-
Análise de asociación de todo o xenoma
O obxectivo dos estudos de asociación de xenomas (GWAS) é identificar variantes xenéticas (xenotipos) vinculadas a trazos específicos (fenotipos). Ao examinar os marcadores xenéticos en todo o xenoma nun gran número de individuos, GWAS extrapola asociacións xenotipo-fenotipo mediante análises estatísticas a nivel poboacional. Esta metodoloxía atopa amplas aplicacións na investigación de enfermidades humanas e na exploración de xenes funcionais relacionados con trazos complexos en animais ou plantas.
En BMKGENE, ofrecemos dúas vías para levar a cabo GWAS en grandes poboacións: empregando Whole-Genome Sequencing (WGS) ou optando por un método de secuenciación do xenoma de representación reducida, o fragmento amplificado de locus específicos (SLAF) desenvolvido na empresa. Aínda que o WGS se adapta a xenomas máis pequenos, o SLAF xorde como unha alternativa rendible para estudar poboacións máis grandes con xenomas máis longos, minimizando de forma efectiva os custos de secuenciación, ao tempo que garante unha alta eficiencia de descubrimento de marcadores xenéticos.
-
Secuenciación do xenoma completo de plantas/animais
A secuenciación do xenoma completo (WGS), tamén coñecida como resecuenciación, refírese á secuenciación do xenoma completo de diferentes individuos de especies con xenomas de referencia coñecidos. Sobre esta base, pódense identificar aínda máis as diferenzas xenómicas de individuos ou poboacións. WGS permite a identificación do polimorfismo dun nucleótido único (SNP), a eliminación de inserción (InDel), a variación de estrutura (SV) e a variación de número de copia (CNV). Os SV comprenden unha maior parte da base de variación que os SNP e teñen un maior impacto no xenoma, afectando substancialmente aos organismos vivos. Aínda que a resecuenciación de lectura curta é eficaz para identificar SNP e InDels, a resecuenciación de lectura longa permite unha identificación máis precisa de fragmentos grandes e variacións complicadas.
-
Xenética evolutiva
Evolutionary Genetics é un servizo de secuenciación integral deseñado para ofrecer unha interpretación perspicaz da evolución dentro dun gran grupo de individuos, baseada en variacións xenéticas, incluíndo SNPs, InDels, SVs e CNVs. Este servizo engloba todas as análises esenciais necesarias para dilucidar os cambios evolutivos e as características xenéticas das poboacións, incluíndo avaliacións da estrutura da poboación, a diversidade xenética e as relacións filoxenéticas. Ademais, afonda nos estudos sobre o fluxo xenético, permitindo estimacións do tamaño efectivo da poboación e do tempo de diverxencia. Os estudos de xenética evolutiva proporcionan información valiosa sobre as orixes e adaptacións das especies.
En BMKGENE, ofrecemos dúas vías para realizar estudos de xenética evolutiva en grandes poboacións: empregando a secuenciación do xenoma completo (WGS) ou optando por un método de secuenciación do xenoma de representación reducida, o fragmento amplificado de locus específicos (SLAF) desenvolvido na empresa. Aínda que o WGS se adapta a xenomas máis pequenos, o SLAF xorde como unha alternativa rendible para estudar poboacións máis grandes con xenomas máis longos, minimizando de forma efectiva os custos de secuenciación.
-
Xenómica comparada
A xenómica comparada implica o exame e comparación de secuencias e estruturas xenómicas completas entre diferentes especies. Este campo busca dar a coñecer a evolución das especies, decodificar as funcións dos xenes e dilucidar os mecanismos reguladores xenéticos mediante a identificación de estruturas e elementos de secuencias conservadas ou diverxentes en varios organismos. Un estudo exhaustivo de xenómica comparativa abarca análises como as familias de xenes, o desenvolvemento evolutivo, os eventos de duplicación do xenoma completo e o impacto das presións selectivas.
