-
Análise de asociación a nivel xenómico
O obxectivo dos estudos de asociación a nivel xenómico (GWAS, polas súas siglas en inglés) é identificar variantes xenéticas (xenotipos) ligadas a trazos específicos (fenotipos). Ao examinar os marcadores xenéticos de todo o xenoma nun gran número de individuos, os GWAS extrapolan as asociacións xenotipo-fenotipo mediante análises estatísticas a nivel de poboación. Esta metodoloxía atopa amplas aplicacións na investigación de enfermidades humanas e na exploración de xenes funcionais relacionados con trazos complexos en animais ou plantas.
En BMKGENE, ofrecemos dúas vías para levar a cabo GWAS en grandes poboacións: empregando a secuenciación de xenoma completo (WGS) ou optando por un método de secuenciación de xenomas con representación reducida, o fragmento amplificado de locus específico (SLAF) desenvolvido internamente. Mentres que a WGS é axeitada para xenomas máis pequenos, a SLAF xorde como unha alternativa rendible para estudar poboacións máis grandes con xenomas máis longos, minimizando eficazmente os custos de secuenciación e garantindo ao mesmo tempo unha alta eficiencia no descubrimento de marcadores xenéticos.
-
Secuenciación do xenoma completo de plantas/animais
A secuenciación do xenoma completo (WGS) é unha técnica empregada para determinar a secuencia completa de ADN do xenoma dun organismo nunha soa vez.
Normalmente, o servizo divídese en dous grupos diferentes dependendo da existencia dun xenoma de referencia:
- De novosecuenciación do xenoma completo.Nesta situación, o xenoma que se vai secuenciar non ten un xenoma de referencia dispoñible e, por ese motivo, o obxectivo desta secuenciación é xeralo (ou mellorar un xa existente). Esta técnica necesita usar tanto datos de Illumina como secuenciación de lectura longa para mellorar o ensamblaxe do xenoma creando unha superposición entre lecturas.
- Resecuenciación.Refírese á secuenciación do xenoma completo de diferentes individuos de especies con xenomas de referencia coñecidos. Con base nisto, pódense identificar aínda máis as diferenzas xenómicas dos individuos ou poboacións.
-
Xenética evolutiva
Evolutionary Genetics é un servizo de secuenciación integral deseñado para ofrecer unha interpretación perspicaz da evolución dentro dun grupo grande de individuos, baseada en variacións xenéticas, incluíndo SNPs, InDels, SVs e CNVs. Este servizo abrangue todas as análises esenciais necesarias para dilucidar os cambios evolutivos e as características xenéticas das poboacións, incluíndo avaliacións da estrutura da poboación, a diversidade xenética e as relacións filoxenéticas. Ademais, afonda en estudos sobre o fluxo xénico, o que permite estimar o tamaño efectivo da poboación e o tempo de diverxencia. Os estudos de xenética evolutiva proporcionan información valiosa sobre as orixes e as adaptacións das especies.
En BMKGENE, ofrecemos dúas vías para levar a cabo estudos de xenética evolutiva en grandes poboacións: empregando a secuenciación de xenoma completo (WGS) ou optando por un método de secuenciación de xenoma con representación reducida, o fragmento amplificado de locus específico (SLAF) desenvolvido internamente. Mentres que o WGS é axeitado para xenomas máis pequenos, o SLAF xorde como unha alternativa rendible para estudar poboacións máis grandes con xenomas máis longos, minimizando eficazmente os custos de secuenciación.
-
Xenómica comparada
A xenómica comparativa implica o exame e a comparación das secuencias e estruturas do xenoma completo entre diferentes especies. Este campo busca desvelar a evolución das especies, descodificar as funcións dos xenes e dilucidar os mecanismos reguladores xenéticos mediante a identificación de estruturas e elementos de secuencias conservadas ou diverxentes en varios organismos. Un estudo completo de xenómica comparativa abrangue análises como as familias de xenes, o desenvolvemento evolutivo, os eventos de duplicación do xenoma completo e o impacto das presións selectivas.
