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रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन की पहचान के लिए संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण (डब्ल्यूईएस) को एक लागत प्रभावी अनुक्रमण रणनीति माना जाता है।हालाँकि एक्सॉन पूरे जीनोम का लगभग 1.7% ही लेते हैं, यह सीधे तौर पर कुल प्रोटीन कार्यों की प्रोफ़ाइल का प्रतिनिधित्व करता है।मानव जीनोम में, यह बताया गया है कि 85% से अधिक रोग संबंधी उत्परिवर्तन प्रोटीन कोडिंग क्षेत्र में होते हैं।

BMKGENE विभिन्न अनुसंधान लक्ष्यों को पूरा करने के लिए उपलब्ध विभिन्न एक्सॉन कैप्चरिंग रणनीतियों के साथ व्यापक और लचीली मानव संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण सेवाएं प्रदान करता है।

प्लेटफ़ॉर्म: इलुमिना नोवासेक प्लेटफ़ॉर्म