● प्रोब के साथ लक्ष्य संवर्धन के आधार पर दो एक्सोम पैनल उपलब्ध हैं: श्योर सेलेक्ट ह्यूमन ऑल एक्सॉन v6 (एजिलेंट) और एक्सजेन एक्सोम हाइब्रिडाइजेशन पैनल v2 (आईडीटी)।
● इलुमिना नोवासेक पर सीक्वेंसिंग।
● रोग विश्लेषण या ट्यूमर विश्लेषण की दिशा में निर्देशित बायोइन्फॉर्मेटिक पाइपलाइन।
●प्रोटीन कोडिंग क्षेत्र को लक्षित करता हैप्रोटीन कोडिंग क्षेत्रों को कैप्चर और अनुक्रमित करके, hWES का उपयोग प्रोटीन संरचना से संबंधित वेरिएंट को प्रकट करने के लिए किया जाता है।
●प्रभावी लागत:hWES मानव जीनोम के 1% भाग से मानव रोग से संबंधित लगभग 85% उत्परिवर्तनों का पता लगाता है।
●उच्च सटीकताउच्च अनुक्रमण गहराई के साथ, hWES सामान्य वेरिएंट और 1% से कम आवृत्ति वाले दुर्लभ वेरिएंट दोनों का पता लगाने में सुविधा प्रदान करता है।
●कठोर गुणवत्ता नियंत्रणहम नमूना और लाइब्रेरी तैयार करने से लेकर अनुक्रमण और जैवसूचना विज्ञान तक, सभी चरणों में पांच प्रमुख नियंत्रण बिंदुओं को लागू करते हैं। यह सावधानीपूर्वक निगरानी उच्च गुणवत्ता वाले परिणामों की निरंतर प्राप्ति सुनिश्चित करती है।
●व्यापक जैवसूचना विज्ञान विश्लेषणहमारी कार्यप्रणाली संदर्भ जीनोम में भिन्नताओं की पहचान करने से कहीं आगे जाती है, क्योंकि इसमें बीमारियों के आनुवंशिक पहलुओं या ट्यूमर विश्लेषण से संबंधित अनुसंधान प्रश्नों को विशेष रूप से संबोधित करने के लिए डिज़ाइन किए गए उन्नत विश्लेषण शामिल हैं।
●बिक्री के बाद सहायता:परियोजना पूर्ण होने के बाद भी हमारी प्रतिबद्धता 3 महीने की बिक्री पश्चात सेवा अवधि तक विस्तारित है। इस दौरान, हम परियोजना का अनुवर्ती कार्रवाई, समस्या निवारण सहायता और परिणामों से संबंधित किसी भी प्रश्न के समाधान हेतु प्रश्नोत्तर सत्र प्रदान करते हैं।
| एक्सॉन कैप्चर रणनीति | अनुक्रमण रणनीति | अनुशंसित डेटा आउटपुट |
| श्योर सेलेक्ट ह्यूमन ऑल एक्सॉन v6 (एजिलेंट) या एक्सजेन एक्सोम हाइब्रिडाइजेशन पैनल v2 (आईडीटी)
| इलुमिना नोवासेक पीई150 | 5 -10 जीबी मेंडेलियन विकारों/दुर्लभ बीमारियों के लिए: > 50 गुना ट्यूमर के नमूनों के लिए: ≥ 100 गुना |
| नमूना प्रकार
| मात्रा(क्विबिट®)
| एकाग्रता | आयतन
| शुद्धता (नैनोड्रॉप™) |
|
जीनोमिक डीएनए
| ≥ 50 एनजी | ≥ 6 एनजी/μL | ≥ 15 μL | OD260/280=1.8-2.0 कोई क्षरण नहीं, कोई संदूषण नहीं
|
hWES-रोग के नमूनों के जैवसूचना विश्लेषण में निम्नलिखित शामिल हैं:
● अनुक्रमण डेटा क्यूसी
● संदर्भ जीनोम संरेखण
● एसएनपी और इनडेल्स की पहचान
● एसएनपी और इनडेल्स का कार्यात्मक एनोटेशन
ट्यूमर के नमूनों के जैवसूचना विश्लेषण में निम्नलिखित शामिल हैं:
● अनुक्रमण डेटा क्यूसी
● संदर्भ जीनोम संरेखण
● एसएनपी, इनडेल और दैहिक भिन्नताओं की पहचान
● जर्मलाइन वेरिएंट की पहचान
● उत्परिवर्तन संकेतों का विश्लेषण
● कार्यात्मक उत्परिवर्तनों के आधार पर प्रेरक जीनों की पहचान
● दवा संवेदनशीलता के स्तर पर उत्परिवर्तन का विवरण
● विषमता विश्लेषण – शुद्धता और प्लॉइडी की गणना
डेटा क्यूसी – एक्सोम कैप्चर के आँकड़े
वेरिएंट पहचान – InDels
उन्नत विश्लेषण: हानिकारक एसएनपी/इनडेल्स की पहचान और वितरण – सर्कस प्लॉट
ट्यूमर विश्लेषण: दैहिक उत्परिवर्तनों की पहचान और वितरण – सर्कस प्लॉट
ट्यूमर विश्लेषण: क्लोनल वंशावली