 15 μl

≥ 20 ng/μL

OD260/280=1,8-2,0

sen degradación, sen contaminación

Profundidade de secuenciación recomendada

Para trastornos mendelianos/enfermidades raras: profundidade de secuenciación efectiva superior a 50×
Para mostras de tumores: profundidade de secuenciación efectiva superior a 100×