-
Ensamblaxe do xenoma baseado en Hi-C
Hi-C é un método deseñado para capturar a configuración cromosómica combinando interaccións baseadas na sondaxe de proximidade e secuenciación de alto rendemento. Crese que a intensidade destas interaccións está correlacionada negativamente coa distancia física nos cromosomas. Polo tanto, os datos Hi-C úsanse para guiar a agrupación, ordenación e orientación de secuencias ensambladas nun xenoma borrador e ancoralas nun determinado número de cromosomas. Esta tecnoloxía potencia un conxunto de xenomas a nivel cromosómico en ausencia dun mapa xenético baseado na poboación. Cada xenoma necesita un Hi-C.
-
Plant/Animal De Novo Genome Sequencing
De NovoA secuenciación refírese á construción do xenoma completo dunha especie mediante tecnoloxías de secuenciación en ausencia dun xenoma de referencia. A introdución e adopción xeneralizada da secuenciación de terceira xeración, con lecturas máis longas, melloraron significativamente a ensamblaxe do xenoma ao aumentar a superposición entre as lecturas. Esta mellora é particularmente pertinente cando se trata de xenomas desafiantes, como aqueles que presentan alta heterocigosidade, unha alta proporción de rexións repetitivas, poliploides e rexións con elementos repetitivos, contidos anormais de GC ou alta complexidade que normalmente están mal ensamblados usando secuencias de lectura curta. só.
A nosa solución integral ofrece servizos de secuenciación integrados e análises bioinformáticas que ofrecen un xenoma ensamblado de novo de alta calidade. Unha enquisa do xenoma inicial con Illumina proporciona estimacións do tamaño e da complexidade do xenoma, e esta información úsase para guiar o seguinte paso da secuenciación de lectura longa con PacBio HiFi, seguido dede novomontaxe de contigs. O uso posterior do ensamblaxe HiC permite ancorar os contigs ao xenoma, obtendo un ensamblaxe a nivel cromosómico. Finalmente, o xenoma é anotado mediante a predición de xenes e a secuenciación de xenes expresados, recorrendo a transcriptomas con lecturas curtas e longas.
-
Secuenciación do exoma total humano
A secuenciación do exoma humano enteiro (hWES) é amplamente recoñecida como un enfoque de secuenciación potente e rendible para identificar mutacións que causan enfermidades. A pesar de constituír só un 1,7% de todo o xenoma, os exóns xogan un papel crucial ao reflectir directamente o perfil das funcións das proteínas totais. Notablemente, no xenoma humano, máis do 85% das mutacións relacionadas con enfermidades maniféstanse nas rexións codificantes de proteínas. BMKGENE ofrece un servizo completo e flexible de secuenciación de exomas humanos completos con dúas estratexias de captura de exóns diferentes dispoñibles para cumprir varios obxectivos de investigación.
-
Secuenciación de fragmentos amplificados de locus específicos (SLAF-Seq)
O xenotipado de alto rendemento, especialmente en poboacións a gran escala, é un paso fundamental nos estudos de asociación xenética e proporciona unha base xenética para o descubrimento de xenes funcionais, a análise evolutiva, etc. En lugar dunha re-secuenciación profunda do xenoma completo,Secuenciación do xenoma de representación reducida (RRGS)úsase a miúdo nestes estudos para minimizar o custo de secuenciación por mostra mantendo unha eficiencia razoable no descubrimento de marcadores xenéticos. RRGS conségueo dixerindo o ADN con encimas de restrición e centrándose nun intervalo de tamaño de fragmento específico, secuenciando así só unha fracción do xenoma. Entre as diversas metodoloxías RRGS, a secuenciación de fragmentos amplificados por locus específicos (SLAF) é un enfoque personalizable e de alta calidade. Este método, desenvolvido de forma independente por BMKGene, optimiza o conxunto de encimas de restrición para cada proxecto. Isto garante a xeración dun número substancial de etiquetas SLAF (rexións de 400-500 bps do xenoma que se está a secuenciar) que se distribúen uniformemente polo xenoma, evitando de xeito efectivo as rexións repetitivas, asegurando así o mellor descubrimento de marcadores xenéticos.
