Secuenciación do exoma humano completo
Características do servizo
● Dous paneis de exomas dispoñibles segundo o enriquecemento da diana con sondas: SureSelect Human All Exon v6 (Agilent) e xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).
- Baseado no panel SureSelect Human All Exon V6, as rexións UTR e o ADNmt de lonxitude completa complétanse co rango de captura obxectivo.
- A construción de bibliotecas compatibles con UMI está dispoñible co panel SureSelect Human All Exon V6.
● Secuenciación en Illumina NovaSeq.
● Canle bioinformática dirixida á análise de enfermidades ou á análise de tumores.
Vantaxes do servizo
●Rexión codificante de proteínas obxectivoMediante a captura e secuenciación das rexións codificantes de proteínas, a hWES utilízase para revelar variantes relacionadas coa estrutura das proteínas.
●Rendemento rendible:A hWES produce aproximadamente o 85 % das mutacións asociadas a enfermidades humanas a partir do 1 % do xenoma humano.
●Alta precisiónCunha alta profundidade de secuenciación, a hWES facilita a detección tanto de variantes comúns como de variantes raras con frecuencias inferiores ao 1 %.
●Control de calidade rigorosoImplementamos cinco puntos de control básicos en todas as etapas, desde a preparación de mostras e bibliotecas ata a secuenciación e a bioinformática. Esta monitorización meticulosa garante a obtención de resultados de alta calidade consistente.
●Análise bioinformática exhaustivaA nosa carteira de proxectos vai máis alá da identificación de variacións no xenoma de referencia, xa que incorpora análises avanzadas deseñadas para abordar especificamente cuestións de investigación relacionadas cos aspectos xenéticos das enfermidades ou a análise de tumores.
●Soporte posvenda:O noso compromiso vai máis alá da finalización do proxecto cun período de servizo posvenda de 3 meses. Durante este tempo, ofrecemos seguimento do proxecto, asistencia para a resolución de problemas e sesións de preguntas e respostas para abordar calquera dúbida relacionada cos resultados.
Especificacións de mostra
| Estratexia de captura de exóns | Estratexia de secuenciación | Saída de datos recomendada |
| Agilent SureSelectXT Human All Exon V6 + UTR + ADNmt Agilent SureSelectXT Human All Exon V6 + UTR + mtDNA (con UMI) Panel de hibridación IDT xGen Exome V2 | Illumina NovaSeq PE150 | 5-10 Gb Para trastornos mendelianos/enfermidades raras: > 50x Para mostras tumorais: ≥ 100x |
Requisitos da mostra
| Tipo de mostra | Cantidade(Qubit®) | Concentración | Volume | Xel de agarosa |
| WES-FF | ≥ 150 ng | ≥ 15 ng/µL |
≥ 15 µL | Sen ou con contaminación e degradación limitadas (a banda principal é transparente). ADN FFPE: Se a banda principal non é clara, requírese un frotis distinto por riba de 2 kb. |
| WES-FFPE | ≥ 200 ng | ≥ 15 ng/µL |
Bioinformática
A análise bioinformática de mostras da enfermidade hWES inclúe:
● Control de calidade dos datos de secuenciación
● Aliñamento do xenoma de referencia
● Identificación de SNPs e InDels
● Anotación funcional de SNPs e InDels
A análise bioinformática de mostras tumorais inclúe:
● Control de calidade dos datos de secuenciación
● Aliñamento do xenoma de referencia
● Identificación de SNPs, InDels e variacións somáticas
● Identificación de variantes da liña xerminal
● Análise de sinaturas de mutacións
● Identificación de xenes impulsores baseados en mutacións de ganancia de función
● Anotación de mutacións no nivel de susceptibilidade aos fármacos
● Análise de heteroxeneidade: cálculo da pureza e da ploidía
Fluxo de traballo do servizo
Entrega de mostras
Extracción de ADN
Construción de bibliotecas
Secuenciación
Análise de datos
Entrega de datos
servizos posvenda
Control de calidade dos datos: estatísticas da captura do exoma
Identificación de variantes – InDels
Análise avanzada: identificación e distribución de SNP/InDels nocivos: diagrama de Circos
Análise tumoral: identificación e distribución de mutacións somáticas – Diagrama de Circos
Análise tumoral: liñaxes clonais