-
Ensamblaxe xenómica baseada en Hi-C
O Hi-C é un método deseñado para capturar a configuración cromosómica combinando as interaccións baseadas na proximidade e a secuenciación de alto rendemento. Crese que a intensidade destas interaccións está correlacionada negativamente coa distancia física nos cromosomas. Polo tanto, os datos de Hi-C utilízanse para guiar a agrupación, ordenación e orientación das secuencias ensambladas nun borrador de xenoma e ancoralas nun certo número de cromosomas. Esta tecnoloxía permite unha ensamblaxe de xenomas a nivel cromosómico en ausencia dun mapa xenético baseado na poboación. Cada xenoma necesita un Hi-C.
-
Planta/Animal De Novo Genoma Sequencing
De NovoA secuenciación refírese á construción do xenoma completo dunha especie mediante tecnoloxías de secuenciación en ausencia dun xenoma de referencia. A introdución e a adopción xeneralizada da secuenciación de terceira xeración, que presenta lecturas máis longas, mellorou significativamente o ensamblaxe do xenoma ao aumentar a superposición entre as lecturas. Esta mellora é particularmente pertinente cando se trata de xenomas complexos, como os que presentan unha alta heterocigosidade, unha alta proporción de rexións repetitivas, poliploides e rexións con elementos repetitivos, contidos GC anormais ou alta complexidade que normalmente se ensamblan mal usando só a secuenciación de lectura curta.
A nosa solución integral ofrece servizos de secuenciación integrados e análise bioinformática que proporcionan un xenoma ensamblado de novo de alta calidade. Un estudo inicial do xenoma con Illumina proporciona estimacións do tamaño e a complexidade do xenoma, e esta información utilízase para guiar o seguinte paso da secuenciación de lectura longa con PacBio HiFi, seguido dede novoensamblaxe de contigs. O uso posterior da ensamblaxe HiC permite a ancoraxe dos contigs ao xenoma, obtendo unha ensamblaxe a nivel cromosómico. Finalmente, o xenoma anótase mediante a predición de xenes e a secuenciación de xenes expresados, recorrendo a transcriptomas con lecturas curtas e longas.
-
Secuenciación do exoma humano completo
A secuenciación do exoma humano completo (hWES) é amplamente recoñecida como unha estratexia de secuenciación rendible e potente para identificar mutacións que causan enfermidades. Malia constituír só arredor do 1,7 % do xenoma completo, os exóns desempeñan un papel crucial ao reflectir directamente o perfil das funcións totais das proteínas. Cabe destacar que, no xenoma humano, máis do 85 % das mutacións relacionadas con enfermidades maniféstanse dentro das rexións codificantes de proteínas. BMKGENE ofrece un servizo completo e flexible de secuenciación do exoma humano completo con dúas estratexias diferentes de captura de exóns dispoñibles para cumprir diversos obxectivos de investigación.
-
Secuenciación de fragmentos amplificados por locus específico (SLAF-Seq)
Este método, desenvolvido de forma independente por BMKGene, pódese clasificar dentro da secuenciación de xenomas de representación reducida. Optimiza o conxunto de encimas de restrición para cada proxecto. Isto garante a xeración dun número substancial de etiquetas SLAF (rexións de 400-500 bps do xenoma que se está secuenciando) que se distribúen uniformemente por todo o xenoma, evitando eficazmente as rexións repetitivas, garantindo así o mellor descubrimento de marcadores xenéticos.
Proporciona unha xenotipificación rápida e senta as bases para o descubrimento de xenes funcionais ou a análise evolutiva, reducindo o custo por mostra e mantendo a eficiencia no descubrimento de marcadores xenéticos. A RRGS consegue isto dixerindo ADN con encimas de restrición e centrándose nun rango de tamaño de fragmento específico, secuenciando así só unha fracción do xenoma. Entre as diversas metodoloxías de RRGS, a secuenciación de fragmentos amplificados por locus específicos (SLAF) é unha abordaxe personalizable e de alta calidade.
