ડબલ્યુજીએસ (એનજીએસ)

ઇલુમિના અથવા DNBSEQ સાથે સંપૂર્ણ જીનોમ રી-સિક્વન્સિંગ એ જીનોમિક વેરિઅન્ટ્સને ઓળખવા માટે એક લોકપ્રિય પદ્ધતિ છે, જેમાં સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ્સ (SNPs), સ્ટ્રક્ચરલ વેરિઅન્ટ્સ (SVs), અને કોપી નંબર વેરિઅન્ટ્સ (CNVs)નો સમાવેશ થાય છે. BMKCloud WGS (NGS) પાઇપલાઇનને થોડા પગલામાં સરળતાથી ગોઠવવામાં આવે છે, જેમાં જીનોમિક વેરિઅન્ટ્સને ઓળખવા માટે ઉચ્ચ-ગુણવત્તાવાળા અને સારી રીતે ટીકા કરાયેલ સંદર્ભ જીનોમનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. ગુણવત્તા નિયંત્રણ પછી, રીડ્સ સંદર્ભ જીનોમ સાથે ગોઠવાયેલ છે અને વેરિઅન્ટ્સ ઓળખવામાં આવે છે. અનુરૂપ કોડિંગ સિક્વન્સ (CDS) ને ટીકા કરીને તેમની કાર્યાત્મક અસરની આગાહી કરવામાં આવે છે.