WGS (NGS)

A resecuenciación do xenoma completo con Illumina ou DNBSEQ é un método popular para identificar variantes xenómicas, incluíndo polimorfismos dun só nucleótido (SNP), variantes estruturais (SV) e variacións do número de copias (CNV). A canle BMKCloud WGS (NGS) desprégase facilmente en poucos pasos, usando un xenoma de referencia de alta calidade e ben anotado para identificar variantes xenómicas. Despois do control de calidade, as lecturas aliñanse co xenoma de referencia e identifícanse as variantes. O seu efecto funcional predícese anotando as secuencias codificantes correspondentes (CDS).